Ақпарат

7.3: Байланыс рекомбинация жиілігін азайтады - Биология

7.3: Байланыс рекомбинация жиілігін азайтады - Биология


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Жоғарыда байланысы жоқ локустарды қарастыра отырып, қарама-қарсы жағдайға көшейік, онда екі локус хромосомадағы бір-біріне жақын орналасқаны сонша, аллельдердің ата-аналық комбинациялары әрқашан бірге бөлінеді ((PageIndex{3}) сурет). Бұл толық (немесе абсолютті) байланыс және сирек кездеседі, өйткені локустар бір-біріне өте жақын болуы керек, сондықтан олардың арасында ешқашан кроссовер анықталмайды.


7.3: Байланыс рекомбинация жиілігін азайтады - Биология

Геннің химиялық табиғаты ашылған кезде, генетика жетілген ғылым болды. Шындығында, Мендельдің тұқым қуалаушылықтың негізгі принциптерін тұжырымдауы гендердің хромосомалардың ішінде болатынын түсінуге де байланысты емес еді. Керісінше, гендердің болуы ата-ана мен ата-әжелер ұрпақтарында болатын белгілерге негізделген болжамды жиіліктерде көрінетін белгілердің ұрпақтарындағы көрінісінен ғана шығарылды. Бүгінгі таңда, әрине, генетика саласы гендік реттеу бойынша молекулалық зерттеулерден бастап табиғи популяциялардағы аллель жиіліктерін талдауға дейінгі зерттеулердің кең спектрін қамтиды, олардың арасында көптеген ішкі өрістер бар. Мендель мен оның ізбасарлары генетиканың бастапқы нұсқасын кейінірек дамыған әртүрлі салалардан айыру үшін бірнеше терминдер ойлап табылды, соның ішінде 'ресми генетика', 'трансмиссиялық генетика' немесе & & #034классикалық" генетика. Трансмиссиялық генетика - бұл ең ақпаратты термин, өйткені ол генотиптер мен фенотиптердің ата-анадан ұрпаққа берілуін талдау арқылы Мендель деректерін алу процесін ең жақсы сипаттайтын ерекшелікке тікелей қатысты.

Мендельдің өзі жыныстық жолмен көбейетін организмдерден берілу генетикасы бойынша барлық зерттеулердің негізінде жатқан үш жалпы белгілердің екеуін ғана тұжырымдаған. Оның тұжырымдары екі заңға кодификацияланған. Бірінші заңда қазіргі тілмен айтқанда, әрбір индивид әр геннің екі көшірмесін алып жүреді және осы екі көшірменің тек біреуі әр балаға беріледі. Осы теңдеудің екінші жағында бала әрбір ата-анадан гендердің бір толық жиынтығын алады, бұл әрбір геннің екі көшірмесін қамтитын генотипті қалпына келтіруге әкеледі. Әрбір геннің екі көшірмесін алып жүретін индивидтер (және жасушалар) "диплоидты болып саналады.".

Мендельдің бірінші заңы диплоидты даралар әрқайсысы гендердің бір ғана толық жиынтығын алып жүретін 'гаплоидты' гаметалар — сперматозоидтар немесе жұмыртқалар — шығарған кезде күшіне енеді. Жануарларда мейоз деп аталатын процесс арқылы диплоидтан гаплоидты күйге ауысуға қабілетті жоғары мамандандырылған жасуша — "жыныс жасушасы"— деп аталатын белгілі бір түрі ғана. Бұл трансформация орын алатын жасушаның бөлінуі кезінде әрбір геннің екі көшірмесі бөлінеді немесе бөлу бір-бірінен және әртүрлі қыз (немесе аға) жасушаларына ауысады. Бұл оқиға Мендельдің бірінші заңының атауын береді: "сегрегация заңы." Сегрегацияны тек екі ажыратылатын аллельдері бар гетерозиготалы локустардан байқауға болады. Сегрегация нәтижесінде жеке адамның гаметаларының жартысында осы аллельдердің біреуі, ал жартысында екіншісі болады. Осылайша, бала кез келген аллельді бірдей ықтималдықпен ала алады. 43

Мендельдің бірінші заңы жеке гендердің бір-бірінен оқшаулануымен байланысты болса, оның екінші заңы әртүрлі гендердің бір-біріне қатысты берілу тәсілін кодификациялау мақсатында тұжырымдалған. Қазіргі тілмен айтқанда, Мендельдің екінші заңы аллельдердің кез келген бір локустан бөлінуі аллельдердің басқа локустардан бөлінуіне ешқандай әсер етпейтінін айтады. Ықтималдық тілімен айтқанда, бұл әрбір сегрегация оқиғасы барлық басқалардан тәуелсіз екенін білдіреді және бұл Мендельдің екінші заңының атауын береді: " тәуелсіз ассортимент заңы".

Екі түрлі локустағы аллельдердің тәуелсіз ассортименті —, мысалы, А және Б — тек форманың генотипімен екеуінде де гетерозиготалы жеке адамнан байқауға болады. А/а, Б/б 7.2-суретте көрсетілгендей. Мұндай адам шығарған әрбір гамета тек бір аллельді алып жүреді А локус және тек бір аллель Б локус. Екі аллель бір-бірінен тәуелсіз алынғандықтан, олардың әрқайсысының пайда болу ықтималдығын жай ғана көбейту арқылы кез келген нақты аллельді комбинацияның ықтималдығын есептеуге болады. Мысалы, гамета қабылдау ықтималдығы А аллель 0,5 (бөлу заңынан) және дәл осы гамета қабылдау ықтималдығы. б аллель де 0,5. Осылайша, гаметаның біріктірілген болуы ықтималдығы А б генотипі 0,5 х 0,5 = 0,25. Барлық төрт мүмкін аллельді комбинациялар үшін бірдей ықтималдықтар алынады (А Б, а б, А б, а В). Жеке адам шығаратын гаметалардың саны өте үлкен болғандықтан, бұл ықтималдықтар әрбір гамета түрі нақты болатын жиіліктерге және өз кезегінде олардың әрқайсысы ұрпаққа берілетін жиілікке тікелей ауысады (7.2-сурет).

Бүгінгі күні бәрімізге белгілі, Мендельдің екінші заңы бір хромосомада бір-бірімен байланыспаған гендер үшін ғана орындалады. 44 Қашан гендер А және Б байланысты болса, төрт аллель жиынтығының әрқайсысы үшін күтілетін сандар 25%-дан қисық болады (7.3-сурет). Екі аллель комбинациясы ата-аналық хромосомалардағы байланыс құрылымын көрсетеді (мысалы, А Б және а б) және бұл комбинациялардың әрқайсысы 25%-дан жоғары жиілікте тасымалданады. Қалған екі класс 25%-дан төмен жиілікте берілетін рекомбинантты құрылымдарды білдіреді. Абсолютті байланыстың төтенше жағдайында әрқайсысы 50% жиілікте тек екі ата-аналық сынып беріледі. Байланыстың аралық деңгейлерінде екі ата-аналық сыныптың бірге берілуі 50%-дан жоғары, бірақ 100%-дан аз болады.

1905 жылы, аллельдері тәуелсіз сұрыпталмаған локустар түрінде байланыстың дәлелі алғаш рет кездескен кезде, оның маңыздылығы бағаланбады (Bateson et al., 1905). Шарттар муфта және итермелеу Бұл әдеттен тыс табуды қандай да бір негізгі физикалық күш арқылы есепке алу үшін ойлап табылды. 1911 жылғы генетика кітабында Пуннетт әр түрлі гендердің аллельдері бір зиготаға кіруден бас тарта отырып, бір-бірін итермелеуі мүмкін немесе олар бір-бірін тартып, бір гаметаға өтуі мүмкін деп ойлады. , ол артықшылықпен болды" (Punnett, 1911). Бұл гипотеза түсіндіре алмаған нәрсе, бір ұрпақта бір-бірінен итермелейтін аллельдер келесі ұрпақта бір-бірімен байланысып кетуі мүмкін. Бірақ Пуннеттің генетикалық мәтіні жарияланған кезде де, түсініктеме қол жетімді болды. 1912 жылы Морган және оның әріптестері гендердің бір хромосомаға бірігіп локализациялануының салдары болып табылады деген тұжырым жасады: біріктірілген аллельдер - бір ата-аналық гомологта болатындар, ал репульсиядағы аллельдер балама гомологтарда болатындар (Морган). және Кэтелл, 1912 және 7.3-сурет). Кроссинг-over процесі арқылы бір ұрпақта итермелейтін аллельдер (мысалы, А және б 7.3-суреттегі аллельдер) бір гомологта — біріктіріліп, келесі ұрпақта — біріктірілуі мүмкін. 1913 жылы Sturtevant Drosophila X хромосомасындағы алты гені бар бірінші байланыс картасын жасау үшін әртүрлі локустар жұптары арасындағы кроссинг-овер жылдамдығын пайдаланды (Sturtevant, 1913). Бұл жаңа түсінікпен қосылыс және итеру терминдерінің бастапқы негіздемесі жойылғанымен, терминдердің өзі генетиктердің (әсіресе адам генетиктерінің) тілінде сақталды. Екі байланысқан локустардағы аллельдердің жұптасуы немесе итерілуі деп аталады байланыстыру кезеңі.

Бұл тараудың мақсаты тінтуірдің қазіргі заманғы зерттеулерінде қолданылатын трансмиссиялық генетика тұжырымдамаларын дамыту болып табылады. Бұл талқылау жан-жақты болуға арналмаған. Керісінше, ол тінтуірдің байланыс картасына гендерді орналастырғысы келетін және әртүрлі жануарлар немесе штаммдар арқылы әр түрлі сипатталатын әртүрлі белгілердің генетикалық негізін анықтауды қалайтын тергеушілер үшін ең өзекті болып табылатын нақты хаттамалар мен мәселелерге назар аударады.

7.2.2 Байланыс және рекомбинация

7.2.2.1 Бэккросс

Генетикалық байланысы тікелей салдары болып табылады физикалық диплоидты геномдағы хромосома гомологтарының белгілі бір жинағын анықтайтын бір жұп ДНҚ молекуласының ішіндегі екі немесе одан да көп локустардың байланысы. Генетикалық байланыс тышқандарда бір немесе екі ата-ана да зерттелетін локустардың әрқайсысында анықталатын гетерозиготалы болатын селекциялық эксперименттер арқылы көрсетілген. Байланысты талдаудың ең қарапайым түрінде — бэккросс — деп аталады — тек бір ата-ана екі немесе одан да көп локустардың әрқайсысында гетерозиготалы, ал екінші ата-ана осы локустарда гомозиготалы. Нәтижесінде альтернативті аллельдердің бөлінуі тек бір ата-анадан шыққан гаметаларда жүреді, ал ұрпақтың генотиптері осы гаметалардың аллельдік конституциясын тікелей анықтауды қамтамасыз етеді. Бэккросс генетикалық деректерді түсіндіруді айтарлықтай жеңілдетеді, өйткені ол ұрпақтың генотиптерінен гетерозиготалы ата-ана арқылы әртүрлі мейоздық өнімдер түзілетін жиіліктерге тікелей өтуге мүмкіндік береді.

Беккросста зерттелетін әрбір локус үшін сәйкес гетерозиготалы және гомозиготалы генотиптерді таңдау керек, осылайша гетерозиготалы ата-анадан аллельдердің бөлінуі ұрпақтардың әрқайсысында сақталуы мүмкін. Клондалмаған локустар үшін ұрпақтың генотипін тек фенотиптік талдау арқылы анықтауға болады. Бұл жағдайда, егер гетерозиготалы ата-анада болатын екі аллель толық доминантты/рецессивті қатынасты көрсетсе, онда басқа ата-ана рецессивті аллель үшін гомозиготалы болуы керек. Мысалы, А агути локусындағы аллель тінтуірдің жолақты «агути» пальто түсіне ие болады, ал а аллель қатты «агути емес» пальто түсін анықтайды. бері А аллель басым болады а, гомозиготалы ата-ана а/а болуы керек. А/а x a/ a кері жағдайда, агути ұрпақтарының пайда болуы оның берілуін көрсетеді А аллель гетерозиготалы ата-анадан және агути емес ұрпақтың пайда болуы оның берілуін көрсетеді. а аллель.

Жаңа сипатталған жағдайда жабайы типті аллель (А) доминантты және мутантты аллель (а) рецессивті. Осылайша, гомозиготалы ата-ана мутантты аллельді алып жүруі керек (а/а) және агути емес пальто түсін көрсетіңіз. Басқа жағдайларда, алайда, жағдай басым мутациялармен және рецессивті болып табылатын жабайы типтегі аллельдермен кері болады. Мысалы, Т мутация Т локус құйрықтың басым қысқаруын тудырады. Осылайша, егер Т локус бэккроссқа қосылса, гетерозиготалы генотип болады Т/+ және гомозиготалы генотип жабайы типті болады (+/+) берілуін ажыратуға мүмкіндік беру Т аллель (қысқа құйрықты ұрпақ ішінде). + аллель (қалыпты құйрықты ұрпақ ішінде).

8-тарауда талқыланғандай, локустардың көпшілігі қазір тікелей ДНҚ негізіндегі әдістермен теріледі. Белгілі бір локустағы ДНҚ аллельдерінің екеуін де бір-бірінен ажыратуға болатындықтан, 45 гомозиготалы ата-ананың жалпы генотипіне қосу үшін қайсысы таңдалғаны маңызды емес. Бұл аллельдердің жұптары кодоминантты немесе толық емес доминантты түрде әрекет ететін барлық фенотиптік анықталған локустарға да қатысты. Осы жағдайлардың барлығында гетерозигота (A 1 /A 2 мысалы) екі гомозиготадан да ажыратуға болады (A 1 /A 1 және A 2 /A 2 ).

7.2.2.2 Карта қашықтықтары

7.3-суретте келтірілген мысалда жануар екі байланысқан локустың екеуінде де гетерозиготалы болады, соның нәтижесінде қосылатын аллельдердің екі комплементарлы жиынтығы пайда болады —. А Б және а б. Бұл жануардың генотипі келесідей жазылады: AB/аб. 46 Мейоз кезінде гомологтар арасында кроссинг-over болмаған жағдайда бір немесе басқа біріктірілген жиын — не А Б немесе а б — әрбір гаметаға беріледі. Дегенмен, арасында кроссовер оқиғасы орын алса А және Б loci, аллельдердің ата-аналық емес комбинациясы әрбір гаметаға беріледі. 7.3-суретте көрсетілген мысалда локустар арасындағы рекомбинация жиілігі А және Б аллельдердің екі ата-аналық емес немесе "рекомбинантты" комбинацияларының бірін қамтитын гаметалардан түзілген ұрпақтардың пайызын анықтау арқылы тікелей есептеуге болады. Бұл мысалда рекомбинация жиілігі 10% құрайды.

Бірінші дәрежеде кроссинг-овер геномдағы барлық хромосомалардың бойында кездейсоқ жерлерде жүреді. Бұл кездейсоқтықтың тікелей салдары екі байланысқан локустардың әрқайсысынан қаншалықты алыс болса, олардың арасында жатқан хромосома ұзындығының бір жерінде кроссовер оқиғасының орын алу ықтималдығы соғұрлым жоғары болады. Осылайша, рекомбинация жиілігі генетикалық қашықтықтың салыстырмалы бағасын береді. Генетикалық қашықтық 1% жиілікпен қайта қосылатын екі локус арасындағы қашықтық ретінде анықталған бір центиморганмен центиморгандармен (cM) өлшенеді. Осылайша, қосымша мысал ретінде, егер екі локус 2,5% жиілікпен қайта қосылса, бұл шамамен 2,5 см генетикалық қашықтықты білдіреді. Тышқанда генетикалық және физикалық қашықтық арасындағы корреляция бір центиморганның, орта есеппен, 2000 килобазаға балама. Дегенмен, эквиваленттілік жылдамдығы 7.2.3 бөлімінде талқыланған көптеген факторларға байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін екенін білу маңызды.

Екі локус арасындағы рекомбинация жиілігі оларды бөлетін ДНҚ ұзындығына шамамен пропорционал болса да, бұл ұзындық тым үлкен болғанда, жиілік 50%-ға жақындайды, бұл байланыссыз локустармен күтілетіннен айырмашылығы жоқ. Тышқан хромосомасының орташа мөлшері 75 см. Осылайша, гендер бір хромосомада орналасса да, олар міндетті емес бір-бірімен байланысты терминнің формальды анықтамасына сәйкес. Дегенмен, а байланыс тобы ассоциация арқылы байланысқан барлық гендерді қамтиды. Осылайша, егер ген А генмен байланысты Б, және ген Б генмен байланысты C, үш ген бірге — A B C — топтың ең алыстағы мүшелері бір-бірімен байланысын көрсетпесе де, байланыс тобын құрайды.

7.2.2.3 Генетикалық интерференция

Априори, бір мейоздық жасушадағы барлық рекомбинация оқиғалары бір-бірінен тәуелсіз болуы керек деп болжауға болады. Бұл болжамның тікелей салдары рекомбинация жиілігі мен бір таңбалы центиморган диапазонында көрінетін — генетикалық қашықтық — арасындағы сызықтық байланыс — қашықтықтардың ұлғаюымен нашарлауы керек. Бұл дегенерацияның себебі екі локус арасындағы қашықтық ұлғайған сайын олардың арасында бірнеше рекомбинация оқиғаларының орын алу ықтималдығы да артады. Өкінішке орай, егер екі, төрт немесе кез келген басқа жұп сандық кроссоверлер орын алса, нәтижесінде алынған гаметалар 7.4-суретте көрсетілгендей, талданатын екі локустағы біріктірілген аллельдердің ата-аналық комбинациясын сақтайды. Қосарлы (сонымен қатар төрттік) рекомбинанттар рекомбинантты еместерден айтарлықтай ерекшеленбейді. Нәтижесінде байқалған рекомбинация жиілігі нақты рекомбинация жиілігінен аз болады.

Мысалы, 20 см нақты генетикалық қашықтықпен бөлінген екі локусты қарастырайық. Қарапайым ықтималдық теориясына сәйкес, осы аралықта екі тәуелсіз рекомбинация оқиғасының орын алу мүмкіндігі әрқайсысы жалғыз болатын болжамды жиіліктердің көбейтіндісі болып табылады, ол 20 см қашықтықта 0,20 құрайды. Осылайша, қос рекомбинация оқиғасының ықтималдығы 0,2 x 0,2 = 0,04. Гаметалардың 4% рекомбинацияның анықталмауы 20 см-ге бөлінген екі локустың тек қана болатынын білдіреді. көрсету 0,16 жиіліктегі рекомбинация. 47 Ұқсас есеп 30 см-де рекомбинантты өнімдердің байқалатын жиілігі 0,21-де одан әрі жойылатынын көрсетеді. 1919 жылы Халдейн жаңа сипатталған тұжырымға негізделген барлық карта қашықтығындағы рекомбинация фракцияларының мәндерін қамтамасыз ете алатын жалпы теңдеуді әзірлеу арқылы есептеудің бұл түрін жеңілдетеді. Бұл теңдеу "Haldane карталау функциясы" ретінде белгілі және ол анықталатын рекомбинантты хромосомалары бар ұрпақтың күтілетін үлесін байланыстырады (r) Морганстағы нақты карта қашықтығына дейін (м) екі локусты бөлетін 48 (Haldane, 1919):

Рекомбинация жылдамдығына осы гипотетикалық түзету арқылы жұмыс істегеннен кейін, бір хромосомадағы рекомбинацияның бірнеше оқиғалары бір-бірінен тәуелсіз емес екенін айтудың уақыты келді. Атап айтқанда, хромосоманың бір позициясындағы рекомбинация оқиғасы оның маңайындағы басқа рекомбинация оқиғаларының басталуына кедергі жасау үшін әрекет етеді. Бұл құбылыс, сәйкесінше, "кедергі” ретінде белгілі.". Интерференция алдымен жүргізілген кейбір ең ерте байланыс зерттеулерінен алынған деректерде күтілгеннен айтарлықтай төмен қос кроссоверлердің контекстінде байқалды. Дрозофила (Мюллер, 1916). Осы уақыттан бері жеткілікті генетикалық деректер жасалған әрбір жоғары эукариоттық организмде интерференция көрсетілді.

Сүтқоректілерде өте ұзақ қашықтыққа айтарлықтай кедергілер таралатыны анықталды. Интерференцияның ең ауқымды сандық талдауы 17316 мейоздық оқиғаның өнімдерінде терілген адам 9-хромосома маркерлерінде жүргізілді (Kwiatkowski және т.б., 1993). 10 см интервалдар ішінде тек екі қосарланған кроссовер оқиғасы анықталды, бұл байқалған 0,0001 жиілігі кедергі болмаған кезде күтілгеннен 100 есе төмен. 20 см интервалдар ішінде 10 қос кроссовер оқиғасы болды (жоғарыдағы екеуін қосқанда) бұл байқалған 0,0005 жиілігі кедергісіз болжанғаннан 80 есе төмен.Карта қашықтығы 20 см-ден ұлғайған сайын, кедергі күші төмендейді, бірақ тіпті 50 см-ге дейінгі қашықтықта да оның әсерлерін байқауға болады (Повей және т.б., 1992). 49

Егер адам 9 хромосомасы өзінің рекомбинациялық қасиеттерінде бірегей емес деп есептелетін болса, бұл талдаудың нәтижесі адамның 1000-нан аз мейоздық оқиғалары терілген эксперименттер үшін 10 см интервалдардағы бірнеше кроссоверлердің ықтималдығы өте төмен және 25 см ішінде болады. аралықтары, олар әлі де өте сирек болады. Тінтуірдегі қос кроссоверлерді бағалайтын деректер соншалықты ауқымды емес, бірақ олар кедергінің ұқсас дәрежесін ұсынады (King et al., 1989). Осылайша, барлық практикалық мақсаттар үшін 0,25 немесе одан аз рекомбинациялық фракцияларды 100-ге қарапайым көбейту арқылы тікелей центиморган қашықтықтарына түрлендіру орынды.

0,25-тен асатын рекомбинациялық фракциялармен жұмыс істеу қажет болғанда, карта қашықтығын бағалауға кедергілерді қосатын карталау функциясын пайдалану пайдалы болады. Интерференцияның әсерлерін тек эмпирикалық жолмен анықтауға болатындықтан, мұндай карталау функциясын бірінші принциптерден шығаруға болмайды.

Оның орнына әртүрлі түрлерде байқалған нәтижелерге сәйкес келетін теңдеулер жасалды (Crow, 1990). Ең танымал және ең көп қолданылатын карталау функциясы Косамби (1944) жасаған ертедегі функция болып табылады:

Бақыланатын рекомбинациялық фракция үшін 7.2 теңдеуді шешу арқылы, r, карта қашықтығының "Косамби бағалауын" алады, м Қ , ол 100-ге көбейту арқылы центиоргандарға айналады. Кейінірек Картер және Фальконер (1951) тінтуірдегі байланыс зерттеулері нәтижесінде алынған нәтижелерге негізделген интерференцияның одан да жоғары деңгейлерін болжайтын карталау функциясын әзірледі: 50

Картер-Фалконер картасының функциясы тінтуір деректері үшін ең дәл екені анық болғанымен, арзан, күрделі қолдық калькуляторлар қол жетімді болғанға дейін Косамби теңдеуі оңайырақ шешілетін болды. Картер-Фалконер функциясы бүгінде оңай шешілетін болса да, ол соншалықты танымал емес және кеңінен қолданылмайды.

Интерференция екі себеп бойынша байланыс зерттеулерін жүргізетін генетиктердің пайдасына жұмыс істейді. Біріншіден, рекомбинация жиілігі мен генетикалық қашықтық арасындағы шамамен сызықтық қатаң тәуелсіз оқиғалардан күтілгеннен әлдеқайда ұзартылады. 51 Екіншіден, бірнеше рекомбинация оқиғаларының өте төмен ықтималдығы үш локусты крестте гендердің дұрыс тәртібін ажырату құралы ретінде қызмет ете алады, өйткені 20 см интервалдағы маркерлер арасында қос рекомбинантты қажет ететін кез келген тәртіп күдікті. Барлық мүмкін болатын ген тапсырыстары екі немесе үш еселенген кроссовер оқиғасын қажет еткенде, тергеуші кері оралып, оқиға орын алған үлгіні немесе үлгілерді қайта талдауы керек. Соңында, егер генотиптердің дұрыс екендігі көрсетілсе, геннің оқшауланған түрлендіру оқиғасы оның жанындағылардан ерекшеленетін бір локуста орын алу мүмкіндігін қарастыру керек.

7.2.3 Кроссовер тораптары кездейсоқ таратылмайды

7.2.3.1 Идеалды жағдайдағы теориялық ойлар

Генетикалық кедергі жеке гаметалар ішінде бір-біріне қатысты кроссовер оқиғаларының таралуының кездейсоқтығын шектесе де, ол тәуелсіз мейоздық өнімдердің көп санында байқалатын кроссовер учаскелерінің кездейсоқ таралуына әсер етпейді. Осылайша, априори, әлі де байланыс картасының рұқсаты генетикалық крестте терілген ұрпақтардың санына байланысты сызықты түрде артады деп күтуге болады. Кездейсоқ рекомбинация учаскелерін алсақ, кресттен алынған ұрпақтар арасында байқалатын кроссовер оқиғалары арасындағы орташа қашықтықты центиоргандармен есептеуге болады, мұндағы N - терілген мейоздық оқиғалардың саны (100/ N ). Мысалы, 200 мейоздық оқиғаны талдау кезінде (200 кері ұрпақ немесе 100 аралық ұрпақ) бір адам орта есеппен әрбір 0,5 см сайын бір рекомбинация оқиғасын бақылайды. 1000 мейоздық оқиға кезінде орташа қашықтық небәрі 0,1 см болады, бұл шамамен 200 кб ДНҚ-ға тең. Осы формула бойынша ары қарай 10 000 ұрпақпен 20 кб-қа жуық генетикалық рұқсат алуға болады. Бұл бір-біріне қатысты геномдағы орташа өлшемді гендердің көпшілігін бөлу және картаға түсіру үшін жеткілікті болар еді.

Алайда, тағы да нақты эксперименттерде алынған нәтижелер теориялық болжамдарға сәйкес келмейді. Шын мәнінде, рекомбинация учаскелерінің таралуы бірнеше әртүрлі деңгейлерде кездейсоқтықтан айтарлықтай ауытқуы мүмкін. Біріншіден, жалпы алғанда, барлық хромосомалардың теломерлік бөліктері тышқандардағы (де Бур және Гроен, 1974) және адамдардағы (Лаури мен Хултен, 1985) центромераға жақын аймақтарға қарағанда әлдеқайда рекомбиногенді. Бұл әсер ер адамдарда көбірек байқалады және ерлер мен әйелдердің байланыс карталарын бір-біріне қатысты бағыттауға тырысқанда резеңке жолақ сияқты әсерге әкеледі (Донис-Келлер және т.б., 1987). Екіншіден, бүкіл хромосома бойындағы әртүрлі учаскелер рекомбинацияға азды-көпті бейім. Үшіншіден, тіпті бір геномдық аймақтың ішінде рекомбинация жылдамдығы талдау үшін пайдаланылатын гибридті өндіру үшін пайдаланылатын тышқандардың нақты штамдарына байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін (Селдин және басқалар, 1989 Ривз және басқалар, 1991 Уотсон және басқалар, 1992) . Ақырында, гибридтің жынысы да рекомбинация жылдамдығына айтарлықтай әсер етуі мүмкін (Ривс және басқалар, 1991).

7.2.3.2 Рекомбинация жылдамдығындағы гендерлік ерекшелік

Рекомбинация жылдамдығының гендерлік ерекшеліктері жақсы белгілі. Жалпы алғанда, ерлердің мейозы кезінде әйелдердің мейозына қарағанда рекомбинация сирек кездеседі деп айтуға болады. Бұл жалпы ереженің экстремалды мысалы мынада көрсетілген Drosophila melanogaster онда рекомбинация еркекте толығымен жойылады. Тышқандардағы жағдай еркектерде рекомбинация жылдамдығын көрсететіндей төтенше емес, бұл әйелдерде байқалғанның орташа 50-85% құрайды (Дэвиссон және т.б., 1989). Дегенмен, тінтуір геномының әртүрлі аймақтарында рекомбинацияның еркек пен әйелдің арақатынасы айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейбір аймақтарда рекомбинация көрсеткіштері жыныстар арасында ажыратылмайды, ал одан да аз аймақтарда ерлердің рекомбинация көрсеткіштері әйелдерден асып түседі. Осыған қарамастан, аналықтардағы жоғары рекомбинация жылдамдығының жалпы ережесін бэккросстағы гетерозиготалы F 1 жануарына сәйкес жынысты таңдау арқылы деректер генерациясын барынша арттыру үшін пайдалануға болады. Мысалы, байланыстың бастапқы дәлелдерін табу мүмкіндігін арттыру үшін F 1 жануарлары ретінде еркектерді таңдауға болады, бірақ анықталған аймақта генетикалық картаның рұқсатын арттыру үшін аналықтарды қолданған дұрыс. Бұл пікірлер 9.4-бөлімде толығырақ қарастырылады.

7.2.3.3 Рекомбинациялық ыстық нүктелер

Байланысты талдаудың шексіз күшіне ең ауыр соққы шағын нақты анықталған геномдық аймақтарда рекомбинация үшін көптеген мыңдаған ұрпақтар терілген айқастардың нәтижелерінен келді. Осы кресттерде пайда болған рекомбинантты хромосомаларды ДНҚ деңгейінде зерттегенде, кроссовер учаскелерінің таралуы кездейсоқ емес екені анықталды (Steinmetz et al., 1987). Оның орнына, олар өлшемі бірнеше килобазадан немесе одан да аз өте кішкентай "рекомбинациялық ыстық нүктелерде" кластерленуге бейім болды (Zimmerer and Passmore, 1991 Bryda et al., 1992) Жинақталған деректер бұл шағын ыстық нүктелердің орташа қашықтықта таралуы мүмкін екенін көрсетеді. бір-бірінен алшақ бірнеше жүз килобазадан тұратын барлық кроссовер оқиғаларының 90% немесе одан да көп бөлігі осы сайттармен шектелген.

Тышқандардағы рекомбинациялық ыстық нүктелердің табылуы таң қалдырады, өйткені ол бұрын жүргізілген өте жоғары ажыратымдылықтағы картографиялық зерттеулерден болжанбаған. Дрозофила бұл талдаудың килобаза деңгейіне дейін байланыс пен физикалық қашықтық арасындағы тамаша сәйкестікті көрсетті (Кидд және т.б., 1983). Осылайша, геномдық импринтинг (5.5-бөлім) сияқты бұл генетикалық құбылыс — сүтқоректілерге ғана тән болуы мүмкін. Алайда, басып шығарудан айырмашылығы, белгілі бір рекомбинациялық ыстық нүктелердің орындары әртүрлі кіші түрлер арасында немесе тіпті зертханалық тышқандардың әртүрлі штамдары арасында сақталмаған сияқты.

7.5-суретте байланыс және физикалық карталар арасындағы қатынасқа ыстық нүкте-преференциалды қиылысу салдары көрсетілген. Бұл мысалда 2000 ұрпағы жалған ұрпақ арасындағы рекомбинация оқиғалары үшін талданған. А және Ф локустар. Бұл локустар 1500 кб физикалық қашықтықпен бөлінген және біздің мысалда 2000 ұрпақ арасында 17 кроссовер оқиғасы (байланыс картасында қысқа тік сызықтармен көрсетілген) байқалды. 17/2000 рекомбинация жиілігі 0,85 см байланыс қашықтығына айналады. Бұл байланыс қашықтығы эмпирикалық түрде анықталған 2000 кб пен 1 ​​см эквивалентінен болжанған 0,75 см-ге өте жақын. Дегенмен, олардың арасындағы локустарға одан әрі қарайтын кезде А және Ф, жағдай күрт өзгереді. The Б және C локустар физикалық картада әрқайсысынан 20 кб ғана қашықтықта, бірақ байланыс картасында бір-бірінен 0,4 см қашықтықта орналасқан, себебі олардың арасындағы аймақта хотспот бар. Кездейсоқ қиылысу учаскелерімен 0,4 см байланыс мәні 800 кб физикалық қашықтықты болжаған болар еді. Локустар үшін өзара жағдай орын алады D және Е олар 400 кб физикалық қашықтықпен бөлінген, бірақ 2000 ұрпақта рекомбинацияны көрсетпейді. Бұл жағдайда кездейсоқ қиылысу 100 кб-тан аз физикалық қашықтықты болжаған болар еді.

Рекомбинациялық ыстық нүктелердің болуы мен салдарын материяның квантталған табиғатына ұқсас түрде қарауға болады. Ажыратымдылықтың төмен деңгейлерінде жүргізілген тәжірибелер үшін —, мысалы, грамм немесе центиморгандарды — өлшеу кезінде материяның да, кроссовер учаскелерінің де таралуы үздіксіз болып көрінеді. Ажыратымдылықтың өте жоғары деңгейлерінде екеуінің де үзіліссіз сипаты айқын болады. Тәжірибелік тұрғыдан алғанда, тінтуірдің байланыс картасының рұқсатында ыстық нүктелердің теріс салдары талдаудың 0,2 см деңгейінен төмен түскенде ғана көріне бастайды.

Осы уақытқа дейін жүргізілген өте үлкен үлгілік байланыстыру зерттеулерінің шектеулі санымен, ыстық нүктеге бағытталған рекомбинация басым болатын тінтуір геномының бөлігін бағалау мүмкін емес. Сонымен қатар, кейбір геномдық аймақтар бұрынғыдай шектеусіз рекомбинацияға мүмкіндік беруі мүмкін Дрозофила. Дегенмен, қолда бар деректер геномның көп бөлігі үшін бір крестке негізделген байланыс зерттеулерінде қол жеткізуге болатын рұқсаттың жоғарғы шегі болады деп болжайды. Бұл шекке кроссовер тораптарының тығыздығы талданатын аймақтағы ыстық нүктелердің тығыздығынан өткен кезде жетеді. Қазіргі уақытта қол жетімді деректерге сәйкес, бұл нүкте әдетте 0,2 см немесе 400 кб сәйкес келетін 500 мейоздық оқиғаға жеткенге дейін қиылысуы мүмкін. Бұл шектеуді еңсеру үшін қолдануға болатын стратегиялардың бірі бірнеше кресттерден алынған ақпаратты әртүрлі байланысты емес инбридтік серіктестермен біріктіру болып табылады, олардың әрқайсысы әртүрлі хотспот орындарымен байланысты болуы мүмкін. Бұл тәсіл 9.4-бөлімде толығырақ қарастырылған.

7.2.3.4 Рекомбинация жиілігі әртүрлі хромосомалық аймақтар арасында айтарлықтай өзгеруі мүмкін.

Жоғарыда айтылғандай, хромосомалардың теломерлік бөліктері орталықта орналасқан хромосомалық аймақтарға қарағанда ДНҚ ұзындығына шаққанда рекомбинацияның жоғары жылдамдығын көрсетеді. Дегенмен, тіпті әртүрлі теломерлік емес аймақтардың арасында рекомбинация жылдамдығында әлі де үлкен вариация бар. Кейбір 1 мб аймақтар 2 см немесе одан жоғары жылдамдықпен рекомбинантты шығарады, ал эквивалентті өлшемдегі басқа аймақтар бір жыныстағы жануарларда тек 0,5 см немесе одан аз баламалы жылдамдықпен рекомбинацияланады. Бұл вариация рекомбинация нүктелерінің саны мен тығыздығындағы айырмашылықтарға байланысты болуы мүмкін. Сонымен қатар, рекомбиногенділік тұрғысынан жеке ыстық нүктелердің "күші" бір сайттан екіншісіне қарай әр түрлі болуы мүмкін. Мұндай айырмашылықтарды жеке ыстық нүктелердегі ДНҚ тізбегі немесе үлкенірек аралықтағы бірнеше ыстық нүктелерді қамтитын хроматин құрылымы арқылы анықтауға болады. Соңғы айнымалы нүктелер арасындағы аймақтарда рекомбинацияның орын алуы мүмкін жылдамдықтардағы жалпыланған айырмашылықтар болуы мүмкін. Осы әртүрлі түсініктемелерді сұрыптау үшін тағы да көптеген эмпирикалық зерттеулер қажет болады.

7.2.4 Тінтуірді кескіндеу тарихы

7.2.4.1 Классикалық дәуір

Оның маңыздылығы бірден танылмаса да, тышқандағы байланыстың алғашқы көрсетілімін 1915 жылы ХХ ғасырдың ұлы генетикі Дж.Б.С. Халден (1915). Халден альбиностағы мутациялар арасындағы байланысты дәлелдеді (в) және қызғылт көзді сұйылту (б) локустар, олар қазір біз 7 Chr-де бір-бірінен 15 см қашықтықта жатқанын білеміз. Сол уақыттан бері тінтуірдің байланыс картасы экспоненциалды жылдамдықпен тұрақты түрде кеңейді. Тінтуір картасымен жұмыс істеген алғашқы 65 жыл ішінде бұл кеңейту бір уақытта бір локусқа орын алды. Біріншіден, әрбір жаңа мутация басқа фенотиптік маркерлермен штаммға айналуы керек еді. Содан кейін жаңа мутацияның осы басқа маркерлердің кез келгенімен байланысы бар-жоғын анықтау үшін одан әрі өсіру жүргізілді. Бұл процесті фенотиптік маркерлердің әртүрлі топтарымен бұрын салыстырылған басқа бір маркермен байланыс орнатылғанша қайталау керек болды. Осы кезде анағұрлым нақтыланған карта позициясын орнату үшін бір байланыс тобынан қосымша фенотиптік маркерлермен қосымша селекциялық зерттеулер жүргізуге болады.

Тінтуірдің генетикалық деректерінің бірінші жинағында жарияланған Зертханалық тышқанның биологиясы 1941 жылы (Snell, 1941) барлығы 24 тәуелсіз локус тізімделді, олардың 15-і әрқайсысында екі немесе үш локусты қамтитын жеті байланыс тобына орналастырылуы мүмкін, қалған тоғыз локустың бір-бірімен немесе ешбір локуспен байланыспағандығы анықталды. расталған жеті байланыс тобынан. Уақыттың екінші басылымы Зертханалық тышқанның биологиясы 1966 жылы жарияланды, картаға түсірілген локустардың саны 250-ге дейін өсті, ал байланыстырушы топтардың саны 19-ға дейін өсті, дегенмен төрт жағдайда оларға тек екі немесе үш локус кіреді (Green, 1966).

1989 жылы екінші басылымының басылуымен Зертханалық тышқанның генетикалық нұсқалары мен штамдары (Lyon and Searle, 1989), 965 локус барлық 20 рекомбинациялық хромосомаларда картаға түсірілген. Дегенмен, бұл карта іс жүзінде басып шығаруға дайындалған кезде де (шамамен 1987 жылдың аяғында), картаға түсірілген локустардың басым көпшілігі кең селекциялық зерттеулер арқылы бүкіл геном картасына мұқият енгізілген мутациялармен анықталған болатын. .

7.2.4.2 Орта ғасыр: рекомбинантты инбредті штаммдар

Бір локустарды картаға түсіру үшін қажет уақытты, күш пен тышқандарды қысқартуға бағытталған алғашқы маңызды тұжырымдамалық серпіліс Джексон зертханасында Дональд Бэйли мен Бенджамин Тейлордың рекомбинантты инбредтелген (қысқартылған RI) штаммдарын тұжырымдамалау және құруымен келді (Бэйли, 1971 Тейлор, 1978 Бейли, 1981). 9.2-бөлімде егжей-тегжейлі талқыланғандай, RI штаммдарының жинағы екі түрлі инбренттік штаммдардың гомологтары арасындағы рекомбинация оқиғалары жаңа инбридтік штаммдар контекстінде сақталған үлгілер жинағын қамтамасыз етеді. RI тәсілінің күші талдаулардың өзі көптеген жылдар аралығымен орындалуы мүмкін болса да, локустарды бір "крест" ішінде бір-біріне қатысты салыстыруға болады. RI штаммдары негізінен алдын ала жасалған және өлмейтін болғандықтан, жаңадан анықталған локусты теру теру талдауының өзі сияқты көп уақытты қажет етеді.

RI картасын жасау тәсілі теориялық тұрғыдан өте күшті болғанымен, пайда болғаннан кейінгі алғашқы екі онжылдықта оны пайдалану екі негізгі мәселеге байланысты өте шектеулі болды. Біріншіден, талдау әрбір RI жиынтығын қалыптастыру үшін пайдаланылатын екі инбренттік ата-аналық штаммдарда балама аллельдер ретінде бар локустармен ғана мүмкін болды. Бұл өрескел фенотиптік әсерлермен анықталған көптеген локустардың барлығын дерлік жоққа шығарды. Мұндай локустардың бірнешеуі ғана —, ең алдымен, пальто түсіне әсер ететіндер —, әртүрлі инбредтік штамдар арасында полиморфты болды. Шын мәнінде, пререкомбинантты ДНҚ дәуірінде RI талдауына жарамды жалғыз басқа локустар кодталғандары болды: (1) арнайы фермент үшін өңделген крахмал гельдерінде дифференциалды түрде көшетін жолақтар ретінде байқалған полиморфты ферменттер (аллозимдер немесе изозимдер деп аталады). талданатын белсенділік (Womack, 1979) (2) шағын гистосәйкестік локустарында анықталған иммунологиялық полиморфизмдер (Graff, 1978) және (3) арнайы әзірленген антигендермен ерекшеленуі мүмкін басқа полиморфты жасуша бетіндегі антигендер (аллоантигендер немесе изоантигендер деп аталады) № 034 (Boyse et al., 1968). Өткенге көз жүгіртсек, RI штаммдары өз уақытынан бұрын жасалғаны анық болды, олардың тінтуірдің генетикасындағы күші мен пайдалылығы 1990-жылдары ғана толық ашылды.

7.2.4.3 ДНҚ маркерлері және картографиялық панель дәуірі

1980 жылдары орын алған екі оқиға толығымен ДНҚ маркерлік локустарға негізделген тұтас геномдық тінтуір картасын бастапқы әзірлеуге мүмкіндік берді. Бірінші оқиға тышқан геномынан және барлық басқа организмдерден ДНҚ клондарын алу технологиясының жаһандануы болды. ДНҚ клондау әдістері 1970 жылдары дамығанымен, АҚШ пен басқа елдердегі қатаң ережелер олардың тышқан сияқты сүтқоректілерге кеңінен таралуына кедергі болды (Уотсон және Туз, 1981). Бұл ережелер 1980-ші жылдардың басында айтарлықтай қысқартылды, осылайша типтік биологиялық зерттеу объектілерінің зерттеушілері тышқандардың гендерін клондауға және сипаттауға кірісе алады. Клондау технологиясының жаһандануы 1982 жылы Cold Spring Harbor зертханасының ресми атауы бар бірінші егжей-тегжейлі клондау жөніндегі нұсқаулықтың жариялануымен айтарлықтай жылдамдады. Молекулярлық клондау: зертханалық нұсқаулық, бірақ бейресми түрде "The Bible" ретінде белгілі (Maniatis et al., 1982). 52

1980 жылдары ДНҚ клондары тінтуірдің геномындағы локустардан жылдам қарқынмен қалпына келтірілсе де, оларды байланыс картасын жасауда жалпы пайдалану оңай болмады. Клондалған локустарды картаға түсірудің сол кезде қол жетімді жалғыз мүмкін әдісі шектеу фрагментінің ұзындығы полиморфизмдерін (RFLPs) теру болды. Өкінішке орай, осы кітапта (2.3 және 3.2 тараулар) бұрын талқыланғандай, дәстүрлі инбридті штаммдардың ортақ шығу тегі олардың арасындағы RFLP-терді клондалған локустардың көпшілігінде анықтауды қиындатты, тіпті мүмкін емес.

Карта жасаудағы лоджия жаңа молекулалық техниканың дамуы арқылы емес, жаңа генетикалық тәсілдің дамуы арқылы бұзылды. Бұл 1980 жылдардағы — түраралық бэккроссты енгізу кезінде тінтуірді картаға түсіру тұрғысынан екінші маңызды оқиға болды. Франсуа Бонгом мен оның француз әріптестері тышқанның екі түрін анықтады. M. musculus және M. spretus — зертханада құнарлы F 1 аналық будандарды құру үшін бірге өсірілуі мүмкін (Bonhomme және басқалар, 1978). Осы екеуін ажырататын үш миллион жылмен Mus түрлер (2.3-бөлім), базалық жұп алмастырулары тексерілетін әрбір дерлік ДНҚ зонды үшін RFLP-терді жылдам анықтауға болатын деңгейге дейін жинақталған. Осылайша, түр аралық супергетерозиготалы F 1 аналығын оның ата-аналық штаммдарының біріне кері кроссинг арқылы RFLP талдауын қолдану арқылы ДНҚ клондарымен анықталған локустардың басым көпшілігінің сегрегациясын қадағалау мүмкін болады.

"spretus backcross" RI штаммдарының жинағы сияқты өлмеске айналдыру мүмкін болмаса да, бэккросс ұрпақтардың әрқайсысы жүздеген ДНҚ зондтарымен RFLP талдаулары үшін жеткілікті болатын ДНҚ санына түрлендіруге болады. Негізінде классикалық үш локусты бэккросстан бірнеше жүз локусты бэккроссқа көшу мүмкін болды. Сонымен қатар, жаңа ДНҚ зондтары орнатылған "карталау тақтасы"" (ДНҚ үлгілері қолданылғанға дейін) мүшелерін скрининг үшін пайдаланылғандықтан, локустардың саны артуы мүмкін. The спрет бэккросс тінтуірдің генетикасын зерттеуде төңкеріс жасады, себебі ол ДНҚ маркерлеріне негізделген тінтуір геномының алғашқы толық байланыс картасын қамтамасыз етті және ДНҚ деңгейінде анықталған кез келген жаңа локусты жылдам картаға түсіру үшін пайдалануға болатын картографиялық панельдерді қамтамасыз етті.

7.2.4.4 Микроспутниктер

Генетикалық талдаудағы ең соңғы үлкен жетістік кресттердің жаңа түрлерін дамытудан емес, өте полиморфты және үлгінің ең аз мөлшерімен жануарлардың көп санында жылдам теруге болатын ПТР негізіндегі ДНҚ маркерлерін ашу және пайдалану нәтижесінде болды. материал. Бұл қуатты жаңа маркерлер —, әсіресе микроспутниктер —, — — спрет backcross және олар құрметті RI штаммдарының пайдалылығына жаңа өмір берді. Ең бастысы, ресурстары шектеулі жеке тергеушілерге мутант гендерінің немесе аурудың күрделі белгілерінің тәуелсіз, күрделі карталық талдауларын жүргізуге мүмкіндік бар. Париждегі Пастер институтының қызметкері Филип Авнер айтқандай: "Егер 1980 жылдар онжылдық болса. Mus spretus —, оның шектеу фрагментінің ұзындығы полиморфизмдерімен бірге қолдануы тінтуірдің байланысын талдауда төңкеріс жасады және тінтуірді геномдық картаға түсіру үшін өте тиімді жүйеге айналдырды — — — 㭖-жылдардың басы микросателлит" жылдар ретінде белгіленген— (Avner, 1991) . Микросателлиттер және басқа ПТР типті полиморфты локустар 8.3-бөлімде кеңінен талқыланады.


Генетиканың байланысы: ерекшеліктері, мысалдары, түрлері және маңызы

Ата-ананың екі немесе одан да көп кейіпкерлері бірнеше ұрпақтың ұрпақтарына берілсе, мысалы, Ф1, Ф2, Ф3 т.б. ешбір рекомбинациясыз байланыстырылған таңбалар деп, ал құбылысты байланыс деп атайды.

Бұл тәуелсіз ассортименттің Мендельдік принципінен ауытқу.

Мендельдің тәуелсіз ассортимент заңы бөлек хромосомаларда орналасқан гендерге қолданылады. Әртүрлі белгілердің гендері бір хромосомада орналасса, олар бір-бірімен байланысқан және байланысқан деп аталады.

Олар ұрпақпен бірге тұқым қуалайды және тәуелсіз түрде сұрыпталмайды. Сонымен, тұқым қуалау процесінде бір хромосоманың екі немесе одан да көп гендерінің бірге қалу тенденциясы байланыс деп аталады. Бейтсон мен Пуннет (1906) тәтті бұршақпен жұмыс істегенде (Lathyrus odoratus) гүлдердің түсі мен тозаң пішіні бір-біріне жақын болатынын және Мендельдің тәуелсіз ассортимент заңына сәйкес тәуелсіз сұрыпталмайтынын байқады.

Тәтті бұршақтың екі түрлі сорты – біреуі қызыл гүлдері және дөңгелек тозаң дәндері бар және екіншісі көк гүлі және ұзын тозаң дәні бар, F.1 өсімдіктер ұзын тозаңы бар көк гүлді болды (көк түсті ұзын белгілер тиісінше қызыл және дөңгелек таңбалардан басым болды). Осы көк түсті ұзын (гетерозиготалы) будандар қос рецессивті қызыл және дөңгелек (гомозиготалы) даралармен (сынама крест) қиылысқан кезде олар F-де күтілетін 1:1:1:1 қатынасын бере алмады.2 ұрпақ. Олар 7 : 1 : 1 : 7 (ұзындығы 7 көк : 1 көк дөңгелек : 1 қызыл ұзын : 7 қызыл дөңгелек) арақатынасында төрт комбинациядан кейін шығарылды (Cурет 5.6).

Сынақ крестінің жоғарыдағы нәтижесі ата-аналық комбинациялардың (көк, ұзын және қызыл, дөңгелек) ата-аналық емес комбинацияларға қарағанда жеті есе көп екенін анық көрсетеді. Бейтсон мен Пуннет бір ата-анадан (BBLL × bbll) келетін гендер (мысалы, B және L) бір гаметаға еніп, бірге тұқым қуалайды (байланыс) деп ұсынды. Сол сияқты, екі түрлі ата-анадан келетін (В және 1) гендер (мысалы, BBLL x bbll) әртүрлі гаметаларға еніп, бөлек және тәуелсіз тұқым қуалайды (репрессия).

Морганның байланысқа көзқарасы:

Морган (1910) Дрозофиламен жұмыс істеу кезінде қосылыс пен итеру байланыстың екі аспектісі екенін айтты. Ол байланыстылықты бір хромосомадағы гендердің бастапқы комбинациясында қалуға және бір гаметаға бірге енуге бейімділігін анықтады.

Бір хромосомада орналасқан және бірге тұқым қуалайтын гендер байланысқан гендер, ал олар басқаратын таңбалар байланысқан таңбалар деп аталады. Олардың рекомбинация жиілігі әрқашан 50%-дан аз. Бір хромосомада орналасқан барлық гендер бір байланыс тобын құрайды. Ағзадағы байланыс тобының жалпы саны хромосома жұптарының санына сәйкес келеді. Мысалы, адамда 23 байланыс тобы, тәтті бұршақта 7 және Drosophila melanogaster-де 4 байланыс тобы бар.

Байланыс теориясының ерекшеліктері:

Морган мен Кастл ‘Байланыстың хромосомалық теориясы’ тұжырымдады.

Оның келесі маңызды ерекшеліктері бар:

1. Байланысты көрсететін гендер бір хромосомада орналасады.

2. Гендер хромосомада сызықты түрде орналасады, яғни гендердің байланысы сызықты.

3. Байланысқан гендер арасындағы қашықтық байланыс күшіне кері пропорционал. Жақын орналасқан гендер күшті байланыс көрсетеді, ал кең бөлінгендердің кроссинг-over арқылы (әлсіз байланыс) ажырау мүмкіндігі көбірек.

4. Байланысқан гендер тұқым қуалау барысында бастапқы комбинациясында қалады.

5. Байланысқан гендер хромосомадағы орналасудың екі түрін көрсетеді. Екі немесе одан да көп байланысқан гендердің басым аллельдері бір хромосомада және олардың барлығының рецессивті аллельдері екінші гомологта (AB/ab) болса, бұл орналасу цис-орналасу деп аталады. Алайда, бір жұптың доминантты аллельі және екінші жұптың рецессивті аллелі бір хромосомада, ал екінші хромосомада рецессивті және доминантты аллельдер гомологтық жұптың (Ab/aB) болса, бұл орналасу транс орналасуы деп аталады (5.7-сурет). .

Байланыс мысалдары:

Жүгері байланыстың жақсы мысалын береді. Хатчинсон түрлі-түсті және толық тұқымды (CCSS) бар жүгері сорттарын түссіз және жиырылған тұқымдары (ccss) сорттарымен кесіп өтті. Түсті білдіретін С гені оның түссіз аллелі c үстіне, ал толық тұқымға арналған S гені оның жиырылған аллель s үстіне басым болады. Барлық Ф1 өсімдіктер түсті және толық тұқым берді. Бірақ сынақ крестінде мұндай Ф1 аналықтары (гетерозиготалы) түссіз және жиырылған тұқымдары бар (қос рецессивті) өсімдік тозаңымен айқас тозаңданады, тұқымның төрт түрі шығады (5.8-сурет).

Жоғарыда келтірілген нәтижеден ата-аналық комбинациялар жаңа комбинацияға (3,6%) қарағанда көп (96,4%) екені анық. Бұл ата-аналық кейіпкерлердің бір-бірімен байланысты екенін анық көрсетеді. Олардың гендері бір хромосомада орналасқан және тек 3,6% адамдарда бұл гендер кроссинг-over арқылы бөлінеді. Бұл толық емес байланыстың мысалы.

Морган (1911) сұр денелі және ұзын қанаттары бар кәдімгі жабайы типті дрозофиланы (ВВ В.В.) қара денелі және қанатты қанаттары (bbvv) басқа дрозофиланы (мутанттық тип) кесіп өтті. Ф құрамындағы барлық гибридтер1 ұрпақтары сұр денелі және ұзын қанатты (BbVv), яғни фенотиптік жағынан ата-ананың жабайы типіне ұқсайды. Егер енді F тектес аталық ұрпақ (Bb Vv) қара денелі және көмескі қанаттары (bbvv) бар қос рецессивті аналықпен (тест крестімен) кері айқаса, F-да тек ата-аналық комбинациялар түзіледі.2 ешқандай жаңа комбинациялардың пайда болуынсыз ұрпақ. Нәтижелер сұр дене сипатының ұзын қанаттарымен бірге тұқым қуалайтынын көрсетеді.

Бұл гендердің бір-бірімен байланысты екенін білдіреді. Сол сияқты, қара дененің сипаты вестигиалды қанатпен байланысты. Өйткені Ф-ның ұрпақтарында тек ата-аналық сипаттағы комбинациялар пайда болады2 ұрпақ және жаңа немесе ата-аналық емес комбинациялар пайда болмайды, бұл толық байланысты көрсетеді. Толық байланыс Дрозофила аталықтарында байқалады.

Байланыс түрлері:

Жаңа комбинациялардың немесе ата-аналық емес комбинациялардың болуына немесе болмауына байланысты байланыс екі түрлі болуы мүмкін:

Егер екі немесе одан да көп белгілер бірге тұқым қуаласа және олардың бастапқы немесе ата-аналық комбинацияларында екі немесе одан да көп ұрпақтарда дәйекті түрде көрінсе, оны толық байланыс деп атайды. Бұл гендер ата-аналық емес комбинацияларды тудырмайды.

Толық байланысты көрсететін гендер бір хромосомада тығыз орналасқан. Дрозофила еркектеріндегі сұр дене мен ұзын қанаттардың гендері толық байланысты көрсетеді.

(ii) Толық емес байланыс:

Толық емес байланыс ата-аналық емес комбинациялардың белгілі бір пайызын тудыратын гендермен көрінеді. Мұндай гендер хромосомада алыс орналасқан. Бұл хромосомалық сегменттердің кроссинг-over кезінде кездейсоқ немесе кездейсоқ үзілуіне байланысты.

Байланыстың маңызы:

(i) Байланыс будандастыру және селекциялық бағдарламалар көлемінің сипатын анықтауда маңызды рөл атқарады.

(ii) Байланыс гендердің рекомбинациялану мүмкіндігін азайтады және осылайша ата-аналық сипаттарды бірге ұстауға көмектеседі. Осылайша, ол организмге өзінің ата-аналық, нәсілдік және басқа да белгілерін сақтауға көмектеседі. Осы себепті өсімдіктер мен жануарларды өсірушілер әртүрлі кейіпкерлерді біріктіру қиынға соғады.


Гексаплоидты нан бидайының рекомбинациялық ландшафтын талдау рекомбинацияны және гендік конверсия жиілігін бақылайтын гендерді анықтайды

Фон: Гомологты хромосомалар арасындағы кроссинг-овер және гендік конверсия арқылы реттілік алмасу эукариоттар арасында жоғары деңгейде сақталады, бұл геномның тұрақтылығы мен генетикалық әртүрлілікке ықпал етеді. Рекомбинацияның болмауы дақылдардағы өсіру күш-жігерін шектейді, сондықтан рекомбинация жылдамдығының артуы байланыстың кедергісін азайтып, жаңа генетикалық комбинацияларды тудыруы мүмкін.

Нәтижелер: Біз бидайдың гексаплоидты геномында (Triticum aestivum) кроссоверді және гендік конверсия жиілігін бағалау үшін 13 рекомбинантты инбридті карталау популяциясының есептеу талдауын қолданамыз. Біз жоғары жиілікті кроссовер тораптары популяциялар арасында ортақ екенін және жақын туысқан ата-аналар ұқсас кроссовер үлгілері бар популяцияларға әкелетінін байқаймыз. Біз гендік конверсияның кең таралғанын және бидайдағы геномды басқа өсімдіктерге қарағанда көбірек қамтитынын көрсетеміз, бұл оны жаңа гаплотиптердің генерациясында, әсіресе кроссоверлер сирек кездесетін центромериялық аймақтарда маңызды процесс етеді. Біз өзгертілген геннің конверсиясы мен кроссовер жиілігі үшін сандық белгілердің локустарын анықтаймыз және арабидопсисті қоса, кейбір өсімдік тектерінде жоқ ежелгі класқа жататын жаңа RecQ геликаза генінің функционалдығын растаймыз.

Қорытындылар: Бұл бидайдағы генді түрлендіруге қатысатыны дәлелденген бірінші ген. RecQ геликазын пайдалану гендік конверсияларды қолдана отырып, байланыс кедергісін бұзу мүмкіндігіне ие.

Түйін сөздер: Кроссовер генінің конверсиясы QTL рекомбинациялық бидай.

Мүдделер қақтығысы туралы мәлімдеме

Этиканы мақұлдау және қатысуға келісім беру

Осы зерттеуде пайдаланылған барлық өсімдіктер Norwich Research Park нұсқауларына сәйкес бақыланатын өсу камераларында өсірілді. Өсімдік материалы Джон Иннес орталығындағы Гермплазма ресурстары бөлімінен жеткізілді, Норвич, Ұлыбритания.

Жариялауға келісім
Бәсекелес мүдделер

Авторлар өздерінің бәсекелес мүдделері жоқ екенін мәлімдейді.

Баспагер жазбасы

Springer Nature жарияланған карталар мен институционалдық серіктестіктердегі юрисдикциялық шағымдарға қатысты бейтарап болып қалады.

Фигуралар

Бидайдың рекомбинациялық ландшафты. а…

Бидайдың рекомбинациялық ландшафты. а Әрбір RIL үшін жазылған CO саны…

Тізбекті алмасудың ұсақ масштабты талдауы…

Тізбекті алмасу оқиғаларын ұсақ масштабты талдау. а CO және/немесе GC саны…

QTL талдауының нәтижесі…

Paragon × Қытай көктемі популяциясынан QTL талдауының нәтижесі. QTL талдау…

Кандидат гендерін зерттеу…

QTL талдауынан кандидат гендерін зерттеу RecQ-7 және RuvB . а Қорап…


Генетика 7 тарау

A. гетерозиготалы ата-анадағы сыртқы гендердің біреуі мен ортаңғы геннің арасында үлкен карта қашықтығы бар, ал ортаңғы ген мен басқа сыртқы геннің арасында қысқа карта қашықтығы бар.

B. екі ген арасындағы физикалық қашықтық осы екі ген арасындағы генетикалық карта қашықтығымен салыстырғанда өте қысқа.

C. кроссинговер хромосомалардың центромерасына жақын орналасқан гендер үшін күшейтілді, өйткені екінші кроссовер оқиғасының пайда болуына бір кроссовердің кедергісі аз болады.

D. қос кроссоверлі рекомбинантты ұрпақтар тесткросс арқылы алынған гендердің карта қашықтығы бойынша күтілетінге қарағанда әлдеқайда азырақ.

A. бір ген жұбы үшін гомозиготалы рецессивті ата-ана және екінші ген жұбы үшін гомозиготалы рецессивті екінші ата-ана.

B. екі немесе одан да көп гендер бойынша екеуі де гетерозиготалы екі ата-ана.

C. бір немесе бірнеше гендер үшін доминантты фенотипті көрсететін бір ата-ана және осы гендер үшін гомозиготалы рецессивті екінші ата-ана.

D. бір немесе бірнеше гендер үшін рецессивті фенотипті көрсететін бір ата-ана және осы гендер үшін гомозиготалы доминантты екінші ата-ана.

A. митоз кезіндегі хромосомалардың метафазада бір қатарға тұруындағы ядродағы орналасуы

B. екі ген арасындағы нуклеотидтер саны бойынша қашықтық

C. хромосомадағы гендердің сызықтық тәртібі

D. екі геннің арасында болатын қос кроссоверлердің орналасуы

A. Ассоциациялық зерттеулер айқын фенотипі жоқ гендерді дәл картаға түсіруге мүмкіндік береді.

B. Аллельдердің генетикалық рекомбинациясы хромосомалар арасындағы физикалық алмасумен байланысты.

C. Дрозофила аталығында кроссинг-овер болмайды, сондықтан генетикалық рекомбинация болмайды.

D. Гендер хромосомаларда орналасады және олардың арасындағы карталық қашықтықты көбінесе ДНҚ-дағы нуклеотидтер саны арқылы өлшеуге болады.

B. толық байланыс және хромосомалардың интерференциясы.

C. соматикалық-жасушалық будандастыру және хромосомалардың интерференциясы.

D. хромосома интерференциясы және тәуелсіз ассортимент.

A. қосарланған кроссоверлер және басқа да көп кроссовер оқиғалары гендер бір-біріне жақын және оңай анықталатын кезде жиі орын алады, сондықтан бұл карта қашықтығы бір-бірінен алыс орналасқан гендерге қарағанда дәлірек болады.

B. кроссовер кедергісі күтілгеннен көп қос кроссовер және басқа да көп кроссовер оқиғаларының орын алуына әкеледі және осылайша, бір-бірінен алыс орналасқан гендермен күтілгеннен гөрі рекомбинантты ұрпақтардың көбірек санына әкеледі.

C. гендер бір-бірінен алшақ болған кезде, бір кроссоверді рекомбинантты кластарды анықтау гендер бір-біріне жақын болғанға қарағанда қиынырақ.

D. бір-бірінен алшақ орналасқан гендермен қосарланған кроссоверлер және басқа да көп кроссовер оқиғалары көбінесе рекомбинантты ұрпақтардың санын азайтатын өлімге әкелетін рекомбинанттарға әкеледі.


Фон

Адамдардағы және басқа диплоидты организмдердегі рекомбинация жылдамдығының өзгеруі эволюциялық және молекулалық процестер арқылы анықталуы мүмкін [1], бірақ бұл күштер тек ішінара түсініледі. Ажыратымдылығы жоғары адамның рекомбинация карталары ата-ана-ұрпақ беріліс [2, 3] және байланыс тепе-теңдігінің (LD) үлгілері арқылы бағаланды [4,5,6,7]. Олар сәйкесінше рекомбинация нүктелері және суық нүктелер деп аталатын жоғары немесе төмен рекомбинация жылдамдығы бар локализацияланған аймақтарды анықтады [5]. Тізбектерді талдау адамның рекомбинациясының ыстық нүктелерінің PRDM9 байланыстыру мотивтері [8], CpG аралдары және GC-қа бай қайталанулар [4, 5, 9] сияқты бірқатар дәйектілік мүмкіндіктерімен байланысты екенін және рекомбинациялық суық нүктелер қайталанатын элементтермен байланысты екенін көрсетті. , транскрипцияланған аймақтар және теломерлер [5, 6].

Рекомбинацияның ыстық нүктелерінің сыртында эпигеномдық белгілердегі айырмашылықтар рекомбинация жылдамдығының айырмашылығымен байланысты [10, 11]. Атап айтқанда, рекомбинация [12] болған кезде бірінші кезекте I профазада белгіленген ДНҚ метилдену деңгейі рекомбинация жылдамдығымен оң корреляцияланады [11]. ДНҚ метилденуінің рекомбинация жылдамдығына себепті әсері метилденуі дефицитті штамм көмегімен анықталды. Арабидопсис, бұл эвроматикалық аймақтарда рекомбинация жылдамдығының төмендеуін көрсетті [13, 14].


Анықтамалар

Бернштейн К, Ганглофф С, Ротштейн Р. ДНҚ жөндеудегі RecQ ДНҚ спиральдары. Анну Рев Генет. 201044:393–417.

Borrill P, Ramirez-Gonzalez R, Uauy C. expVIP: теңшелетін RNA-seq деректерді талдау және визуализация платформасы. Өсімдік физиологиясы. 2016170:2172–86.

Brachet E, Beneut C, Serrentino M, Borde V. CAF-1 және Hir гистон шаперондары бүршіктенетін ашытқылардағы мейоздық қос жіпті үзілу орындарымен байланысады. PLOSone. 201510:5.

Бренчли Р және т.б. Толық геномды шолақ мылтық секвенциясы арқылы нан бидайының геномын талдау. Табиғат. 2012491:705–10.

Burridge A, Wilkinson P, Winfield M, Barker G, Allen A, Coghill J, Waterfall C, Edwards K. Гексаплоидты бидайда секвенирлеу арқылы мақсатты генотиптеуде пайдалану үшін массив негізіндегі бір нуклеотидті полиморфты маркерлерді түрлендіру (Тритий эстивумы). Plant Biotechnol J. 201716(4):867–76.

Сесарио Дж, МакКим К.С. RanGTP мейоздық шпиндельді ұйымдастыру және Дрозофиладағы эмбрионалды дамуды бастау үшін қажет. J Cell Sci. 2011124(22):3797–810.

Чен Дж, Купер Д, Чужанова Н, Ферец С, Патринос Г.П. Геннің конверсиясы: механизмдері, эволюциясы және адам ауруы. Нат Рев Генет. 20078:762–75.

Clavijo BJ және т.б. Аллохексаплоидты бидай геномының жетілдірілген жинағы мен аннотациясы агрономиялық гендердің толық тұқымдастарын анықтайды және хромосомалық транслокациялардың геномдық дәлелдерін береді. Genome Res. 201727(5):885–96.

Darrier B және т.б. Гексаплоидты бидай геномындағы CO оқиғаларының жоғары ажыратымдылықтағы картасы әмбебап рекомбинация механизмін ұсынады. Генетика. 2017206(3):1373–88.

Duroc Y және т.б. MutLβ гетеродимері мен Mer3 геликазасының келісілген әрекеті мейоздық ген конверсиясының жаһандық дәрежесін реттейді. eLife. 20176: e21900.

Esch E, Szymaniak JM, Yates H, Pawlowski WP, Buckler ES. Ғаламдық рекомбинация жиілігін бақылайтын сандық белгілер локустарын анықтау үшін рекомбинантты инбридті желілерде кроссоверлерді пайдалану. Генетика. 2007177(3):1851–8.

Фернандес Дж.Б., Сегуэла-Арнауд М, Ларчевек С, Ллойд AH, Мерсиер Р. Гибридті өсімдіктерде мейоздық кроссоверлерді босату. PNAS.2018115(10):2431–6.

Гардинер, Л., Браббс, Т. және Холл, А. Гексаплоидты нан бидайының рекомбинациялық пейзажы. Деректер жиындары. https://www.ebi.ac.uk/ena/data/view/PRJEB28231 (2019).

Girard C, Chelysheva L, Choinard S, Froger N, Macaisne N және т.б. Түзету: AAA-ATPase FIDGETIN-LIKE 1 және геликаза FANCM мейоздық кроссоверлерді әртүрлі механизмдер арқылы антагонизациялайды. PLoS Genet. 201511(9):e1005448.

Griffiths S, Sharp R, Foote T, Bertin I, Wanous M, Reader S, Colas I, Moore G. Молекулярлық сипаттама Ph1 полиплоидты бидайдағы негізгі хромосомалардың жұптасушы локусы ретінде. Табиғат. 2006439:749–52.

Griffiths S, Wingen L, Edwards K. Популяция аксиомасы SNP деректері - John Innes Centre, hdl:11529/10996, CIMMYT Research Data & Software Repository Network, V6 2017 ж.

Halldorsson BV, т.б. Мейоздық геннің конверсия жылдамдығы жыныс пен жасқа байланысты өзгереді. Нат Генет. 201648(11):1377–84.

Hartung F, Puchta H. Өсімдіктердегі RecQ гендік отбасы. J Өсімдік физиологиясы. 2006163(3):287–96.

Hartung F, Suer S, Puchta H. Екі тығыз байланысты RecQ спиральдары гомологиялық рекомбинацияда және ДНҚ жөндеуінде антагонистік рөлдерге ие. Arabidopsis thaliana. Proc Natl Acad Sci. 2007104(47):18836–41.

Хиггинс Дж.Д., Райт КМ, Бомблис К, Франклин ФЧ. Мейозды талдаудың цитологиялық әдістері Arabidopsis arenosa полиплоидияға бейімделуін зерттеу үшін. Алдыңғы зауыт ғылымы. 20134:546.

Hoek M, Myers M, Stillman B. CAF-1-өзара әрекеттесетін ақуыздарды талдау KU кешенімен және 140303 ақуыздарымен динамикалық және тікелей әрекеттесуді көрсетеді. J Biol Chem. 2011286(12):10876–87.

Huang F, Mazina OM, Zentner IJ, Cocklin S, Mazin AV. RAD51 рекомбиназасын бағыттау арқылы адам жасушаларында гомологиялық рекомбинацияны тежеу. J Med Chem. 201255(7):3011–20.

Jordan KW және т.б. Аллополиплоидты бидайдағы геномдық рекомбинация жылдамдығының өзгеруінің генетикалық архитектурасы ұялы байланыс картасы арқылы анықталды. Зауыт J. 2018. https://doi.org/10.1111/tpj.14009.

Kalab P, Heald R. RanGTP градиенті-митоздық шпиндельге арналған GPS. J Cell Sci. 2008121:1577–86.

Каров, Дж., Константину, А., Ли, Цзи-Лян, Л., Вест, С. және Хиксон, И. Блум синдромының гендік өнімі Холлидей түйіспелерінің тармақтарының көшуіне ықпал етеді. PNAS, 97(12): 6504–6508 (2000).

Красилева К.В., т.б. Полиплоидты бидайдағы жасырын вариацияны ашу. Proc Natl Acad Sci. 2017114(6):913–21.

Letunic I, Bork P. Интерактивті өмір ағашы (iTOL) v3: филогенетикалық және басқа ағаштарды көрсетуге және аннотациялауға арналған онлайн құрал. Нуклеин қышқылдары Res. 201644: W242–5.

Li H, Durbin R. Burrows-Wheeler түрлендіруімен жылдам және дәл қысқа оқуды туралау. Биоинформатика. 200925:1754–60.

Ли Х, т.б. Кезекті туралау/карта пішімі және SAMtools. Биоинформатика. 200925:2078–9.

Li HQ, Terada R, Li MR, Lida S. RecQ helicase өсімдіктердегі гомологиялық рекомбинацияны күшейтеді. FEBS Lett. 2004574(1–3):151–5.

Ли X, Тайлер Дж. Адамның гомологты емес ұштарын біріктіру кезінде нуклеосомаларды бөлшектеу, одан кейін HIRA- және CAF-1-ге тәуелді келісілген қайта жинау. eLife. 20165: e15129.

Löytynoja A, Goldman N. Бірнеше ретті теңестіру үшін эволюция мен құрылым моделі. Philos Trans R Soc Lond Ser B Biol Sci. 2008363:3913–9.

Mascher M және т.б. Хромосома конформациясы арпа геномының реттелген тізбегін түсіреді. Табиғат. 2017544:427–33.

МакКенна А және т.б. Геномды талдау құралдары жинағы: келесі ұрпақтың ДНҚ секвенциясы деректерін талдауға арналған MapReduce құрылымы. Genome Res. 201020:1297–303.

Mercier R, Mézard C, Jenczewski E, Macaisne N, Grelon M. Өсімдіктердегі мейоздың молекулалық биологиясы. Анну Рев зауыты Биол. 201566:297–327.

Pardo-Manuel De Villena F, Sapienza C. Рекомбинация сүтқоректілердің хромосома қолдарының санына пропорционал. Мамм геномы. 200112:318–22.

Qi J, Chen Y, Copenhaver G, Ma H. Геномдық вариацияларды және ДНҚ полиморфизмдерін анықтау және мейоздық рекомбинация мен генетикалық картаны талдауға әсері. PNAS. 2014111(27):10007–12.

Schnable PS, Hsia A, Nikolau B. Өсімдіктердегі генетикалық рекомбинация. Curr Opin өсімдік биол. 19981:123–9.

Сегуэла-Арно М және т.б. Көптеген механизмдер мейоздық кроссоверлерді шектейді: TOP3α және екі BLM гомологтары FANCM параллельді кроссоверлерді антагонизациялайды. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015112(15):4713–8.

Шалев Г, Ситрит Ю, Авиви-Рагольски Н, Лихтенштейн С, Леви А. RuvC бактериялық резолваза экспрессиясы арқылы өсімдіктердегі гомологиялық рекомбинацияны ынталандыру. PNAS. 199996(13):7398–402.

Ши В, т.б. Репликацияны тоқтатуға жауап ретінде гомологиялық рекомбинациядағы RPA2 фосфорлануының рөлі. Канцерогенез. 201031(6):994–1002.

Stamatakis A. RAxML 8 нұсқасы: филогенетикалық талдауға және үлкен филогенияларды кейінгі талдауға арналған құрал. Биоинформатика. 201430:1312–3.

Sun Y және т.б. Тетрадтық талдау арқылы мейоздық геннің конверсиясын терең геномдық өлшеу Арабидопсис Талиана. PLoS Genet. 20128(10):e1002968.

Szostak JW, Orr-Weaver TL, Rothstein RJ, Stahl FW. Рекомбинацияға арналған қос тізбекті үзілістерді жөндеу үлгісі. Ұяшық. 198333:25–35.

Talbert PB, Henikoff S. Centromeres түрлендіреді, бірақ кесіп өтпейді. PLoS Biol. 20108(3):e1000326.

Халықаралық бидай геномының секвенирлеу консорциумы (IWGSC) және т.б. Толық аннотацияланған анықтамалық геномды пайдалана отырып, бидайды зерттеу мен өсірудегі шектеулерді ауыстыру. Ғылым. 2018361(6403):eaar7191.

Waterhouse AM, Procter JB, Martin DMA, Clamp M, Barton GJ. Jalview 2-нұсқасы – бірнеше ретті теңестіру редакторы және талдау жұмыс үстелі. Биоинформатика. 2009. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp033.

Wiedemann G және т.б. RecQ спиральдары Physcomitrella patens-те дамуда, ДНҚ-ны жөндеуде және генді бағыттауда қызмет етеді. Өсімдік жасушасы. 201830:717–36.

Wilkinson PA, Winfield MO, Barker GLA, Allen AM, Burridge A, Coghill JA, Burridge A, Edwards KJ. CerealsDB 2.0: өсімдік өсірушілер мен ғалымдар үшін біріктірілген ресурс. BMC биоинформатика. 201213:219.

Wingen LU және т.б. Бидайдың жер геномының әртүрлілігі. Генетика. 2017205(4):1657–76.

Wijnker E және т.б. Arabidopsis thaliana-дағы мейоздық кроссоверлердің геномдық ландшафттары және гендік конверсиялар. eLife. 20132: e01426.

Yang S және т.б. Рекомбинация оқиғаларының басым көпшілігі Арабидопсис гендік түрлендіру оқиғалары болып табылады. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012109(51):20992–7.

Zhao Q, Brkljacic J, Meier I. Ядролық конвертпен байланысты орама тәрізді протеиндердің өзара әрекеттесетін екі түрлі класы тінге тән ядролық конвертті нысанаға алу үшін қажет. Арабидопсис RanGAP. Өсімдік жасушасы. 200820(6):1639–51.

Ziolkowski PA, Underwood CJ, Lambing C, Martinez-Garcia M, Lawrence EJ, т.б. HEI10 мейоздық E3 лигаза бақылауының табиғи өзгеруі және дозасы Арабидопсис кроссовер рекомбинация. Genes Dev. 201731:306–17.


Нәтижелер мен пікірталас

Рекомбинациялық ландшафттар жабайы және үйдегі арпа арасында жоғары сақталған

Рекомбинация оқиғаларының физикалық таралуы мен жиілігі, яғни рекомбинация ландшафттары өсімдіктердің бейімделуінде маңызды рөл атқарады, өйткені кейбір гендер басқаларға қарағанда рекомбинациялану ықтималдығы жоғары. Арпа геномы жоғары дәрежеде компартменттелген, мысалы, хромосомалардың жоғары рекомбинацияланатын дистальды аймақтарында орналасқан ауруға төзімділік гендер және төмен рекомбинацияланатын интерстициалды аймақтарда фотосинтезге қатысатын гендер (Macher et al. 2017). Арпаның рекомбинациялық ландшафтының алдыңғы сипаттамалары үйдендірілген арпаға бағытталған (Künzel et al. 2000 Higgins et al. 2012 Phillips et al. 2012, , 2015 Dreissig et al. 2015, , 2017), цитологиялық зерттеулердің сәл жоғарырақ санын қоспағанда жабайы арпаға қарағанда, қолға үйретілген арпада хиасмата (Ross-Ibarra 2004). Мұнда біз рекомбинация оқиғаларының ұсақ масштабты физикалық таралуы қолға үйретілген және жабайы арпалар арасында ерекшеленетінін сұрадық. Біз әртүрлі рекомбинациялық ландшафттар әртүрлі ортаға бейімделудің салдары болуы мүмкін деп болжадық, мысалы, неолиттен кейінгі егіншілікке қарсы табиғи мекендеу орындары.

Жабайы арпада рекомбинация көрсеткіштерін бағалау үшін (H. vulgare spp. спонтан (К. Кох) Сонымен), біз 74 гео-сілтемеленген қосылудың табиғи популяциясындағы 26 417 позицияны қамтитын жалғыз нуклеотидтік полиморфизмге (SNP) біріктіру теориясын қолдандық (1-сурет) ( Milner et al. 2019). LDhat пакетіндегі Интервал бағдарламасы арпаның жеті хромосомасының бойындағы популяциялық рекомбинация жылдамдығын (ρ) бағалау үшін пайдаланылды. Біз популяцияның генетикалық деректерінен есептелген ата-баба рекомбинация жылдамдығын оларды F тозаңының ядроларының реттілігі арқылы алынған тәжірибелік өлшемдермен салыстыру арқылы растадық.1 қазіргі заманғы екі арпа сорттары арасындағы гибридті (Dreissig et al. 2017). Біз 0,01 (жалпы хромосома ұзындығының %, П = 1,48 × 10 −24 ). Бұл корреляциялар Арабидопсис (Choi et al. 2013) және бидайдағы (Darrier et al. 2017) алдыңғы жұмыстармен салыстырылады, бұл біріктіруге негізделген әдістер рекомбинация ландшафттарын сенімді бағалауды қамтамасыз ететінін көрсетеді. Әрі қарай, біз жабайы арпа мен қолға үйретілген ландрастарды салыстыруға тырыстық, оларды қолға үйрету процесі олардың рекомбинация ландшафттарына әсер етті ме, жоқ па. Біз 26,334 SNP және 100 кездейсоқ таңдалған гео-сілтемеленген арпа ландрастарын қамтитын үлкен SNP деректер жинағын пайдалана отырып, арпа алқаптарындағы популяциялық масштабтағы рекомбинация жылдамдығын бағаладық (сурет 1, Милнер және т.б. 2019). Жабайы арпа да, жердегі тұқымдар үшін де ρ салыстырмалы хромосомалық аралықтарға қосылды және барлық жеті хромосома бойынша орташа алынды. Спирменнің дәрежелік корреляциясына сүйене отырып, екі рекомбинациялық ландшафт өте ұқсас (r = 0.91, П = 2,08 × 10 −39 ). Жоғары рекомбинация жылдамдығы дистальды хромосомалық аймақтармен қатаң шектеледі, хромосомалардың шамамен 80% дерлік рекомбинациядан айырылады (сур. 2). Екеуінде де рекомбинация аймағының көлемі барлық хромосомалардың қысқа иінінде кішірек, ал ұзын иығында үлкен. Дегенмен, ұсақ масштабта айырмашылықтар көрінді. Ұзын қолында жабайы арпаның көбірек интерстициалды аймақтарында жоғары рекомбинация жылдамдығы анықталады (сурет 2, хромосоманың салыстырмалы ұзындығы 80-90%), бұл 2H, 3H, 5H, 6H және 7H хромосомаларында айқын көрінеді (қосымша күріш. 2 , Қосымша материал онлайн). Үй жануарларында рекомбинация жылдамдығының жоғарылауы ұзын қолға дистальды түрде шектелген (хромосоманың салыстырмалы ұзындығы 90-100%), хромосомалардың арасында 7H-тан басқа ешқандай таңқаларлық айырмашылық жоқ (қосымша сурет 2, Қосымша материал онлайн). Қысқа иінде бұлай емес сияқты, өйткені жоғары рекомбинация жылдамдығы екі топтағы хромосоманың алғашқы 5% -ында қатаң түрде шектеледі.

RYT2EruNI95QzM7IknjG1lESeOoUIPHUD4sYvGxYgAyvjALHRnjpeg" />

Жабайы арпа мен жер үсті қосындыларының шығу тегі. Жабайы арпа қосындыларының (көк) және арпа ландрастарының (қызыл) жинау орындары көрсетілген. Бояу қазіргі жағдайда (°C) жылдық орташа температураны білдіреді. Құнарлы жарты айға ұлғайтылған кірістің ішінде қара көрсеткі жабайы арпа субпопуляцияларының сынамалары алынған бағытты көрсетеді.

RYT2EruNI95QzM7IknjG1lESeOoUIPHUD4sYvGxYgAyvjALHRnjpeg" />

Жабайы арпа мен жер үсті қосындыларының шығу тегі. Жабайы арпа қосындыларының (көк) және арпа ландрастарының (қызыл) жинау орындары көрсетілген. Бояу қазіргі жағдайда (°C) жылдық орташа температураны білдіреді. Құнарлы жарты айға ұлғайтылған кірістің ішінде қара көрсеткі жабайы арпа субпопуляцияларының сынамалары алынған бағытты көрсетеді.

Жабайы арпа мен қолға үйретілген жерлердің рекомбинациялық ландшафттарын салыстыру. Жабайы арпаның (көк) және үй жануарларының (қызыл) салыстырмалы хромосомалық позициялары бойынша нормаланған рекомбинация жылдамдығы (0 = ең төменгі мән, 1 = популяциядағы ең жоғары мән) (0 = қысқа қолдың дистальды ұшы, 1 = ұзынның дистальды ұшы). қол) барлық жеті хромосоманың орташасынан алынған. Қысқа иінде жабайы да, қолға үйретілген арпаның да ең жоғары мәндері хромосоманың дистальды ұшында (5%) сәйкес келеді. Ұзын қолында жабайы арпаның ең жоғары мәні хромосома ұзындығының 80-90% аралығында, ал қолға үйретілген арпаның ең жоғары мәні дистальды ұшында (хромосома ұзындығы 90-100%) болады. Геномдық бөлімдерде гендік онтология (GO) терминдерін байыту Mascher және т.б. (2017). Түсті тіктөртбұрыштар −логты көрсетеді10-түрленді P-1,3 (жасыл) - 18,4 (қызыл) аралығындағы мәндер.

Жабайы арпа мен қолға үйретілген жерлердің рекомбинациялық ландшафттарын салыстыру. Жабайы арпаның (көк) және үй жануарларының (қызыл) салыстырмалы хромосомалық позициялары бойынша нормаланған рекомбинация жылдамдығы (0 = ең төменгі мән, 1 = популяциядағы ең жоғары мән) (0 = қысқа қолдың дистальды ұшы, 1 = ұзынның дистальды ұшы). қол) барлық жеті хромосоманың орташасынан алынған. Қысқа иінде жабайы да, қолға үйретілген арпаның да ең жоғары мәндері хромосоманың дистальды ұшында (5%) сәйкес келеді. Ұзын қолында жабайы арпаның ең жоғары мәні хромосома ұзындығының 80-90% аралығында, ал қолға үйретілген арпаның ең жоғары мәні дистальды ұшында (хромосома ұзындығы 90-100%) болады. Геномдық бөлімдерде гендік онтология (GO) терминдерін байыту Mascher және т.б. (2017). Түсті тіктөртбұрыштар −логты көрсетеді10-түрленді P-1,3 (жасыл) - 18,4 (қызыл) аралығындағы мәндер.

Жабайы арпа өзінің ең соңғы ортақ арғы атасынан шамамен 4 миллион жыл бұрын кеткен деп есептелді (Brassac and Blattner 2015), ал қолға үйрету шамамен 10 000 жыл бұрын басталды (Badr et al. 2000). Жабайы арпаның рекомбинациялық ландшафтын қолға үйретілген арпа ландрастарымен салыстыра отырып, біз рекомбинациялық ландшафттардың барлық қолға үйретілген кезде жоғары деңгейде сақталғанын көрсетеміз. Біздің деректер рекомбинацияға рұқсат беретін хромосомалық аймақтар мен рекомбинацияны басатын хромосомалық аймақтар арасындағы, тіпті ұзақ мерзімді ата-баба рекомбинация деректерінде де қатаң бөліну туралы дәлелдер береді. Алдыңғы жұмыс көрсеткендей, мейоздық рекомбинация CG, CHG және CHH ДНҚ метилденуімен байытылған гетерохроматикалық аймақтарда негізінен басылады (Melamed-Bessudo and Levy 2012 Mirouse et al. 2012 Yelina et al. 2012) және H337me H3329K сияқты гистон модификацияларында. , және H3K9me2 (Алиева-Шнорр және т.б. 2015 Baker et al. 2015). Біздің бақылауларымыздың ықтимал түсіндірмесі рекомбинацияны басатын хроматин ортасының эволюциялық уақыт ауқымында жоғары деңгейде сақталуы болуы мүмкін. Алайда, ұсақ масштабта рекомбинацияның жоғары қарқыны қолға үйретілген арпадағы хромосомалардың ұзын иініндегі дистальды аймақтарға қарай жылжиды. Дистальды және интерстициалды аймақтар әртүрлі ген контексттерін көрсетеді, дистальды аймақтар қорғаныс реакциясы гендеріне байытылған және интерстициальды аймақтар нуклеин қышқылының алмасуы, ДНҚ жөндеуі, фотосинтез және мРНҚ өңдеуі сияқты негізгі жасушалық процестерге қатысатын гендер үшін байытылған (сур. 2). Осы бөлімшелендірудің салдары ретінде рекомбинация жылдамдығындағы айырмашылықтар арпаны қолға үйрету кезінде қорғаныс реакциясы гендері бар аймақтардағы жоғары рекомбинация жылдамдығын таңдаудан туындауы мүмкін, өйткені рекомбинацияның ыстық нүктелері ауруға төзімділік гендерінің жанында кездеседі (Serra et al. 2018). Жоғары патогендік қысымға ұшырамайтын және төзімділік гендерінде күшті таңдауды көрсетпейтін жабайы арпа (Stukenbrock and McDonald 2008 Ma et al. 2019), сондықтан басқа тектік рекомбинация ландшафтын көрсетуі мүмкін.

Рекомбинация жылдамдығының табиғи өзгеруі

Рекомбинация жылдамдығы хромосомалар, жыныстар, жеке адамдар, популяциялар және түрлер бойынша сияқты бірнеше шкалаларда өте өзгермелі (Stapley et al. 2017). Арпа (Браун және т.б. 1978) сияқты қатаң инбридинг түрлерінде рекомбинация туыстық депрессияға қарсы тұру және фитнесті сақтау үшін іріктеу жағдайында болуы мүмкін (Charlesworth et al. 1977). Алдыңғы зерттеулер инбридинг өсімдіктерінде хиасмата жиілігінің жоғарылауын көрсетті (Stebbins 1950 Rees and Ahmad 1963 Zarchi et al. 1972 Gibbs et al. 1975). Бұл зерттеуде біз жабайы арпаның табиғи популяциялары арасында рекомбинация жылдамдығының айырмашылығы бар ма деп сұрадық.

Жабайы арпа популяциясындағы рекомбинация жылдамдығының өзгеруін талдау үшін рекомбинация жылдамдығын бағалауға болатын субпопуляцияларды анықтау қажет. Біз алдымен популяция құрылымын тексеру үшін негізгі құрамдас талдауды (PCA) орындадық. Алғашқы екі негізгі компонент бақыланатын дисперсияның 8,28% түсіндірді және ПҚА кеңістігіндегі пішініне ұқсайтын Құнарлы жарты ай бойымен үздіксіз градиентті анықтады (қосымша 3-сурет). А, Қосымша материал онлайн). Біз sNMF (Frichot et al. 2014) көмегімен популяциялық қоспаны ата-баба популяциясының санымен талдадық (Қ) 1-ден 20-ға дейін Қ өсті, кросс-энтропия критерийі төмендеді және жергілікті минимумға қол жеткізілмеді (қосымша 3-сур. Б және C, Қосымша материал онлайн). Бұл негізгі географиялық кедергілердің жоқтығымен расталған Құнарлы жарты ай бойымен үздіксіз генетикалық градиентті ұсынды.

Субпопуляцияларды тектік коэффициенттер негізінде анықтау мүмкін болмағандықтан, біз оның орнына жабайы арпаның географиялық таралуына негізделген олардың ПСА кеңістігіндегі таралуына сәйкес қабаттасатын субпопуляцияларды анықтадық. Ішкі популяциялар қадам өлшемі 1 қосылуға тең бір терезеге 20 қосылуды қамтитын жылжымалы терезе тәсілі бойынша анықталды. Жылжымалы терезелер құнарлы жарты айдағы жабайы арпаның географиялық таралуы бойынша жылжытылды (сурет 1, Russell et al. 2014, 2016). Жалпы алғанда, популяциялық масштабтағы рекомбинация жылдамдығы (ρ) 55 субпопуляцияда бағаланды және барлық 7 хромосома бойынша орташа алынған. Біздің талдауымыз субпопуляциялар арасында айтарлықтай айырмашылықты анықтады (сур. 3А). Маңыздысы, ұқсас тенденциялар жеке хромосомалар арасында байқалды (қосымша сурет 4, Қосымша материал онлайн). Мысалы, геном бойынша ең төменгі және ең жоғары орташа ρ 5,3 факторға өзгерді. ρ санына тиімді популяция саны әсер ететіндіктен (ρ = 4Нe× r), біз 4 деп есептедікНe нуклеотидтердің әртүрлілігіне негізделген (тетаВ, Уоттерсон тетасы) әрбір субпопуляциядағы және болжамды мутация жылдамдығы (му) жылына 3,5 × 10 −9 б.б. (Lin et al. 2002). Популяцияның тиімді мөлшері субпопуляциялар арасында 1,33 факторға өзгерді және ρ-мен оң корреляцияға ие болды (сур. 3B, r = 0.79, П = 4,85 × 10 −13 ). Біз 4 бағалауды қолдандықНe әрбір субпопуляциядағы ұрпаққа тиімді рекомбинация жылдамдығын алу үшін (re = ρ/4Нe). Популяцияның тиімді мөлшеріндегі айырмашылықтарды түзеткеннен кейін тиімді рекомбинация жылдамдығының өзгеруі (re) геном бойынша ең төменгі және ең жоғары орташа мәнмен негізінен өзгеріссіз қалды re 4,54 коэффициентімен өзгереді (сур. 3С, Крускал-Уоллис сынағы, П < 2,2 × 10 −16 ).Сондықтан, популяциялық масштабтағы рекомбинация жылдамдығының вариациясы популяцияның тиімді мөлшеріндегі айырмашылықтардан толығымен туындауы екіталай болып көрінді. Дегенмен, әртүрлі популяцияларда әртүрлі мутация жылдамдығы болуы мүмкін екенін жоққа шығаруға болмайды. Біз сондай-ақ бақыланатын үлгінің субпопуляциялардағы географиялық қашықтықпен түсіндірілетін-түсіндірілмегенін тексердік, бұл популяцияның бағалауларына әсер ететін кең географиялық диапазондарды қамтитын субпопуляцияларда генетикалық әртүрліліктің жоғарылауына әкелуі мүмкін (Owuor et al. 1997 Hübner et al. 2009 Russell et al. 2014). - масштабты рекомбинация жылдамдығы. Әрбір субпопуляция үшін географиялық қашықтық өлшемі ретінде бойлық, ендік және биіктік ауқымын есептедік. Мысалы, рекомбинация жылдамдығы мәндерінің барлық дерлік ауқымы әртүрлі географиялық диапазондарда екі рет табылды (мысалы, 50–70 және 300–400 км, қосымша сурет 5, Қосымша материал онлайн). Тар популяциялардағы гаплотиптердің аз саны және өте дисперсті популяциялардағы байланыстардың болмауы өте тар немесе дисперсті популяцияларда рекомбинацияның төмен жылдамдығын тудыруы мүмкін. Екінші жағынан, сызықтық байланыстың жоқтығы және ұқсас географиялық диапазондардағы рекомбинация жылдамдығы мәндерінің толық ауқымын байқауымыз географиялық қашықтық ең алдымен тиімді рекомбинация жылдамдығының өзгеруін түсіндірмейтінін көрсетеді. Соңында, тиімді рекомбинация жылдамдығын бағалауға таңдау әсер етуі мүмкін. Жабайы арпаның күшті сұрыпталуға ұшырамайтынын және кездейсоқ генетикалық дрейф күйінде кездесетінін көрсететін алдыңғы жұмыстарға сүйене отырып (Russell et al. 2016 Milner et al. 2019), біз байқаған айырмашылықтардың үлгілерден туындауы екіталай деген қорытындыға келеміз. таңдау. Бірге алғанда, тиімді рекомбинация жылдамдығына көптеген популяциялық генетикалық факторлар, сондай-ақ мейоздық рекомбинация жылдамдығындағы нақты айырмашылықтар әлеуетті түрде әсер етеді.

ρ, 4 субпопуляциялық талдауНe, және r гео-сілтемеленген жабайы арпа қосындыларында. Жетпіс төрт геосілтемеленген жабайы арпа қосындысы 1 қосылу қадам өлшемімен жылжымалы терезе әдісіне сәйкес субпопуляцияға 20 қосылудан тұратын 55 қосалқы популяцияға бөлінді. Жылжымалы терезелер құнарлы жарты ай бойымен жабайы арпаның географиялық таралуы бойынша жылжытылады. (А) Геном бойынша орташа популяциялық рекомбинация жылдамдығын бағалау (ρ). (Б) Популяцияның тиімді мөлшері арасындағы корреляция (4Нe), Уоттерсон тетасының бағалауына негізделген (тетаВ) және болжамды мутация жылдамдығы (му) 3,5 × 10 −9 және популяциялық масштабтағы рекомбинация жылдамдығы (ρ). (C) Геном бойынша орташа тиімді рекомбинация жылдамдығы (re) тиімді популяция мөлшерінің айырмашылығына түзетілді.

ρ, 4 субпопуляциялық талдауНe, және r гео-сілтемеленген жабайы арпа қосындыларында. Жетпіс төрт геосілтемеленген жабайы арпа қосындысы 1 қосылу қадам өлшемімен жылжымалы терезе әдісіне сәйкес субпопуляцияға 20 қосылудан тұратын 55 қосалқы популяцияға бөлінді. Жылжымалы терезелер құнарлы жарты ай бойымен жабайы арпаның географиялық таралуы бойынша жылжытылады. (А) Геном бойынша орташа популяциялық рекомбинация жылдамдығын бағалау (ρ). (Б) Популяцияның тиімді мөлшері арасындағы корреляция (4Нe), Уоттерсон тетасының бағалауына негізделген (тетаВ) және болжамды мутация жылдамдығы (му) 3,5 × 10 −9 және популяциялық масштабтағы рекомбинация жылдамдығы (ρ). (C) Геном бойынша орташа тиімді рекомбинация жылдамдығы (re) тиімді популяция мөлшерінің айырмашылығына түзетілді.

Қоршаған орта факторлары табиғи популяциялардағы тиімді рекомбинация жылдамдығын қалыптастырады

Рекомбинация жылдамдығы мен қоршаған орта жағдайлары арасындағы корреляцияны көрсететін көптеген тәжірибелік дәлелдер бар. Атап айтқанда, температураның мейоздық рекомбинацияға әсері Drosophila, Arabidopsis, арпа және басқа да өсімдіктер сияқты бірқатар тәжірибелік жүйелерде зерттелді ( Dowrick 1957 Mange 1968 Zhuchenko et al. 1985 Jackson et al. 2015 Phillips et al. ydlo 20 және басқалар 2018 Modliszewski et al. 2018). Дегенмен, Ллойд және т.б. (2018), қызықты сұрақ - бұл бақылаулар табиғи популяцияларда болатын нәрсені көрсетеді. Сондықтан біз табиғи популяциялардағы тиімді рекомбинация жылдамдығы мен қоршаған орта жағдайлары арасындағы байланысты зерттеуге тырыстық.

Жабайы арпаның табиғи популяцияларында бұл сұрақты шешу үшін біз қазіргі уақытта (1970–2000), орта голоцен (MH, шамамен 6000 жыл BP) және соңғы мұздық максималды (LGM) гео-сілтемеленген 74 жабайы арпа қосындысы үшін жылдық орташа температура мәндерін шығардық. , шамамен 22 000 жыл BP) шарттары. LGM-ден кейін және бүкіл MH-да жабайы арпа құнарлы жарты ай бойынша оның қазіргі географиялық таралуын көрсететін ауқымның кеңеюін көрсетті (Russell et al. 2014). Сондықтан біз MH кезінде қоршаған орта жағдайларына назар аудардық. Жылдық орташа температураға қарсы рекомбинация жылдамдығының графигі температура мен рекомбинация жылдамдығы арасындағы сызықты емес тәуелділікті анықтады (сур. 4А). 15,6-дан 19,5 °C-қа дейінгі жылдық орташа температура диапазонында рекомбинация жылдамдығы шкаланың екі жағындағы субпопуляцияларда төмен және аралық диапазонда жоғары болды, бұл кері U-тәрізді қисық сызығын көрсетті. Бірдей тенденция рекомбинацияны әртүрлі температуралық жағдайлармен, яғни қазіргі жағдайлармен, MH жағдайларымен және LGM жағдайларымен корреляциялау арқылы байқалды (қосымша сурет 6 және 7, Қосымша материал онлайн). Мейоздық рекомбинацияның тиімді рекомбинация жылдамдығына қосқан үлесін ескере отырып, мейоздың уақытын ескеру маңызды. Мейоз әдетте көктемде температурада өтеді, ол жылдық орташадан өзгеше болуы мүмкін. Сондықтан біз жылдық температура бойынша байқалған үрдістің наурыз және сәуір айларының орташа мәнін қарастырған шамамен көктемгі температураға ұқсастығын тексеру үшін қазіргі климаттық деректерді пайдаландық. Елеулі оң корреляция жылдық орташа температура мәндері көктемгі температура 12-ден 16 °C-қа дейін (Пирсон) ұқсас үрдісті көрсететінін көрсетті. r = 0.978, П = 1.28 × 10 −37 ).

Рекомбинация жылдамдығы мен қоршаған ортаның айнымалылары арасындағы корреляция. Жабайы арпаның 55 субпопуляциясында есептелген рекомбинация жылдамдығы қоршаған ортаның айнымалыларына қарсы сызылған. Қара сызық деректер үстіндегі тегістелген қисық сызықты, ал сұр аймақ тегістелген қисықтың 95% сенімділік аралығын білдіреді. (А) Орта голоцен жағдайында рекомбинация жылдамдығы мен жылдық орташа температура арасындағы байланыс. (Б) Орта голоцен жағдайында рекомбинация жылдамдығы мен изотермиялық арасындағы кері U-тәрізді байланыс. (C) Қазіргі жағдайларда рекомбинация жылдамдығы мен жылдық орташа күн радиациясы арасындағы кері U-тәрізді байланыс. (D) Орта голоцен жағдайында рекомбинация жылдамдығы мен жылдық жауын-шашын арасындағы корреляция.

Рекомбинация жылдамдығы мен қоршаған ортаның айнымалылары арасындағы корреляция. Жабайы арпаның 55 субпопуляциясында есептелген рекомбинация жылдамдығы қоршаған ортаның айнымалыларына қарсы сызылған. Қара сызық деректер үстіндегі тегістелген қисық сызықты, ал сұр аймақ тегістелген қисықтың 95% сенімділік аралығын білдіреді. (А) Орта голоцен жағдайында рекомбинация жылдамдығы мен жылдық орташа температура арасындағы байланыс. (Б) Орта голоцен жағдайында рекомбинация жылдамдығы мен изотермиялық арасындағы кері U-тәрізді байланыс. (C) Қазіргі жағдайларда рекомбинация жылдамдығы мен жылдық орташа күн радиациясы арасындағы кері U-тәрізді байланыс. (D) Орта голоцен жағдайында рекомбинация жылдамдығы мен жылдық жауын-шашын арасындағы корреляция.

Бір қызығы, рекомбинация жылдамдығының вариациясы изотермиялықпен жақсы түсіндірілді (сур. 4В), ол жаздан қысқа дейінгі температура диапазонына қатысты күндізгі түнгі температура диапазонына негізделген температура өзгермелілігін сипаттайды (яғни, температураның үлкен ауытқуын көрсететін жоғары мәндер). және керісінше). Біз аралық изотермиялық диапазон бойынша жоғары рекомбинация жылдамдығын және шкаланың кез келген шетінде төменгі рекомбинация жылдамдығын көрсететін кері U-тәрізді қисық сызығын байқадық. Жылжымалы терезе әдісіндегі жүйелік ауытқуды тексеру үшін біз 55 рандомизацияланған субпопуляциялар жинағына бірдей талдау жасадық, яғни бір өкіл хромосомаға назар аудара отырып, географиялық таралуы бойынша топтастырылғанға қайшы келетін кездейсоқ топтастырылған қосылулар. Субпопуляцияларды кездейсоқ таңдаған кезде температурамен немесе изотермиялықпен ешқандай байланыс табылмады (MH жылдық орташа температура: П = 0,11 МГ изотермиялық: П = 0,11 қосымша сур. 8 , Қосымша материал онлайн).

Температурадан басқа, біз рекомбинация жылдамдығы мен жылдық күн радиациясы арасындағы сызықты емес байланысты да байқадық (сур. 4С). Үш түрлі климаттық жағдайдағы жылдық жауын-шашынмен оң сызықтық байланыс байқалды (сурет 4D, қазіргі кезде: r = 0.298, П = 0,027 МГ: r = 0.572, П = 5,1 × 10 −6 LGM: r = 0.765, П = 1,1 × 10 −11 ). Өткен (LGM) жағдайынан қазіргі жағдайға дейінгі уақыт аралығында жылдық жауын-шашын мөлшері әдетте құнарлы жарты айда азайды. Бір қызығы, LGM жағдайында жоғары жауын-шашын рекомбинация жылдамдығындағы айырмашылықтарды түсіндіруге жақсырақ болып көрінеді. Бұл кроссинг жылдамдығы мен жылдық жауын-шашын арасындағы оң корреляцияға сәйкес келеді (Абдель-Гани және т.б. 2004), бұл сонымен бірге жоғары тиімді рекомбинация жылдамдығына әкеледі (Нордборг 2000). Арпада өздігінен ұрықтандыру масақ әлі де жалауша жапырақ қабығына жабылған кезде жүреді (Alqudah and Schnurbusch 2017), бұл біздің деректерімізде инбридингтің жоғары коэффициентіне әкеледі (Ф = 0,978, CV = 0,02%). Сондықтан, ауткроссинг маңызды рөл атқарса да, біз арпаның қатаң инбридингіне аз әсер етуі мүмкін деген қорытындыға келдік.

Субпопуляциялар арасындағы тиімді рекомбинация жылдамдығының айырмашылығы хромосоманың дистальды аймақтарымен қатаң шектелді және интерстициалды аймақтарда ешқандай айырмашылық байқалмады (5-сурет). Мейоздық рекомбинация жылдамдығының тиімді рекомбинация жылдамдығына қосқан үлесін ескере отырып, хромосомалардың физикалық шектелген аймақтарының ұлғаюына әкелетін молекулалық механизмдер туралы болжам жасауға азғырылады. Өсімдіктерде, дрозофилада және ашытқыларда температура I класс кроссоверінің жиілігі мен таралуына, сондай-ақ мейоздық хромосома осі мен синаптонемалық кешен ұзындығына әсер ететіні көрсетілген (Börner et al. 2004 Higgins et al. 2012 Aggarwal et al. 2015 Phillips et al. 2015 Lloyd et al. 2018 Modliszewski et al. 2018). Бұл мейоздық хромосома осіне, синаптонемалық кешенге және/немесе СО түзілуіне қатысатын кейбір ақуыздардың осы процестерге және олардың белсенділігіне қатысатын әртүрлі ақуыздар ретінде ішінара биофизикалық шығу тегі болуы мүмкін рекомбинация ландшафтының температураға тәуелді пластикасының делдалындағы механикалық рөлін білдіреді. температураға сезімтал (Morgan et al. 2017). Сонымен қатар, ультракүлгін сәулелену және өсімдіктің қоректік күйі ДНҚ қос жіпшелерінің үзілуі мен мейоздық рекомбинацияның қалыптасуына әсер етеді (Grant 1952 Griffing and Langridge 1963 Ries et al. 2000 Knoll et al. 2014 Aggarwal et al. 2015 Mercier et al. 2015 Si et al. 2015 Martín et al. 2017 Rey et al. 2018 Aggarwal DD, Rybnikov SR, Cohen I, Rashkovetsky E, Michalak P, Korol AB, жарияланбаған деректер).

Әртүрлі субпопуляциялардың рекомбинациялық ландшафттары. 5H хромосомасының физикалық ұзындығы бойынша әртүрлі субпопуляциялардың рекомбинация жылдамдығы (қызыл = #27, көк = #4, жасыл = #55). Бұл үш субпопуляция барлық субпопуляциялар арасында байқалатын минимумдар мен максимумдарды көрсету үшін таңдалды. Рекомбинация жылдамдығының вариациясы қатаң түрде хромосоманың дистальды аймақтарымен шектеледі және төмен рекомбинацияланатын перицентромериялық аймақта вариация байқалмайды.

Әртүрлі субпопуляциялардың рекомбинациялық ландшафттары. 5H хромосомасының физикалық ұзындығы бойынша әртүрлі субпопуляциялардың рекомбинация жылдамдығы (қызыл = #27, көк = #4, жасыл = #55). Бұл үш субпопуляция барлық субпопуляциялар арасында байқалатын минимумдар мен максимумдарды көрсету үшін таңдалды. Рекомбинация жылдамдығының вариациясы қатаң түрде хромосоманың дистальды аймақтарымен шектеледі және төмен рекомбинацияланатын перицентромериялық аймақта вариация байқалмайды.

Біздің бақылауларымыз рекомбинацияның тиімді қарқыны экстремалды емес, аралық жылдық температура, изотермиялық және күн радиациясына ұшыраған популяцияларда жоғары екенін көрсетеді. Бұл Арабидопсис пен арпадағы эксперименталды зерттеулерде байқалған нәрсеге қайшы келеді (Phillips et al. 2015 Lloyd et al. 2018 Modliszewski et al. 2018), мұнда температураның шектен шығуы рекомбинация жылдамдығының жоғарылауымен байланысты болды. Дегенмен, біздің бақылауларымыз бен эксперименттік зерттеулер арасындағы негізгі айырмашылықтар талданатын ұрпақтар саны, қоршаған орта жағдайларының көптігі және популяциялық генетикалық факторлар болып табылады. Байланыс тепе-теңдігі (LD) үлгілері бойынша бағаланатын тиімді рекомбинация жылдамдығы рекомбинацияның мыңдаған раундтарының және іріктеу, қиылысу және тектік қоспалар үлгілерінің нәтижесі болып табылады. Екінші жағынан, эксперименттік зерттеулер көбінесе өсімдіктерді өсіруге кететін уақытқа байланысты бір ұрпақпен шектеледі. Сондықтан біз өз бақылауларымызды ұзақ мерзімді тиімді рекомбинация жылдамдығы ретінде қарастырамыз, бұл рекомбинация механизмінің қоршаған ортаның күйзелісіне қысқа мерзімді жауаптарынан ерекшеленуі мүмкін. Ұзақ және қысқа мерзімді әсерлер арасындағы бұл айырмашылықтарға мейоздық реттегіштердің әртүрлі аллельдері әсер етуі мүмкін, бұл рекомбинация жылдамдығының айырмашылығына әкеледі (Sidhu et al. 2017 Ziolkowski et al. 2017). Дегенмен, негізгі мейоздық реттегіштер әдетте жоғары дәйектілік сақтауды көрсететіндіктен (Villeneuve and Hillers 2001 Sidhu et al. 2017), біздің бақылауларымызды қоршаған ортаға мейоздық пластикамен түсіндіруге болады. Біздің деректеріміз әр популяцияның/индивидтің құнарлы жарты ай ішінде уақыт өте келе әрбір мейоздық циклде кездесетін нақты қоршаған орта жағдайларын бөлуге мүмкіндік бермейді. Дегенмен, олар табиғи популяциялардың рекомбинациялық ландшафтына қоршаған ортаның кең әсерін сипаттауға мүмкіндік береді. Арпа сияқты қатаң инбридингтік түрлер үшін байқалған үлгі инбридингтен туындаған жарамдылықтың жоғалуын теңестіру шарасы ретінде түсіндірілуі мүмкін. Бір қызығы, Моррел және т.б. (2005) жабайы арпадағы LD деңгейінің таңқаларлық төмен деңгейін байқаған, онымен салыстыруға болады Зеа Мэйс, аутбридинг түрі. Біздің деректеріміз қоршаған ортаның ерекше жағдайларында жоғары тиімді рекомбинация жылдамдығына дәлел береді, бұл Моррелл және басқалар байқаған LD тез ыдырауын түсіндіре алады. (2005).

Бірге алғанда, біздің бақылауларымыз рекомбинация механизмінің қоршаған ортаның күйзелісіне қысқа мерзімді жауаптарымен салыстырғанда ұзақ уақыт кезеңіндегі қоршаған орта жағдайларымен тиімді рекомбинация жылдамдығының корреляциясының айырмашылығын білдіреді. Табиғи жағдайда өсімдік популяциялары температура, жарық, жауын-шашын сияқты бір-бірімен тығыз байланысты қоршаған ортаның әртүрлі жағдайларына ұшырайды. Бақыланатын эксперименттерде көбінесе оның әсерін зерттеу үшін қызығушылықтың бір ғана параметрі өзгертіледі. Біздің бақылауларымыз жабайы арпадағы тиімді рекомбинация жылдамдығының температура, жарық және жауын-шашынның өзгеруінің өзара әрекеттесуін болжайды. Аралық температура мен жарық жағдайында максималды тиімді рекомбинация жылдамдығы, сондай-ақ жоғары жауын-шашын селекция әрекет ете алатын генетикалық әртүрлілікті тудыратын құрал ретінде түсіндірілуі мүмкін (Presgraves 2005). Қатаң инбридинг түрлерінде бұл инбридингтің теріс әсерлеріне қарсы тұру және фитнесті сақтау механизмі болуы мүмкін.


13.1 Хромосомалық теория және генетикалық байланыстар

Бұл бөлімде сіз келесі сұрақты зерттейсіз:

AP ® курстарына қосылу

1900 жылдардың басында Саттон мен Бовери тәуелсіз түрде ұсынған тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы хромосомалардың генетикалық тұқым қуалаушылықтың көлік құралы болып табылатынын айтады. Біз анықтағандай, тұқым қуалау үлгілері Мендель ойлағаннан да күрделірек. Мендель гендердің мінез-құлқын зерттеді. Ол әртүрлі хромосомаларда немесе бір хромосомада бір-бірінен алыс орналасқан гендермен кодталған белгілерді таңдау бақытына ие болды. Бір хромосомада гендер байланысқан немесе бір-біріне жақын болған кезде сегрегация және тәуелсіз ассортимент үлгілері өзгереді. 1913 жылы Штуртевант рекомбинация жиілігін бағалау әдісін ойлап тапты және мейоз кезінде олардың арасындағы кроссоверлердің орташа санына негізделген хромосомадағы байланысқан гендердің салыстырмалы орналасуы мен қашықтығы туралы қорытынды жасады.

Бұл бөлімде берілген мазмұн AP ® биология бойынша оқу бағдарламасының негізіндегі Үлкен идея 3-те көрсетілген оқу мақсаттарын қолдайды. AP ® Оқу мақсаттары маңызды білім мазмұнын жеті ғылыми тәжірибенің біреуімен немесе бірнешеуімен біріктіреді. Бұл мақсаттар сұрауға негізделген зертханалық тәжірибелермен, нұсқаулық әрекеттермен және AP ® емтихан сұрақтарымен бірге AP ® биология курсы үшін ашық негізді қамтамасыз етеді.

Үлкен идея 3 Тірі жүйелер өмірлік процестер үшін маңызды ақпаратты сақтайды, алады, береді және жауап береді.
Тұрақты түсіну 3.A Тұқым қуалайтын ақпарат өмірдің үздіксіздігін қамтамасыз етеді.
Маңызды білім 3.A.2 Эукариоттарда тұқым қуалайтын ақпарат келесі ұрпаққа жасушалық циклді және митозды немесе мейозды және ұрықтандыруды қамтитын процестер арқылы беріледі.
Ғылыми тәжірибе 7.1 Оқушы құбылыстар мен модельдерді кеңістіктік және уақыттық масштабта байланыстыра алады.
Оқу мақсаты 3.10 Студент мейоз бен эволюцияға қажетті генетикалық әртүрліліктің жоғарылауы арасындағы байланысты көрсете алады.
Маңызды білім 3.A.3 Тұқым қуалаудың хромосомалық негізі гендердің ата-анадан ұрпаққа өту (беру) заңдылығын түсінуді қамтамасыз етеді.
Ғылыми тәжірибе 1.1 Студент облыстағы табиғи немесе жасанды құбылыстар мен жүйелердің бейнелері мен модельдерін жасай алады.
Ғылыми тәжірибе 7.2 Студент тұрақты түсініктер мен/немесе үлкен идеяларда және/немесе жалпылау немесе экстраполяциялау үшін домен(дер)дегі және арасындағы ұғымдарды байланыстыра алады.
Оқу мақсаты 3.12 Студент мейоз процесін ата-анадан ұрпаққа белгілердің өтуімен байланыстыратын бейнелеуді құрастыра алады.

Мұғалімге қолдау көрсету

Осы бейне сияқты көрнекі бейнелерді пайдаланып, генетикалық байланысты енгізіңіз.

Студенттер жүгері генетикасы туралы осы шолу мақаласынан оқи алады.

Студенттер байланысқан гендер және Мендельдің жұмысы туралы осы мақаладан оқи алады.

Студенттерге гендер байланыстырылған және олар әртүрлі хромосомаларда орналасқан тұқым қуалау сценарийлері арқылы келесі әрекеттер парағы арқылы жұмыс жасаңыз.

Мұғалімнің осы әрекетке дайындық жазбалары мына жерден қолжетімді.

Science Practice Challenge Questions құрамында осы бөлімге арналған қосымша сынақ сұрақтары бар, олар сізге AP емтиханына дайындалуға көмектеседі. Бұл сұрақтар келесі стандарттарға жауап береді:
[APLO 3.2][APLO 3.11][APLO 3.14][APLO 3.15][APLO 3.28][APLO 3.26][APLO 3.17][APLO 4.22]

Хромосомаларды микроскоппен көруден көп бұрын, қазіргі генетиканың атасы Грегор Мендель 1843 жылы тұқым қуалаушылықты зерттей бастады.1800 жылдардың аяғында микроскопиялық әдістердің жетілдірілуімен жасуша биологтары бояғыштармен субклеткалық құрылымдарды бояй және визуализациялай алады және олардың жасушалардың бөлінуі мен мейозы кезіндегі әрекеттерін бақылай алды. Әрбір митоздық бөліну кезінде хромосомалар репликацияланып, аморфты (тұрақты пішіні жоқ) ядролық массадан айқын Х-тәрізді денелерге (бірдей бауырлас хроматидтердің жұптары) конденсацияланып, бөлек жасушалық полюстерге көшті.

Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы

Хромосомалар тұқым қуалаушылықты түсінудің кілті болуы мүмкін деген болжам бірнеше ғалымдарды Мендельдің жарияланымдарын зерттеуге және оның үлгісін митоз және мейоз кезінде хромосомалардың мінез-құлқы тұрғысынан қайта бағалауға әкелді. 1902 жылы Теодор Бовери теңіз кірпілерінің дұрыс эмбриональды дамуы хромосомалар болмаса, болмайтынын байқады. Сол жылы Уолтер Саттон мейоз кезінде хромосомалардың аналық жасушаларға бөлінуін байқады (13.2-сурет). Бірге бұл бақылаулар тұқым қуалаудың хромосомалық теориясының дамуына әкелді, ол хромосомаларды Мендельдік мұраға жауапты генетикалық материал ретінде анықтады.

Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы Мендель заңдарына сәйкес келді және келесі бақылаулармен расталды:

  • Мейоз кезінде гомологтық хромосома жұптары басқа хромосома жұптарынан тәуелсіз дискретті құрылымдар ретінде қоныс аударады.
  • Әрбір гомологтық жұптан хромосомалардың алдын ала гаметаға сұрыпталуы кездейсоқ болып көрінеді.
  • Әрбір ата-ана хромосомалық комплементтің жартысын ғана қамтитын гаметаларды синтездейді.
  • Аталық және аналық гаметалар (сперматозоидтар мен жұмыртқалар) мөлшері мен морфологиясы бойынша әр түрлі болса да, олардың хромосомаларының саны бірдей, бұл әрбір ата-анадан бірдей генетикалық үлесті білдіреді.
  • Гаметикалық хромосомалар ұрықтандыру кезінде қосылып, олардың ата-аналарымен бірдей хромосома саны бар ұрпақтар береді.

Мейоз кезіндегі хромосомалардың мінез-құлқы мен Мендельдің абстрактілі заңдары арасындағы сенімді корреляцияға қарамастан, тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы белгілердің хромосомаларда тасымалдануы туралы тікелей дәлелдер болмағанға дейін ұсынылды. Сыншылар хромосомаларға қарағанда индивидтердің дербес бөлінетін белгілері әлдеқайда көп екенін атап өтті. Жеміс шыбынымен бірнеше жыл өткеннен кейін ғана, Drosophila melanogaster, Томас Хант Морган тұқым қуалаудың хромосомалық теориясын қолдау үшін эксперименталды дәлелдер келтірді.

Генетикалық байланыс және қашықтық

Мендельдің жұмысы белгілердің бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайтынын көрсетті. Морган сегрегациялық белгі мен Х хромосомасының арасындағы 1:1 сәйкестігін анықтады, бұл хромосомалардың кездейсоқ бөлінуі Мендель моделінің физикалық негізі болды деп болжайды. Бұл сонымен қатар байланысқан гендер Мендельдің болжамды нәтижелерін бұзатынын көрсетті. Әрбір хромосоманың көптеген байланысты гендерді алып жүруі фактісі жеке адамдарда хромосомаларға қарағанда көбірек белгілерге ие болуы мүмкін екенін түсіндіреді. Алайда, Морган зертханасындағы зерттеушілердің бақылаулары бір хромосомада орналасқан аллельдердің әрқашан бірге тұқым қуаламайтынын көрсетті. Мейоз кезінде байланысқан гендер қандай да бір жолмен байланыссыз қалды.

Гомологиялық рекомбинация

1909 жылы Франс Янссен мейоздың бірінші бөлінуіне дейін хроматидтердің бір-бірімен байланыста болатын және сегменттермен алмасуы мүмкін болатын хиазматаны байқады. Ол аллельдердің байланыссыз болуын және хромосомалардың сегменттермен физикалық алмасуын ұсынды. Хромосомалар конденсацияланып, олардың гомологтарымен жұптаса, олар әртүрлі нүктелерде өзара әрекеттесетін болып көрінді. Янссен бұл нүктелер хромосома сегменттері алмасатын аймақтарға сәйкес келеді деп ұсынды. Синапсис деп аталатын гомологиялық хромосомалар арасындағы жұптасу және өзара әрекеттесу еншілес жасушаларды бөлуге көшу үшін гомологтарды жай ғана ұйымдастырып қана қоймайтыны белгілі. Синапсталған кезде гомологтық хромосомалар гомологиялық рекомбинация деп аталатын процесте өз қолдарында өзара физикалық алмасуға ұшырайды, немесе қарапайым түрде «кроссинг-over».

Зерттеушілер осы уақытта алған эксперименттік нәтижелердің түрін жақсырақ түсіну үшін бір хромосомадағы екі ген үшін аналық аллельдердің доминантты тұқым қуалайтын гетерозиготалы жеке тұлғаны қарастырыңыз (мысалы, AB) және сол гендер үшін екі рецессивті әкелік аллельдер (мысалы аб). Егер гендер байланысқан болса, бұл адам гаметалар шығарады деп күтуге болады AB немесе аб 1:1 қатынасымен. Егер гендер байланыссыз болса, адам өндіруі керек AB, Аб, aB, және аб Мендельдік тәуелсіз ассортимент концепциясы бойынша бірдей жиіліктегі гаметалар. Олар жаңа аллель комбинацияларына сәйкес болғандықтан, Ab және aB генотиптері мейоз кезінде гомологиялық рекомбинация нәтижесінде пайда болатын ата-аналық емес типтер болып табылады. Ата-аналық типтер ата-аналарымен бірдей аллельді комбинацияны көрсететін ұрпақтар. Алайда Морган және оның әріптестері мұндай гетерозиготалы даралар сыналған кезде гомозиготалы рецессивті ата-анаға ауысатынын анықтады (AaBb × aabb), ата-аналық және ата-аналық емес жағдайлар орын алды. Мысалы, 950 ұрпақты қалпына келтіруге болады AaBb немесе aabb, бірақ 50 ұрпақтар да алынады Аабб немесе aaBb. Бұл нәтижелер байланыстың жиі болатынын көрсетті, бірақ ұрпақтардың айтарлықтай аз бөлігі рекомбинация өнімдері болды.

Көрнекі байланыс

  1. Иә, болжамды ұрпақ жиілігі 0\% пен 100\% аралығында
  2. Жоқ, болжамды ұрпақ жиіліктері 30\% жоғары болуы мүмкін емес.
  3. Иә, болжамды ұрпақ жиіліктері 0\% -дан 60\% дейін ауытқиды.
  4. Жоқ, болжамды ұрпақ жиіліктері 0\% -дан 50\% дейін ауытқиды.

AP® курстарына арналған ғылыми тәжірибе байланысы

Бұл туралы ойланыңыз

F қатысуымен сынақ крест1 дигибридті шыбындар рекомбинантты ұрпақтарға қарағанда ата-аналық типтегі ұрпақтарды көбірек береді. Осы байқалған нәтижелерді қалай түсіндіре аласыз?

Мұғалімге қолдау көрсету

Сұрақ 3.12 Оқу мақсаты мен Ғылыми тәжірибе 1.1 және 7.2 және Оқу мақсаты 3.10 және Ғылыми тәжірибе 7.1 қолданбасы, өйткені студенттер мейоздың өз кезегінде генетикалық өзгергіштігі бар гаметаларға қалай әкелетінін түсіндіреді, бұл гаметалар ұрпаққа вариация енгізе алады.

Жауап

Дигибридті крестте зерттелетін гендер байланысты болғандықтан, ата-аналық типтегі ұрпақтар көбірек шығарылады. Локустары бір-біріне жақынырақ гендердің хромосомалық кроссовер нәтижесінде мейоз кезінде әртүрлі хроматидтерге бөліну ықтималдығы аз. Сондықтан рекомбинантты фенотипке қарағанда ата-аналық фенотипі бар ұрпақтар көп болады.

Байланысты гендер туралы қосымша ақпаратты келесі ресурстардан табуға болады:

AP® курстары үшін күнделікті байланыс

Қатерлі ісікке арналған генетикалық маркерлер

Ғалымдар ауру тудыратын көптеген гендердің адам геномындағы орнын анықтау үшін генетикалық байланысты пайдаланды. Олар ауру гендерін отбасылардың ұрпақтары арқылы тұқым қуалауын қадағалау және генетикалық «маркерлер» топтары арасындағы рекомбинацияны өлшейтін байланыс карталарын жасау арқылы табады. Екі BRCA гені, сүт безі мен аналық бездің қатерлі ісігіне әкелетін мутациялар генетикалық карта арқылы ашылған алғашқы гендердің кейбірі болды. Осы қатерлі ісіктердің отбасылық тарихында бар әйелдер енді осы гендердің біреуінің немесе екеуінің де мутация бар-жоғын анықтау үшін скринингтен өтуге болады. Олай болса, олар кеуделерін және аналық бездерін хирургиялық жолмен алып тастауды таңдай алады. Бұл олардың кейінгі өмірінде қатерлі ісікке шалдығу мүмкіндігін азайтады. Актриса Анджелия Джоли мұны 2014 жылы хирургиялық араласуды таңдағанда және дәрігерлер оның BRCA1 генінің мутацияланғанын анықтағаннан кейін тағы да жұртшылықтың назарына аударды.

  1. Темпераментке жауапты гендер тұлғаның кейбір ерекшеліктеріне жауап беретін гендермен бір хромосомада болады.
  2. Бір ген темпераментті де, белгілі бір бет ерекшеліктерін де, мысалы, жақ өлшемін кодтайды.
  3. Жұмсақ темпераментке жауапты гендер сүйкімді тұлғаны кодтайтын гендер де болған кезде ғана көрінеді.
  4. Темпераментті кодтайтын гендердің өнімдері бет ерекшеліктерін кодтайтын гендердің өнімдерімен әрекеттеседі.

Генетикалық карталар

Янсенде кроссинг-верді көрсету технологиясы болмады, сондықтан ол кеңінен қабылданбаған дерексіз идея болып қала берді. Ғалымдар хиасматаны синапстың вариациясы деп ойлады және хромосомалардың қалай бұзылып, қайта қосылатынын түсіне алмады. Дегенмен, деректер байланыс әрқашан бола бермейтіні анық болды. Сайып келгенде, байланыс пен рекомбинация мәселесін математикалық тұрғыдан түсіндіру үшін жас бакалавр студенті мен «түні бойы» қажет болды.

1913 жылы Морганның зертханасының студенті Альфред Стуртевант зертханадағы зерттеушілердің нәтижелерін жинап, оларды бір түнде үйге алып кетті. Келесі күні таңертең ол хромосомадағы гендердің реттілігі мен салыстырмалы арақашықтықтың сызықтық бейнесін көрсететін алғашқы «хромосома картасын» жасады (13.4-сурет).

Көрнекі байланыс

Төмендегі тұжырымдардың қайсысы дұрыс?
  1. Қызыл/қоңыр көздің және ұзын/қысқа ариста аллельдерінің рекомбинациясы қанат ұзындығы мен дененің түсі бойынша аллельдердің рекомбинациясына қарағанда жиірек болады.
  2. Қанат ұзындығы мен ариста ұзындығы бойынша аллельдердің рекомбинациясына қарағанда дене түсі мен қызыл/киннабар көз аллельдерінің рекомбинациясы жиірек болады.
  3. Дене түсі мен ариста ұзындығы аллельдерінің рекомбинациясы қызыл/қоңыр көз аллельдері мен ариста ұзындығы аллельдерінің рекомбинациясына қарағанда жиірек болады.
  4. Дененің сұр/қара түсінің және ұзын/қысқа ариста аллельдерінің рекомбинациясы болмайды.

13.4-суретте көрсетілгендей, генетикалық қашықтықты болжау үшін рекомбинация жиілігін пайдалану арқылы 2-хромосомадағы гендердің салыстырмалы тәртібі туралы қорытынды жасауға болады. Көрсетілген мәндер рекомбинация жиіліктеріне (пайызбен) сәйкес келетін центиоргандағы (cM) карта қашықтықтарын көрсетеді. Демек, дененің түсі мен қанатының өлшеміне арналған гендер бір-бірінен 65,5 - 48,5 = 17 см қашықтықта болды, бұл осы гендер үшін аналық және әкелік аллельдер ұрпақтардың 17 пайызында орта есеппен рекомбинацияланатынын көрсетеді.

Хромосома картасын құру үшін Стюртевант гендер жіп тәрізді хромосомаларда тізбектей реттелген деп есептеді. Ол сондай-ақ екі гомологтық хромосома арасындағы рекомбинация жиілігі хромосома ұзындығының кез келген жерінде бірдей ықтималдықпен болуы мүмкін деп есептеді. Осы болжамдарға сүйене отырып, Штуртевант хромосомада бір-бірінен алшақ орналасқан аллельдердің мейоз кезінде диссоциациялану ықтималдығы жоғары болды, өйткені рекомбинация болуы мүмкін үлкен аймақ бар. Керісінше, хромосома бойынша бір-біріне жақын аллельдер бірге тұқым қуалайтын болуы мүмкін. Екі аллель арасындағы кроссоверлердің орташа саны, яғни олардың рекомбинация жиілігі - осы хромосомадағы басқа гендердің орналасуына қатысты олардың бір-бірінен генетикалық қашықтығымен корреляцияланған. Мысалды ескере отырып, арасындағы қиылысу AaBb және aabb жоғарыда, рекомбинация жиілігін 50/1000 = 0,05 деп есептеуге болады. Яғни, гендер арасындағы кроссовер ықтималдығы А/а және Б/б 0,05 немесе 5 пайызды құрады. Мұндай нәтиже гендердің бір-бірінен түпкілікті байланысқандығын, бірақ кейде кроссоверлердің пайда болуы үшін олардың бір-бірінен алшақ екендігін көрсетеді. Штуртевант өзінің генетикалық картасын карта бірліктеріне немесе центиоргандарға (cM) бөлді, онда 0,01 рекомбинация жиілігі 1 см-ге сәйкес келеді.

Сызықтық картада аллельдерді көрсете отырып, Штуртевант гендер әртүрлі хромосомаларда болғанда немесе гендер бір-бірінен өте алыс бөлінген кезде гендер тамаша байланысқаннан (рекомбинация жиілігі = 0) мінсіз байланыссыз (рекомбинация жиілігі = 0,5) болуы мүмкін деп ұсынды. хромосома. Мінсіз байланысы жоқ гендер дигибридті крестте тәуелсіз сұрыптау үшін Мендель болжаған жиіліктерге сәйкес келеді. 0,5 рекомбинация жиілігі ұрпақтардың 50 пайызы рекомбинантты, ал қалған 50 пайызы ата-аналық типтер екенін көрсетеді. Яғни, аллельді комбинацияның әрбір түрі бірдей жиілікпен ұсынылған. Бұл көрініс Sturtevant-қа бір хромосомадағы бірнеше гендер арасындағы қашықтықты аддитивті есептеуге мүмкіндік берді. Алайда, генетикалық қашықтық 0,50-ге жақындаған сайын, оның болжамдарының дәлдігі азаяды, өйткені гендер бір хромосомада немесе әртүрлі хромосомаларда бір-бірінен өте алшақ орналасқаны анық болмады.

1931 жылы Барбара МакКлинток пен Гарриет Крейтон жүгері өсімдіктеріндегі гомологты хромосомалардың айқасуын көрсетті. Бірнеше аптадан кейін гомологиялық рекомбинация Дрозофила Курт Стерн микроскопиялық түрде көрсетті. Штерн құрылымдық жағынан ерекше және бір-біріне ұқсамайтын X-хромосома жұбымен байланысты бірнеше Х-байланысты фенотиптерді байқады, онда бір Х-де шағын терминал сегменті жоқ, ал екіншісінде Y хромосомасының бір бөлігімен біріктірілген. Шыбындарды кесіп өту, олардың ұрпақтарын бақылап, содан кейін ұрпақтың хромосомаларын визуализациялау арқылы Штерн ұрпақ аллельдерінің комбинациясы ата-аналық комбинациялардың кез келгенінен ауытқыған сайын Х хромосома сегментінің сәйкес алмасуы болатынын көрсетті. Құрылымдық жағынан ерекшеленген Х хромосомалары бар мутантты шыбындарды пайдалану рекомбинация өнімдерін бақылаудың кілті болды, өйткені ДНҚ секвенциясы және басқа молекулалық құралдар әлі қол жетімді болмады. Гомологты хромосомалар ДНҚ-ны нақты орындарда өзара үзіп, қайта қосу арқылы мейозда тұрақты сегменттермен алмасатыны белгілі.

Оқуға сілтеме

Стюртеванттың рекомбинация жиіліктері негізінде генетикалық карта жасау процесін қарастырыңыз.

  1. Хромосомалық кроссовер – ерекше, кездейсоқ емес процесс, оның барысында хромосомалар бір-бірімен байланысып, генетикалық әртүрлілікке ықпал ететін ДНҚ-мен алмасады.
  2. Хромосомалық кроссовер мейоз кезінде хромосома жұптары байланысып, ДНҚ-мен алмасады. Осылайша, кроссовер гаплоидты гаметалық жасушадағы генетикалық комбинациялардың дисперсиясын арттырады.
  3. Хромосомалық кроссовер күшейтілген генетикалық материалды ұрпақтарға мұра етеді, ал кейінгі рекомбинация оқиғасы жиілігі немесе орналасуы бойынша айнымалы емес.
  4. Хромосомалық кроссовер митоздық процесс кезінде хромосомалар бір-бірімен байланысып, рекомбинация жүреді, митоздан түзілген гаплоидты митоздық жасушаларда генетикалық комбинациялардың дисперсиясын арттырады.

Мендельдің бейнеленген белгілері

Гомологиялық рекомбинация – кең таралған генетикалық процесс, бірақ Мендель оны ешқашан байқамаған. Егер ол байланысқан және байланыспаған гендерді зерттесе, ықтималдық есептеулер негізінде оның деректерінің біртұтас моделін жасау әлдеқайда қиын болар еді. Содан бері Мендель зерттеген жеті белгіні бұршақ өсімдігі геномының жеті хромосомасына түсірген зерттеушілер ол зерттеген гендердің барлығы жеке хромосомаларда немесе статистикалық байланыссыз болу үшін бір-бірінен жеткілікті қашықтықта орналасқанын растады. Кейбіреулер Мендельге тек байланысы жоқ гендерді таңдау бақыты бұйырды деп болжаса, ал басқалары Мендель байланысты көрсететін кез келген деректерді жоққа шығарды ма деп күмәнданады. Кез келген жағдайда Мендель тәуелсіз ассортиментті дәйекті түрде байқады, өйткені ол тиімді түрде байланысы жоқ гендерді зерттеді.

Amazon Associate ретінде біз талаптарға сай сатып алулардан пайда аламыз.

Осы кітапты келтіргіңіз, бөліскіңіз немесе өзгерткіңіз келе ме? Бұл кітап Creative Commons Attribution License 4.0 болып табылады және сіз OpenStax атрибуты қажет.

    Егер сіз осы кітапты толығымен немесе бір бөлігін басып шығару пішімінде қайта таратып жатсаңыз, әрбір физикалық бетте келесі атрибутты қосуыңыз керек:

  • Дәйексөз жасау үшін төмендегі ақпаратты пайдаланыңыз. Осы сияқты дәйексөз құралын пайдалануды ұсынамыз.
    • Авторлары: Джулианна Зедалис, Джон Эггебрехт
    • Баспагер/веб-сайт: OpenStax
    • Кітап атауы: AP® курстарына арналған биология
    • Жарияланған күні: 8 наурыз 2018 ж
    • Орналасқан жері: Хьюстон, Техас
    • Кітаптың URL мекенжайы: https://openstax.org/books/biology-ap-courses/pages/1-introduction
    • Бөлімнің URL мекенжайы: https://openstax.org/books/biology-ap-courses/pages/13-1-chromosomal-theory-and-genetic-linkages

    © 12 қаңтар, 2021 OpenStax. OpenStax шығарған оқулық мазмұны Creative Commons Attribution License 4.0 лицензиясы бойынша лицензияланған. OpenStax атауы, OpenStax логотипі, OpenStax кітап мұқабалары, OpenStax CNX атауы және OpenStax CNX логотипі Creative Commons лицензиясына жатпайды және Райс университетінің алдын ала және тікелей жазбаша келісімінсіз қайта шығаруға болмайды.


    Гендердің айқасуы: механизмі, теориялары және түрлері

    Байланыс бір хромосомада туылған байланысқан гендердің арқасында пайда болады. Морган толық байланыс құбылысы сирек болатынын атап көрсетті, өйткені кейде байланысқан гендер мейоз кезінде бөліну тенденциясын көрсетеді және жаңа комбинациялар пайда болады.

    Бұл екі гомологтық хромосома арасындағы бөліктердің алмасуымен байланысты, олар үшін «кроссинг over» термині қолданылады.

    Осылайша, кроссинг-over «жұптасу кезінде хромосомалық сегменттердің алмасуына байланысты гендердің рекомбинациясының механизмі» ретінде анықталуы мүмкін.

    Жүгерімен байланыстыру тәжірибесінде тұқым түсі С және толық тұқым S гендері ата-аналық комбинацияда шамамен 96% байланысты болып қалады, бірақ шамамен 4% бөлінеді (5.8-суретті қараңыз). Гомологиялық хромосомалар арасындағы бөліктерді ауыстыру үшін байланысқан гендердің бұл рекомбинациясын кроссинг-овер деп атайды.

    Кейбір жасушаларда C және S гендерінің локустары арасындағы хромосома сегментінде кроссинг-овер жүреді, бірақ басқаларында болмайды, сондықтан гаметалардың шамамен 96% ата-аналық гендердің комбинациясын және 4% рекомбинацияны қамтиды.

    Кроссинг-овер механизмі:

    Мейоздың бірінші профазасының зиготендік сатысында гомологтық аналық және әкелік хромосомалар жұптасып, бір-біріне жақын жатады. Бұл құбылыс синапс деп аталады. Гомологиялық хромосомалардың бұл жұптасуы аллельді гендер арасындағы өзара тартылыс нәтижесінде пайда болады. Жұптасқан хромосомалар бивалентті деп аталады. Жақында жүргізілген зерттеу синапсис пен хиазманың қалыптасуына синаптонемальды кешен деп аталатын жіптердің жоғары ұйымдасқан құрылымы көмектесетінін көрсетті. Синапсистен кейін хромосомалардың қосарлануы жүреді, олар хромосома жұбының биваленттік сипатын төрт валенттіге өзгертеді.

    Бұл кезде биваленттегі гомологтық хромосомалардың әрқайсысы бойлық бойынша бөлінбеген центромераға қосылған екі қарындас хроматидтерге бөлінеді. Осылайша, екі жұп ретінде қатар қалатын төрт хроматидтер түзіледі. Кейінірек, пахитен сатысында кроссинг-over жүреді, оның барысында гомологты жұптың бауырлас емес хроматидтері бір-бірінің үстінен бұралады, хроматидтердің айқасу нүктесі хиазма деп аталады (5.9-сурет).

    Екі немесе үш хроматидтер кроссингке қатысады және сәйкесінше екі немесе одан да көп хиазматалар түзіледі. Әрбір хиазмада хроматид үзіліп, үзілген сегмент жаңа хроматидке қайта қосылады (сурет 5.10A &B). Осылайша хроматидтердің бөліктерінің алмасуы хромосомадағы гендердің бастапқы тізбегінің өзгеруіне әкеледі.

    Кроссинг-новер аяқталғаннан кейін бауырлас емес хроматидтер олардың арасындағы тартылыс болмауына байланысты бір-бірін итермелейді.Хроматидтердің итерілуі немесе бөлінуі центромерден сыдырма тәрізді соңына дейін басталады және бұл бөлу процесі терминализация деп аталады. Терминализация процесі диплотен, диакинез арқылы жалғасады және I метафазада аяқталады.

    Терминализацияның соңында бұралу хроматидтері гомологиялық хромосомалар толығымен бөлініп, I анафазада қарама-қарсы полюстерге ауысатындай бөлінеді. Осылайша, кроссинг-over гамета түзетін хромосомалардағы геннің сызықтық тізбегінің өзгеруіне әкеледі және осылайша олардың жаңа комбинациясын қосады. ұрпақтағы кейіпкер.

    Кроссинг-овер теориялары:

    (i) Бірінші байланыс теориясы (Серебровский бойынша):

    Бұл теорияға сәйкес гомологтық хромосомалардың ішкі екі хроматидтері айқасатын, алдымен бір-біріне жанасады, содан кейін айқасады. Контактінің үзілуі орын алады. Үзілген сегменттер қайтадан біріктіріліп, жаңа комбинацияларды құрайды (5.11-сурет).

    (ii) Бірінші үзіліс теориясы (Мюллер бойынша):

    Бұл теорияға сәйкес, кроссинг-over өтетін хроматидтер ең алдымен ешқандай кроссинг-версіз екіге бөлінеді, содан кейін үзілген сегменттер қайтадан қосылып, жаңа комбинацияларды құрайды (5.11-сурет).

    (iii) Деформация теориясы (Дарлингтон бойынша):

    Бұл теорияға сәйкес хромосомалардың немесе хроматидтердің үзілуі жұптасу нәтижесінде пайда болатын штаммға байланысты және кейінірек үзілген бөліктер қайтадан біріктіріледі.

    Кроссинг-овер түрлері:

    (i) Жалғыз қиылысу:

    Кроссингтің бұл түрінде хромосома жұбының бүкіл ұзындығы бойынша тек бір хиазма түзіледі. Кроссинг-вердің осы түрінен түзілген гаметалар бір кросс-овер гаметалар деп аталады (5.10А және В-сурет).

    (ii) Екі жақты қиылысу:

    Бұл типте хромосоманың бүкіл ұзындығы бойынша екі хиазма түзіледі, бұл хроматидтердің екі нүктесінде үзілуіне және қайта қосылуына әкеледі. Жасалған гаметалар екі еселенген гаметалар деп аталады (5.14В-сурет).

    (iii) Көп қиылысу:

    Бұл типте екіден астам хиазматалар түзіледі және осылайша бір хромосома жұбының екіден астам нүктесінде кроссинг-over жүреді. Бұл сирек кездесетін құбылыс.

    Кроссинг-оверге әсер ететін факторлар:

    Дрозофилада ерлерде кроссинг-овер толығымен басылады, бірақ әйелдерде өте жоғары. Сондай-ақ аталық сүтқоректілерде кроссинг-вердің азаю тенденциясы байқалады.

    Алғаш рет Гоуэн мутация дрозофиланың барлық хромосомаларында кроссинг-верді азайтатынын анықтады.

    Инверсия – хромосоманың сегментаралық өзгеруі. Хромосоманың берілген сегментінде инверсияға байланысты кроссинг-овер басылады.

    Плоу эксперименталды түрде дрозофилаға жоғары және төмен температуралық ауытқуларға ұшыраған кезде хромосоманың белгілі бір бөліктеріндегі кроссинг-овер пайызы жоғарылайтынын көрсетті.

    Мюллер рентгендік сәулелену центромераға жақын жерде қиылысуды күшейтетінін көрсетті. Сол сияқты, Гансон радийдің кроссингті жоғарылататынын көрсетті.

    Көпірлер жастың Дрозофиладағы қиылысу жылдамдығына да әсер ететінін көрсетті. Әйел жасы ұлғайған кезде кроссинг-овер жылдамдығы артады.

    Жас Дрозофиладағы кальцийдің жоғары диетасы кроссинг-over жылдамдығын төмендетеді, ал диетада металл иондары жетіспесе, кроссинг-вер жоғарылайды.

    8. Басқа бөліктермен салыстырғанда хромосоманың ұштарында, сондай-ақ центромераның жанында кроссинг-over жиілігі аз.

    Кроссинг-овердің маңызы:

    1. Кроссинг-over гендердің сызықтық орналасуын тікелей дәлелдейді.

    2. Гомологиялық хромосомалардың сегменттері кроссинг арқылы өзара алмасып, жаңа белгілер мен генетикалық вариациялардың пайда болуын қамтамасыз етеді.

    3. Кроссинг-over байланыс картасын немесе хромосомалардың генетикалық карталарын құруға әкелді.

    4. Гендердің байланыс тобы мен сызықтық тәртібі гендердің механизмі мен табиғатын ашуға көмектеседі.

    5. Өсімдіктер мен жануарлардың сорттарын жақсарту үшін селекция саласында кроссинг-овер өте маңызды рөл атқарады.


    Бейнені қараңыз: Гомологичная рекомбинация (Мамыр 2022).