Ақпарат

27.5: Ортологтар/паралогтар, гендердің қайталануы және жоғалуы - биология


Жиі қолданылатын екі ағаш бар, Түр ағашы және Ген ағашы. Бұл бөлімде бұл ағаштарды қалай пайдалануға болатыны және гендік ағашты түр ағашының ішіне қалай орналастыру керектігі түсіндіріледі (келісім).

Түр ағашы

Түрлі түрлердің бір-бірінен қалай пайда болғанын көрсететін ағаш түрлері. Бұл ағаштар морфологиялық белгілерді, қазба белгілерін және т.б. пайдалана отырып жасалған. Әрбір ағаштың жапырақтары түрлер ретінде белгіленеді, ал қалған ағаштар осы түрлердің қалай байланысты екенін көрсетеді. Түр ағашының мысалы 27.1-суретте көрсетілген. Ескерту: дәрісте түрді «гендер қапшығы», яғни түр мүшелерінің арасындағы ортақ гендер тобы ретінде қарастыруға болатыны айтылады.

Ген ағашы

Гендік ағаштар - бұл әртүрлі түрлердегі белгілі бір гендерге қарайтын ағаштар. Гендік ағаштардың жапырақтары гендік тізбектермен немесе белгілі бір тізбектермен байланысты ген идентификаторларымен белгіленеді. 27.2-суретте 4 гені (жапырақтары) бар гендік ағаштың мысалы келтірілген. Әрбір генмен байланысты тізбектер 27.2-суреттің оң жағында берілген.

Гендер отбасы эволюциясы

Гендік ағаштар түр ағашының ішінде дамиды. Түр ағашының құрамындағы гендік ағаштың мысалы төмендегі 27.3-суретте көрсетілген.

Келесі ішкі бөлімде татуластыру арқылы гендік ағаштарды түр ағаштарының ішіне қалай орналастыруға болатынын түсіндіреді.

Татуласу

Келісу - бұл гендік ағаштарды түр ағашының ішіне сәйкестендіру арқылы гендік ағаштарды геномдық ағаштармен салыстыруға көмектесетін алгоритм. Бұл гендік ағаштағы шыңдарды түр ағашындағы шыңдармен салыстыру арқылы жасалады. Бұл ішкі бөлім Салыстыруға, қатысты анықтамаларға, алгоритмдерге (Maximum Parsimony Conciliation және SPIDIR) және мысалдарға арналған.

Анықтамалар

Екі ген ортологтар болып табылады, егер олардың ең соңғы ортақ арғы атасы (MRCA) түр (әртүрлі түрлерге бөліну) болса.
Паралогтар - бұл MRCA қайталанатын гендер.
Төмендегі 27.4-суретте гендердің бұл түрлері гендік ағашта қалай ұсынылуы мүмкін екендігі көрсетілген. Төмендегі ағашта 4 ерекшелік түйіні бар, бір көшірме және бір жоғалту.

Карталау диаграммасы - гендік ағаштан түр ағашына дейінгі түйінді салыстыруды көрсететін диаграмма. 27.5-суретте салыстыру диаграммасының мысалы көрсетілген.

Ұя салу диаграммасы гендік ағаштың түр ағашының ішіне қалай ұя салуға болатындығын көрсетеді. Әрбір салыстыру диаграммасы үшін ұя салу диаграммасы бар. 27.6-суретте 27.5-суреттегі салыстыру диаграммасы үшін ықтимал ұя салу диаграммасының мысалы көрсетілген.

Максималды парсимониялық салыстыру (MPR) алгоритмі

MPR – қайталанулар мен жоюлар санын азайта отырып, гендік ағашты түр ағашына сәйкестендіретін алгоритм.

Гендік ағаш пен түр ағашын ескере отырып, алгоритм қайталанулар мен жоюлар санын азайтатын сәйкестендіруді табады. Жоғарыдағы 27.7-суретте гендік ағаштан түр ағашына мүмкін болатын картаға түсірудің мысалы келтірілген. 27.8-суретте MPR алгоритмінің псевдокоды берілген. Негізгі жағдай гендік ағаштың жапырақтарын түр ағашының жапырақтарына сәйкестендіруді қамтиды; содан кейін алгоритм берілген шыңның ішкі ағашындағы барлық жапырақтардың MRCA және түр ағашындағы сәйкес MRCA шыңы арасындағы қатынасты құра отырып, гендік ағаштың шыңдары бойынша жоғарылайды. Псевдокодта I(G) түр ағашын, ал L(G) гендік ағашты білдіреді.

Біз көрсеткілерді мүмкіндігінше төмен түсіреміз, себебі төменірек салыстыру әдетте оқиғалардың аз болуына әкеледі. Дегенмен, біз тым төмен картаға түсіре алмаймыз. Тым төмен салыстыру берілген түйіннің MRCA мәні оның еншілестерінің MRCA деңгейінен кем емес деген шектеуді бұзып жатқанымызды білдіреді. Біз ұрпақ-ата қатынасын бұзбай мүмкіндігінше төмен картаға түсіреміз. Алгоритм жапырақтардан бастап төменнен жоғарыға рекурсивті түрде жүреді. Біз гендік ағашты құру үшін белгілі түрлерден гендерді таңдағандықтан, гендік ағаштың жапырақтары мен түр ағашының жапырақтары арасында тікелей карта бар. Ата-бабаларды картаға түсіру үшін әрбір түйін үшін (ағашқа рекурсивті түрде көтерілу) біз оң жақ және сол балаға қараймыз және олар салыстыратын түрдің ең аз ортақ арғы атасын (LCA) аламыз. Егер түйін өзінің оң немесе сол жақ еншілес бөлігіне сәйкес келсе, біз қайталану барын білеміз. Жоқ күтілетін филиал шығынды көрсетеді.

Салыстыру мысалдары

27.10-суретте біз гендік ағаштың түйіндерін түзу картаға түсіруге болмайтын жағдай үшін парсимониялық (шығындар мен қайталанулардың ең аз саны) сәйкестендіруді көреміз. Бұл гендік ағаштағы h1 және d1 орын ауыстыруының нәтижесі; d1, m1 және r1 үшін ең аз ортақ тек енді түр ағашының түбір шыңы болып табылады.

27.11-суретте парсимониялық емес салыстыру көрсетілген. Бірдей ағаштар үшін парсимониялық карта 27.9-суретте көрсетілген.

27.12-суретте жарамсыз салыстыру көрсетілген. Бұл келісу жарамсыз, себебі ол ұрпақ-тектік қатынастарды құрметтемейді. Бұл татуласу мүмкін болу үшін ұрпақ өткенге саяхаттап, ата-бабасынан бұрын жаратылуы керек еді. Мұндай сценарий мүмкін емес екені анық. Жарамды салыстыру келесілерді қанағаттандыруы керек: Егер G-де a (leq) R[b] in S.

Салыстыру мысалдарын түсіндіру

Гендік ағаштар түр ағаштарымен үйлескенде, эволюциялық оқиғаларға (атап айтқанда, қайталанулар мен жоғалтулар) маңызды түсінік береді. Қайталанулар жеке локустарда табылған бірдей генді сипаттайды - m2 немесе r2, бұл жағдайда - және жаңа гендер мен функцияларды құрудың негізгі механизмі болып табылады. Бұл эволюциялық салдарлар үш санатқа бөлінеді: функцияланбау, неофункционализация және субфункционализация. Функционализацияланбау өте кең таралған және көшірмелердің бірін жай жұмыс істемеуі таңқаларлық емес. Неофункционализация – көшірмелердің бірі мүлдем жаңа функцияны дамытатын кезде. Көшірмелер әртүрлі бөліктерді сақтайды (еңбекті белгілі бір түрде бөледі) және бірге бір функцияны орындайтын болса, қосалқы функциялар.

4-суретте тышқандар мен егеуқұйрықтардың түр ретінде алшақтығынан бұрын қайталану оқиғасы болғанын көреміз. Сондықтан біз екі бөлек локусты білдіретін m1 және m2 екеуінде де ұқсас гендерді көреміз. d2 және h2 графикке қосылмаған, себебі қарастырылып отырған генде бұл локустарда жоқ (көшіру оқиғасы болмағандықтан), ал ол m2 және r2 екеуінде де болады.

Егер қайталану оқиғасы гендік ағашта сәйкес h2 көрмей, 4-суретте бір деңгейде жоғарырақ орын алса, бұл түр ағашының h бұтағы ішінде жоғалтуды білдіреді.