Ақпарат

Генетикалық маркер дегеніміз не?

Генетикалық маркер дегеніміз не?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ДНҚ секвенциясы мен талдауында генетикалық маркер дегеніміз не? Мен микросателлиттердің генетикалық маркерлер екенін естідім? Бұл GCAGCAGCAGCA және т.б. сияқты негіздердің қайталанатын тізбектері. Олар неліктен маркерлер және генетикалық маркерді не анықтайды?

Wikipedia, RFLP, SNP және т.б. анықтаған генетикалық маркерлердің көптеген ТҮРЛЕРІ бар. Бірақ бұларды басқан кезде сіз мынаны аласыз техника реттілік емес. Сондықтан мен маркерлер ДНҚ тізбегін табу әдістері ме, әлде олар сөзбе-сөз ДНҚ тізбегі ме деп шатастырамын? Егер олар сөзбе-сөз ДНҚ тізбегі болса, олар сол тізбектер ме барлығы бар? RFLP мысалы:

Молекулалық биологияда шектеу фрагментінің ұзындығы полиморфизмі немесе RFLP (әдетте «риф-ерін» деп айтылады) гомологтық ДНҚ тізбегіндегі вариацияларды пайдаланатын әдіс болып табылады.


Генетикалық маркерлер - популяциядағы кейбір биологиялық қасиетпен бірге болатын ДНҚ тізбегі.

Мысалдар

Мысалы, Популяцияда 200 адам бар деп елестетіңіз. 100 адамның кейбір локуста GGGCCCGGGCCC тізбегі бар (геномдағы позиция) және сол 100 адамның көк көздері бар. Қалған 100 адамда AAATTTAAATTT бар, сол жерде және басқа көз түстері (жасыл, қоңыр, т.б.) болады. Сонда GGGCCCGGGCCC «көк көздер» биологиялық қасиетінің маркері болып табылады.

Байланысты маркерлері бар басқа биологиялық қасиеттер мыналарды қамтуы мүмкін: (i) белгілі бір ауруға бейімділік, мысалы. Альцеймерлер, (ii) жоғары интеллект, (iii) және тіпті басқа геннің болуы, яғни сізде «Х генінің болуы» болып табылатын биологиялық қасиет үшін маркерлер болуы мүмкін.

Гендердің маркерлері гендердің өздеріне қарсы

Белгілі бір биологиялық қасиеттердің маркерлері гендердің өздері екенін жиі кездестіруге болады. Бірақ бұл анық емес, егер бір популяцияның бірнеше жеке дараларының бүкіл геномдарын тізбектей алмайынша және мұны істеу қымбатқа түседі. Маркерлер үшін скринингке сену арзанырақ.

Бір маркер көп қасиеттерге, көптеген белгілер бір сипатқа

Әрбір биологиялық қасиет үшін әрқашан бір маркер болуы міндетті емес, геном бойынша шашыраңқы бірнеше маркерлер болуы мүмкін, олардың барлығы кейбір биологиялық қасиетпен байланысты. Сізде байланыстырылған маркер болуы мүмкін бірнеше биологиялық қасиеттері.


hello_there_andy (және сондай-ақ Wikipedia беті) көрсеткендей, генетикалық маркерлер жеке адамдарды ажырату үшін пайдаланылуы мүмкін ДНҚ тізбегі (тіндер, жасушалар және т.б. болуы мүмкін).

Фенотиптің генетикалық маркерлермен байланысы hello_there_andy айтқандай, сол фенотиптің қоздырғышы болуы мүмкін геномның аймақтарын анықтау үшін қолданылады, бірақ маркердің қандай да бір фенотиппен байланысуы керек екенін көрсететін таңдауына тән ештеңе жоқ. Маркерлер әдетте талдау үшін таңдалады, өйткені оларды өлшеу және қадағалау оңай, индивидтер орналасқан жері бойынша ерекшеленеді (сондықтан, егер сіздің қызығушылық фенотипіңіз маркермен тамаша бөлінсе, бұл кездейсоқтық болуы екіталай екенін білесіз) және олар геномды қамтиды ( немесе сіз бұрыннан білетін геномның аймағы басқа нәрселермен қатар сәйкес түрде байланысты.


Генетикалық маркер эмпирикалық анықтама бойынша генетикалық картада сөзсіз орналастыруға болатын нәрсе. Генетикалық маркер мүмкін доминантты немесе рецессивті фенотипті беретін белгілі геннің аллелі болуы. Сонымен қатар, генетикалық маркер не шектеу фрагментінің ұзындығы полиморфизмі болуы мүмкін - оның бөлінуі Southern blot немесе ПТР тәжірибесі арқылы анықталуы мүмкін немесе бір нуклеотидтік полиморфизм - бөлінуі ПТР тәжірибесі немесе ДНҚ арқылы анықталуы мүмкін. реттілік.

Егер екі генетикалық маркер генетикалық кресттен кейін бір-бірінен тәуелсіз бөлінсе, біз оларды байланыссыз деп айтамыз, яғни хромосомаларды бөлу картасын білдіреді. Егер екі генетикалық маркер генетикалық кресттен (яғни, жұптасу) кейін бір-бірінен тәуелсіз бөлінбесе, онда біз оларды байланыстырамыз деп айтамыз, бұл арқылы біз бір хромосоманың картасын айтамыз.

Хромосомалар немесе ДНҚ туралы ештеңе білмей, жеткілікті генетикалық маркерлерді ескере отырып, ағзаның генетикалық картасын құру әлі де мүмкін. Бір-бірімен байланысқан сияқты бейнеленетін барлық маркерлер «байланыс тобын» құрайды деп айтылады. Барлық байланыс топтарын анықтау үшін жеткілікті генетикалық маркерлер болған кезде әртүрлі байланыс топтарының саны хромосомалардың санына тең болады (бұл мейоз кезінде бір хромосомаға бір кроссоверді болжайды).

Хромосомаларды тек микроскоппен, цитологиялық түрде, әдетте бекітуден және бояудан кейін көруге болатынын есте ұстаған жөн, ал байланыс топтары мен генетикалық карталар хромосомаларды қажет етпейді немесе оларға сүйенбейді. Әртүрлі генетикалық маркерлерден тұратын генетикалық карта абстракция болып табылады. Кейбір жағдайларда генетикалық маркер шын мәнінде хромосоманың физикалық картасына орналастырылуы мүмкін - мысалы, реттелген геномы бар түрлерде - бұл генетикалық картаны физикалық картамен (сол локус үшін) үйлестіруге мүмкіндік береді.


Генетиканы транс сәйкестендіруге әкелу - қорқынышты жол

Гендерлік дисфорияның ықтимал генетикалық маркерін қарастыратын зерттеу транс қауымдастығында дабыл қағуларын тудырды.

Гудзон медициналық зерттеулер институтының тобы цисгендерлік еркектерге қарағанда транс әйелдердің ДНҚ-сында жиі пайда болатын гендік вариациялар жиынтығын зерттеді. Бұл зерттеу осы гендер арасындағы қарым-қатынасты және олардың гендерлік дисфорияны тудыратын фактор болу мүмкіндігін қарастырды.

Генетика мен гендерлік дисфория арасындағы байланысты зерттей отырып, бұл зерттеу трансгендерлердің болуының ықтимал биологиялық себебін зерттейді.

Зои Белле гендерлік ұжымының өкілі Кейси осы зерттеу бағытының зерттеліп жатқанын естіп, шошып кетті. «Бұл жаңалық емес. Бұл дәлелдер 1980-ші жылдардың соңы мен 90-шы жылдардың басында «гей генін» зерттеу кезінде болған».

Профессор Шеллинг – генетик және Окленд университетінің Медицина және денсаулық ғылымдары факультетінің деканының орынбасары, ол зерттеудің ғылыми қатаңдығына алаңдайды. «Олардың зерттеуінде олар бұл гендік нұсқалардың кейбірі тек еркек емес, транс әйелдер болумен көбірек байланысты екенін анықтады. Бұл себепті байланыс орнатпайды және бұл жай ғана ассоциация. Ал шын мәнінде, бұл әлсіз бірлестік », - деді ол.

Ол «бірнеше тестілеуге бейімделген кезде» гендер мен гендерлік дисфория арасындағы байланыстар қатаң тексеруге төтеп бере алмайтынын айтты.

Шеллинг, сондай-ақ зерттеудің жетекші зерттеушісі Винсент Харли генетикалық маркерлер жыныс сияқты нәрсені қалыптастыратын жалғыз фактор болып саналмайтынын нақты атап өтті. Дегенмен, мұндай сипаттағы зерттеулер растау бұрмалануына байланысты бұқаралық ақпарат құралдарының көбірек назарын аударады.

Растау бұрмалануы - адамның бұрыннан бар нанымдарын растайтын жолмен ақпаратты іздеуге, түсіндіруге, ұнатуға және еске түсіруге бейімділік. Гендерлік сәйкестікте биологиялық элемент бар деген идеяны қолдайтын материалдарды жариялаған кезде ғалымдар, саясаткерлер және жалпы жұртшылық транс белсенділерді тыңдауға бейім емес.

Бұл әсіресе трансбелсенділер адамдарға гендерге әлеуметтік және мәдени әсерлерді түсінуге көмектесу үшін ұзақ уақыт жұмыс істегендіктен өте маңызды. Транс-белсенділер адамдарды киім, қозғалыс, жеке басын және презентациямен тәжірибе жасаудың негізгі құқықтары туралы үйретуге тырысады. Гендерге қатысты гендер мен биология туралы айту гендер тұрақты және қатал деген идеяны бекітеді - бұл сіз туылған нәрсе.

Транс адамдарға қатысты фашизм мен өшпенділік қылмыстарының күшеюін ескере отырып, гендерге мұндай көзқарас қорқынышты. Кейси айтқандай: «Ғылымның, технологияның және ғылымның дамуы евгеника сияқты нәрселерге қатысты өте қауіпті болуы мүмкін».

Евгеника көбінесе нацистік Германиямен байланысты, онда «таза» нәсіл ұғымы олар «қажет емес» деп санайтын кез келген адамның геноцидіне себеп болды. Бірақ евгеника да біздің бүгінгі күнімізде үлкен рөл атқарады. 2013 жылға дейін Швециядағы транс адамдар жынысын растайтын ем алу үшін зарарсыздандырудан өтуі керек болатын.

Гендік тестілеудің қол жетімділігін ескере отырып, мұндай зерттеулерді осы гендермен ұрықтың зарарсыздандыру, қудалау немесе түсік түсіру үшін негіздеме ретінде оңай қарулануға болады. Тергеудің осы жолының қатаң болмауын және растау бағытының маңыздылығын ескере отырып, мұндай зерттеулер цис немесе транс екеніне қарамастан, кез келген адамға қауіп төндіруі мүмкін.

Бұл ғылыми және медициналық қауымдастықтың транс қауымдастығымен қарым-қатынасын одан әрі қиындатады. Қазіргі уақытта хирургия сияқты жынысты растайтын емдеуге қол жеткізу үшін транс адамдар қымбат және қатаң медициналық тағайындаулар сериясынан өтуі керек.

Гендерлік дисфорияның генетикалық факторы туралы түсінікті қалыптастыру транс адамдардың тиісті күтімге қол жеткізуін одан әрі қиындатады. Кейси айтқандай, «Генетикалық негізі жоқ адамдар - бұл олардың гендерлік көрініс пен шығармашылыққа қатысты өзін-өзі анықтау құқығын және дене автономиясына құқығын алып тастайды».

Сондай-ақ, осы зерттеуді мақұлдаған Монаш медициналық орталығының этикалық кеңесі осы жылдың басында трансгендерлер қауымдастығының наразылығын тудырған зерттеуді мақұлдағанын атап өткен жөн.

«Жыныстық қатынас, жыныс және өзін-өзі имидж» деп аталатын зерттеуде демографиялық бөлім болды, ол транс адамдар нағыз әйелдер емес екенін білдіреді, керісінше оларды жеке санатқа бөледі. Бұл транс қауымдастығының негізгі қажеттіліктерін түсінбеуді немесе түсінбеуді көрсетті. Қатысушыларға шақырылған зерттеуге дейін бұл мәселенің қарастырылмағаны этикалық кеңестің беделіне күмән келтіреді және ғылым, медицина және транс және гендерлік әртүрлі қауымдастық арасындағы қайталанатын және тексерілмеген қуат сәйкессіздігі туралы сұрақтар тудырады.

Кейси айтқандай: «Бұл 2018 жыл, неге біз бұл ескі, қайта өңделген пікірталастарды өткізіп жатырмыз? Менің жақсы досым Ширли Басси айтқандай, мұның бәрі тарихтың аз ғана қайталануы ».


Маркер гендерінің түрлері | Генетика

Таңдалу сипатына қарай маркер гендер екі түрге бөлінеді: 1. Таңдалатын маркер гендер 2. Хабарлаушы гендер.

Түр № 1. Таңдалатын маркер гендер:

Өсімдіктерді трансформациялау техникасындағы шектеулердің бірі аз жиілікпен трансформацияланған өсімдіктерді алу болып табылады. Осылайша, мәдени жағдайларда трансформацияланған жасушаларды таңдау өте қажет. Таңдау экспрессиялық векторларға қызығушылық тудыратын гендермен бірге жүретін кейбір таңдалатын маркер гендерін орналастыруға негізделген.

Қоректік ортаға әртүрлі улы химикаттарға өте сезімтал өсімдік жасушалары кіреді. Осылайша, тек трансформацияланған жасушалар ғана өмір сүре алады және токсикалық төзімді таңдалатын маркер гендерінің экспрессиясының арқасында өсімдіктерге қайта қалпына келеді. Керісінше, маркерлік гендер болмаған кезде трансформацияланбаған жасушалар қоректік ортада толықтырылған улы химикаттардың әсерінен өледі.

Уытты орталарға кіретін кейбір улы заттар антибиотиктер, гербицидтер және антиметаболикалық қосылыстар болып табылады. Антибиотиктерге төзімділік гендер, гербицидтерге төзімділік гендер және бірнеше антиметаболит гендер сияқты таңдалатын маркер гендерінің утилитасы кең таралған тәжірибеде.

Антибиотиктерге төзімділік гендер маркерлер ретінде:

Таңдалатын маркерлер ретінде пайдаланылатын антибиотиктерге төзімділік гендер негізінен микробтық болып табылады. E.coli бактериясы өсімдіктерде іріктеу үшін көптеген антибиотик гендерін қосады. Антибиотиктер, әсіресе хлоропласт сияқты жасуша органелласында ақуыз синтезін тежеу ​​арқылы өсімдіктерге улы. Төменде трансформацияланған өсімдіктерді таңдау үшін қолданылатын кейбір антибиотиктерге төзімділік гендері берілген.

Неомицинфосфотрансфераза:

NPT II ретінде танымал өсімдіктердің трансформация стратегиясында ең көп таңдалған антибиотиктерге төзімділік гені. Ол канамицин антибиотикіне төзімділік береді. Неомицин фсфо-трансфераза Tn5 транспозонының туындысы болып табылады.

NPT II экспрессиясы канамицин, неомицин және пуромицин сияқты әртүрлі антибиотиктердің деградациясына әкеледі. Трансформация стратегиясында канамицин концентрациясы скрининг тиімділігін жеңілдету үшін 0,1 және 0,5 пайыз арасында реттеледі. Дәнді дақылдарда канамицинге жоғары төзімділік NPT маңыздыларының бірі болып табылады.

Спектиномицинфосфотрансфераза (спт):

Tn5 сияқты транспозон антибиотиктерге төзімді геннің spt-ге ықпал етеді. Сол сияқты аминоглюкозид аденилтрансфераза (ада) стрептомицинге де, спектиномицинге де төзімділік беру үшін қолданылады. Трансформацияланған жасушалар оның түсіне қарай ажырата алады, яғни өзгерген жасушалар ағартылған трансформацияланбаған жасушалардан айырмашылығы жасыл түспен көрінеді.

Гигромицинфосфотрансфераза:

Гигромицин фосфотрансфераза генін (HPT) қолдану өсімдік трансформациясында альтернативті селективті таңдамалы маркерді әзірлеудің және игерудің тікелей нәтижесі болып табылады. Гигромицин фосфотрансфераза канамицинге қарағанда күштірек және ол іріктеу процесі кезінде ақуыз синтезін тежеу ​​арқылы трансформацияланбаған жасушаларды өлтіруі мүмкін.

Гентамицин ацетилтрансфераза:

Трансформацияланған жасушаларда аминглюкозид N-ацетилтрансферазаның экспрессиясы ортаға енгізілген кезде гентамицин антибиотикін ыдыратуға қабілетті. Трансформацияланбаған жасушалар бұл антибиотиктің жасушаларға енуіне өте сезімтал.

Гербицидтерге төзімділік маркерлік гендер:

Энолпирувил шикиматфосфат синтазасы (EPSP):

Өсімдіктерде энолпирувилшикиматфосфатсинтаза ферменті тирозин, триптофан және т.б. сияқты хош иісті амин қышқылдарының биосинтезі үшін өте қажет. Арамшөптерді жою үшін әртүрлі әрекеттегі бірнеше потенциалды гербицидтер қолданылады. Оның ішінде потенциалды гербицид глифосат EPSP синтаза ферментін тежеу ​​арқылы арамшөп өсімдіктерін жою үшін кеңінен қолданылады және осылайша ароматты аминқышқылдарының өндірісін тежейді.

Трансформациялық селекция техникасында гербицидке төзімді маркерлік генді қолдану мутант EPSP синтаза генін енгізуге негізделген. Трансформацияланған тіндердегі мутант EPSP синтаза генінің экспрессиясы қоректік ортаға енгізілген глифосат гербицидінен аман қалуға қабілетті. Керісінше, трансформацияланбаған жасушалар EPSP синтаза ферментін гербицидпен тежеу ​​арқылы өледі.

Бар гені биолофос сияқты гербицидтерді инактивациялайтын фосфинотрицин ацетилтрансферазаны кодтайды. Бұл қоректік ортаға биолофос гербицидін қосу арқылы трансформацияланбаған тіндерді зақымдауға негізделген. Биолофос NH жеткізу арқылы азот алмасуын реттеу үшін қажет глутамин синтазаны инактивациялау арқылы өсімдік жасушаларын өлтіруі мүмкін.4 аминқышқылдарының түзілуіне әсер етеді.

NH жинақталуы4 жасуша үшін өте улы. Селекция процесінде биолофосқа төзімді бар генінің экспрессиясы NH жиналуын болдырмай ыдырай алатын және өмір сүре алатын ферментті кодтайды.4 қосылыс, ал трансформацияланбаған жасушалар NH жинайды4 биолофоспен глютаминсинтазаның инактивациялануына байланысты.

Бромоксинил нитрилаза (bxn):

Өсімдік тінінде бактерияға негізделген маркер bxn генінің экспрессиясы бромоксинил гербицидінің құрылымын өзгертуі мүмкін. Бұл потенциалды гербицид фотосинтетикалық механизмдерге кедергі жасау арқылы жасушаларды (трансформацияланбаған) өлтіруге қабілетті. Сондықтан селекция қоректік ортада бромоксинил болған кезде өмір сүруге және өсуді жалғастыруға қабілетті трансформацияланған жасушалардағы гербицидке төзімді ферментке негізделген.

D-амин қышқылы оксидазасы (DAAO):

D-амин қышқылы оксидазасын кодтайтын бұл маркер гені трансформацияланған жасушаның немесе тіннің оң немесе теріс таңдауы үшін пайдаланылуы мүмкін. Оң немесе теріс таңдау қолданылатын амин қышқылының түріне негізделген.

Өсімдіктердің D-амин қышқылы метаболизмі үшін шектеулі мүмкіндіктері бар. DAAO бірқатар D-амин қышқылдарының тотығу дезаминденуін катализдейді. Іріктеу іс жүзінде әртүрлі D-аминқышқылдарының және олардың өсімдіктерге арналған метаболиттерінің уыттылығындағы айырмашылықтарға негізделген, мысалы, D-аланин және D-серин өсімдіктер үшін улы, бірақ DAAO арқылы токсикалық емес өнімдерге метаболизденеді, ал D-изолейцин. және D-валиннің уыттылығы аз, бірақ олар DAAO ферментінің әсерінен кетоқышқылдар, 3-метил-2-оксопенанат және 3-метил-2-оксобутанат сияқты жоғары уытты өнімдерге ыдырайды.

Демек, оң және теріс таңдауды тиімді маркер гені ретінде өсімдікке ашытқыдан алынған DAAO генін орналастыру арқылы жүзеге асыруға болады. Антибиотиктерге және гербицидтерге төзімді маркер генін қолдану алаңдаушылық туғызады. Сондықтан DAAO трансформацияланған өсімдіктерді таңдау стратегиясында қауіпсіз маркер гендерін қамтамасыз ету мүмкіндігіне ие.

№ 2 тип. Репортер гендері:

Қарапайым талдауларының арқасында өсімдіктерді іріктеу процесін жеңілдететін, танымал гендер ретінде танымал. Түрлі репортер гендерін промоторлардың белсенділігін немесе трансформацияның баллдық көрсеткіштерін бағалау арқылы қолдануға болады.

Қазіргі уақытта өсімдік трансформациясында ең көп қолданылатын репортер гені GUS деп аталатын глюкоронидаза болып табылады. GUS генінің экспрессиясын тіндерді X-желім (5-бром-4-хлоро-3-индолил-β-D-глюкорон қышқылы) деп аталатын субстраты бар ерітіндіге батыру арқылы талдауға болады. Инкубациялық кезең 24 сағатқа дейін. GUS белсенділігі тіндегі локализацияланған аймақпен шектелген және оны көк дақтар ретінде көруге болады.

GUS визуализациясының анықтығына тіндерді 70-100% спиртпен өңдеу арқылы қол жеткізуге болады. Алкогольге көшіру хлорофилл пигменттерін жояды. Жасыл түсті хлорофилл пигменттері ұлпадағы көк дақтарды бүркемелейді. GUS талдауына байланысты маңызды шектеулердің бірі тіндердің өлімі болып табылады. GUS белсенділігін сандық анықтау 4-метил умбеллиферил β-D, глюкоронид (МУГ) көмегімен флюорометриялық талдау арқылы да мүмкін болады.

Хлорамфеникол ацетилтрансфераза (CAT):

CAT көмегімен скрининг субстраттарды таңбалауды талап етеді. Левомицетин ацетилтрансферазасы бактерияларда репортер ген ретінде экспрессияланған алғашқы бактериялық ген болды. CAT өте сезімтал және радиоактивті талдауды қажет етеді. Скрининг таңбаланған левомицетин мен ацетилКоА көмегімен жүзеге асырылады және олар ацетилхлорамфениколға айналады. Ферменттік өнімді авторрадиография арқылы анықтауға болады.

Опин синтазасының гені Ti плазмидасында бар. Репортер гендер ретінде октопин синтаза және нопалин синтаза гендері қолданылады. Скрининг негізінде амин қышқылдарының опин класының трансформацияланған тіндеріндегі синтезі мен жинақталуы жатыр.

Олардың ферменттік талдауы трансформацияланған тіннен ақуызды бөліп алу арқылы орындалады, содан кейін октопин синтазасы үшін аргинин, пируват және NADH және нопалин синтаза үшін кетоглутарат, аргинин және NADH сияқты прекурсорлар беріледі. Опинаның жинақталуы әртүрлі әдістермен анықталады.

От шыбыны негізіндегі люцифераза гені токсикалық емес репортер гені ретінде пайдаланылады. Уытты емес люцифераза генін таңдаудың басқа деструктивті скрининг әдістерінен артықшылығы бар. Трансформацияланған тін АТФ қатысуымен люциферин (субстрат) ерітіндісімен өңделеді. Люцифериннің тотығуы жасушаның өзгерген күйін көрсететін жарықтың шығарылуына әкеледі.

Мұны рентгендік пленка немесе арнайы жарық сезгіш камералар арқылы құжаттандыруға болады. От шыбынының люциферазасынан басқа, кейбір бактериялық люцифераза да қолданылған. Олар ұзын тізбекті майлы альдегидтердің тотығуын катализдейді, нәтижесінде трансформацияланған жасушаларда жарықтың жылдам шығарылуы.

Жасыл флуоресцентті протеиндер (GFP):

Жасыл флуоресцентті протеин гені өсімдіктерді трансформациялау технологиясының қазіргі күйінде ең танымал репортер гендерінің бірі ретінде кеңінен қолданылады. Бұл ген желе балықтарынан (Acquarea victoria) алынған. Таңдау трансформацияланған тіндердегі GFP ақуыздарының жарқын люминесценттік табиғатына негізделген. GFP протеині 238 аминқышқылдарынан тұрады, оның ішінде серин, тирозин және глицин сияқты үш амин қышқылы ақуызға хромофорлық сипат береді.

Скрининг кезінде оның өнімділігін импровизациялау немесе жақсарту үшін GFP-ге бірнеше модификациялар жасалды, мысалы, сайтқа бағытталған мутагенездің салдары GFP хромофорындағы 65-позициядағы треонинді серинге ауыстыруға әкеледі. Бұл жобаланған стратегия жоғары флуоресцентті сигналды көрсетеді, бұл талдауды тиімдірек етеді.


Ғалымдар интеллект биологиясына жаңа жарық түсіретін 40 генді анықтады

Адам интеллектінің генетикасы бойынша жүргізілген ірі зерттеу ғалымдарға біздің когнитивті дағдыларымызды негіздейтін биология туралы ең бай түсінік берді.

60 000 ересек пен 20 000 балаға жүргізілген зерттеулер интеллектте рөл атқаратын 40 жаңа генді ашты, бұл IQ-ға әсер ететін белгілі гендер санын 52-ге жеткізеді.

Миға арналған жоспардың бір бөлігін құрайтын гендер сау нейрондарды құруға, олар 3 фунт тіндік кесек арқылы өтетін жолдарға және оларды байланыстыратын жүздеген триллион синапстардың құрылысына нұсқаулар береді.

«Біз мидың қалай жұмыс істейтінін түсінгіміз келеді және интеллекттің биологиялық негіздері неде екенін білгіміз келеді», - деді Nature Genetics журналында жарияланған зерттеуді басқарған Амстердам еркін университетінің статистикалық генетикі профессоры Даниэль Постхума.

Алдыңғы егіздермен жүргізілген жұмыс гендер популяциядағы IQ ұпайларында байқалатын айырмашылықтың жартысына жуығын құрайтынын көрсетті, ал қалғандары жатырдағы жағдай, тамақтану, ластану және адамның әлеуметтік ортасы сияқты факторларға байланысты. Постхума: «Гендер барлығын интеллект үшін анықтамайды», - деді. «Біреудің IQ тестінде қаншалықты жақсы жұмыс істейтініне әсер ететін көптеген басқа факторлар бар».

Жүздеген, тіпті мыңдаған гендер адамның интеллектінде рөл атқарады, олардың көпшілігі адамның танымдық қабілетіне аз ғана үлес қосады деп саналады. Басым көпшілігі әлі табылған жоқ, ал үлкен әсер етпегендері. Ғалымдар соңғы зерттеуде анықталған гендердің барлығын біріктіретін болсақ, адамдардың IQ-дағы өзгерістердің тек 5% ғана түсіндіреді.

Халықаралық ғалымдар тобымен жұмыс істей отырып, Постхума еуропалық тектес адамдардың 13 түрлі тобында интеллектке байланысты генетикалық маркерлерді іздеді. Олар тапқан 52 геннің ішінде 40-ы негізінен мида қосылатын жаңа ген болды. Сол гендер сонымен қатар жақсы білім алумен, туған кездегі бас шеңберінің үлкендігімен, ұзағырақ өмір сүрумен және аутизммен байланысты болды.

Ғалымдар жаңадан табылған гендердің көпшілігі не істейтінін түсінсе де, Постхума келесі қадам әр геннің ми қызметіне қандай әсер ететінін көру үшін тышқандардағы олардың қызметін блоктау екенін айтты. Зертханада тері жасушаларынан жасалған адамның нейрондарымен де солай жасауға болады, деді ол. Уақыт өте келе, егер зерттеушілер интеллект генетикасының егжей-тегжейлі бейнесін құра алса, бұл оларға ақыл-ойдың бұзылуына әкелетін жағдайларда ненің дұрыс емес екенін түсінуге көмектесе алады.

Бірақ IQ генетикасы туралы зерттеулер әрқашан ақпаратты қалай пайдалануға болатыны туралы маңызды сұрақтарды тудырады. Адам эмбриондарын олардың болашақ миының қуатына қарай таңдауға бола ма? Ғалымдар адамның интеллектін арттыру үшін есірткі жасай ала ма? Олай болса, мұндай қуатты технологияға ең байлар ғана қол жеткізе алар ма еді? «Әрқашан дизайнерлік сәбилер туралы сұрақ туындайды және біз бұл білімді интеллектіні жақсарту үшін пайдалана аламыз ба», - деді Постхума. «Бұл дұрыс сұрақтар, бірақ бұл біздің қазіргі жерден өте алыс. Сіз, әрине, қазіргі білімге сүйене отырып, нәрестені жобалай алмайсыз ».

Мұндай пайдаланулар көкжиекте. IVF эмбриондары генетикалық ақауларға қазірдің өзінде тексерілген. Үлкенірек зерттеулер жүргізе отырып, ғалымдар интеллектке ықпал ететін көбірек гендерді табады деп күтеді. Ақырында, жұмыс ЭКҰ эмбриондарының геномдарын олардың зияткерлік әлеуетіне қарай жіктеу үшін қолдануға болатын деңгейге жетуі мүмкін, тіпті егер айырмашылық шамалы болса да. Эдинбург университетінің когнитивті қартаю бойынша зерттеушісі және «Интеллект» кітабының авторы Стюарт Ричи: «Интеллекттегі айырмашылықтарды түсіндіру мүмкін болған кезде, адамдар мұны істей бастайды деп елестете аласыз: Барлығы маңызды.

IQ-ды арттыратын дәрілердің болашағын да жоққа шығаруға болмайды, деп қосты Ричи. Әлемде халықтың қартаюы бар және егде жаста когнитивті функциялар төмендейді, бұл қарттарды қателіктер мен жазатайым оқиғаларға бейім, алаяқтардың алдында осал етеді. «Егер біз қандай гендер қатысатынын білсек және емдеуді дамыта алсақ, онда біз белгілі бір дәрежеде когнитивті қартаюды тоқтата аламыз», - деді ол. «Уақыт өте келе, сіз онда теңсіздіктің өсіп жатқанын көре аласыз».

Басқа ұзақ мерзімді перспектива, мүмкін, генетикалық ақпаратты жеке студенттерге оқыту үшін пайдалану, деді Постхума. «Мүмкін, бір күні сіздің генетикалық құрылымыңызға сүйене отырып, сізге бұл тапсырманы үйрену үшін бұл стратегияны пайдалану оңайырақ болуы мүмкін деп айта аламыз. Бірақ бұл әлі алыс», - деді ол. «Менің ойымша, біздің гендерімізде жазылған нәрсе біздің өмірімізді анықтайды».


Эмбрион жобасы энциклопедиясы

1993 жылы Дин Х. Хамер және АҚШ-тағы әріптестері арнайы гендері бар ерлердің гомосексуал болу ықтималдығы сол гендері жоқ еркектерге қарағанда көбірек екенін көрсететін зерттеу нәтижелерін жариялады. Зерттеу кейбір Х хромосомаларында жеке адамның гомосексуал болу ықтималдығын арттыратын Xq28 гені бар деген болжам жасалды. Бұл нәтижелерге дейін зерттеушілер гомосексуализмнің себебі қоршаған орта екенін және гомосексуализмді өзгертуге немесе кері қайтаруға болатынын дәлелдеген. Хамердің зерттеулері гомосексуализмнің ықтимал генетикалық себебін ұсынды. Зерттеу гомосексуализмнің биологиялық механизмдерін одан әрі зерттеуге шабыт берді.

Зерттеу кезінде Хамер Мэриленд штатындағы Бетездадағы АҚШ Ұлттық денсаулық институтының зерттеушісі болды. Хамер тәуелділік пен бақыт сияқты адамның психологиялық жағдайларын зерттеді. Стелла Ху, Виктория Х.Л. Магнусон, Нан Ху және Анджела М.Л. Паттатуччи 1992 жылдан 1995 жылға дейін Мэриленд штатындағы Бетезда қаласындағы Ұлттық онкологиялық институтта Хамер гомосексуализмнің генетикалық себептерін зерттей бастаған кезде Хамермен әріптес болды.

Басқа бірнеше ғалымдар гомосексуализмнің себебін зерттеді. 1991 жылы Саймон Левай Калифорния университетінде, Сан-Диего, Ла-Джолла, Калифорния, гомосексуалды және гетеросексуалды ерлер арасындағы ми аймағының өлшемдері бойынша айырмашылықтарды тапты. Ғалымдар Левай зерттеулеріне дейін жыныстар арасындағы өлшем айырмашылықтарын құжаттаған, бірақ Левай нәтижелері гетеросексуалды және гомосексуалды ерлер арасындағы физиологиялық айырмашылықтардың ерте көрсеткіші болды. Левай гомосексуалды және гетеросексуалды ерлер арасындағы ми өлшемдеріндегі айырмашылық гомосексуализм қоршаған ортадан гөрі генетикалық факторлардан туындайтынын көрсетуі мүмкін деп сендірді.

Кейінірек 1991 жылы Иллинойс штатындағы Эванстон қаласындағы Солтүстік-Батыс университетінде Джон Майкл Бэйли гомосексуализмнің генетикалық тұқым қуалаушылығы туралы нәтижелерді жариялады. Бэйли монозиготикалық және дизиготикалық егіздердің басқа туысқан бауырластарға қарағанда гомосексуалдық болуы ықтимал екенін анықтады. Егіздердің ДНҚ-сы бірдей болғандықтан, Бэйли гомосексуализмнің себебі экологиялық емес, генетикалық екенін айтты. Көптеген адамдар гомосексуализм қоршаған орта факторларынан туындаған ауру немесе патологиялық психикалық жағдайдың нәтижесі деп санайды. Хамер гомосексуализм генетикасын 1992 жылы Леват пен Бэйлидің есептерін оқығаннан кейін зерттей бастады.

Зерттеуді бастау үшін Хамер және оның командасы Ұлттық денсаулық институтының клиникалық орталығының, Вашингтондағы Уитман-Уолкер клиникасының амбулаториялық емханасынан жетпіс алты гомосексуалист ер адамды жұмысқа алды. денсаулық сақтау. Сондай-ақ команда отыз сегіз гомосексуал ағайындылардың екінші үлгісін алды, өйткені ағайындылардың ДНҚ-ның көп бөлігі ата-аналарымен немесе қол жетімді туыстарымен ортақ. Жыныстық бағдар Кинси шкаласы негізінде есептелді және жіктелді, гетеросексуалды-гомосексуалдық рейтинг шкаласы Индиана штатының Блумингтон қаласындағы Индиана университетінде ХХ ғасырдың бірінші жартысында жасаған Альфред Кинси. Хамер және оның әріптестері Кинси шкаласы сексуалдық бағдарды спектр бойынша бағалағанымен, олардың деректерінде маңызды емес немесе шатастыратын айнымалы мәндерді болдырмау үшін зерттеу жыныстық бағдарды гомосексуалдық немесе гетеросексуалды екі санат ретінде қарастырғанын атап өтті. Хамер жеке адамдарды гомосексуалды немесе гетеросексуалды деп бөлу әдісі тым қарапайым болғанымен, ол зерттеудегі ер адамдарды сенімді түрде ұсынғанын мойындады.

Алдыңғы зерттеулерге сүйене отырып, Хамер гомосексуализм генетикалық түрде аналық тұқым арқылы мұраланған қасиет деп болжады. Гомосексуализмнің аналық тұқым қуалауын зерттеу үшін Хамер және оның командасы гомосексуалдардың 114 отбасының тұқымдық ағашы мен ДНҚ-сына талдау жасады. Субъектілер ДНҚ талдауы үшін қан үлгілерін тапсырды және жеке балалық шақтағы жынысты анықтау, балалық және жасөспірімдік даму, ересектердің жыныстық мінез-құлқы, психикалық денсаулық тарихы және медициналық генетикалық экран туралы сауалнамалар толтырды.

Отбасылық ағаштарды талдау барысында топ отбасылардың ана жағында гомосексуалды нағашылары мен немере ағаларының жоғары пайызын табады деп күтті. Хамер және оның командасы жұмысқа қабылданған 114 гомосексуал ер адамның отбасы тарихын жинады. Қатысушылар өздерінің әкелерінің, ұлдарының, ағаларының, ағаларының және немере ағаларының гомосексуализмін Кинси рейтинг шкаласы бойынша бағалады. Содан кейін зерттеушілер бұл рейтингтердің сенімділігін сол ерлердің туыстарымен олардың отбасы мүшелерінің жыныстық бағдарларын тексеру арқылы тексерді. Топ зерттелген ерлердің нағашы ағалары мен немере ағаларында гомосексуализмнің орташа көрсеткіштерінен жоғары екенін анықтады. Зерттеушілер сондай-ақ аналық туыстарда әкелік туыстармен салыстырғанда гомосексуализмнің айтарлықтай жоғары деңгейін анықтады, олар гомосексуализм ананың Х хромосомасы арқылы тұқым қуалайтынының дәлелі ретінде келтірді. Олардың нәтижелері немере ағалары мен немере ағайындарының гомосексуализм деңгейінің жоғарылағанын көрсетті және нағашылары мен немере ағалары ДНҚ-ны субъектілермен бөлісетіндіктен, бірақ әртүрлі үй шаруашылығында өскендіктен, Хамер және оның командасы бұл бақылау қоршаған ортаны емес, гомосексуализмнің генетикалық себебін қолдады деп мәлімдеді. бір.

Гомосексуализмнің генетикалық тұрғыдан туындайтынын одан әрі көрсету үшін Хамер және оның командасы жеке адамның гомосексуал екенін көрсететін генді іздеді. Еркектер өздерінің жалғыз Х хромосомаларын аналарынан алатындықтан, Х-тәрізді ген деп аталатын Х хромосомасында табылған кез келген гендер отбасының анасынан беріледі. Сондықтан Хамердің командасы Х хромосомасына тән гендерді зерттеді.

Команда барлық қатысушылардың және олардың жақын туыстарының қан тапсыруларынан ДНҚ үлгілерін дайындады. Содан кейін топ X-байланысты жиырма екі генетикалық маркерлер үшін үлгілерді талдады. Генетикалық маркерлер - оңай анықтауға болатын ДНҚ ішіндегі тізбектер. Хромосомадағы генетикалық маркерлердің бір-біріне қатысты орналасуын картаға түсіру үшін қолданылатын ДНҚ байланысын пайдалана отырып, Хамер және оның командасы гомосексуализмнің генетикалық себебін одан әрі баса көрсету үшін жалпы тұқым қуалайтын генді табуға тырысты.

Гомосексуализммен байланысты болуы мүмкін гендерді табу үшін топ генетикалық маркерлердің кез келгенінің гомосексуал еркектер арасында жиі кездесетінін анықтауға тырысты. They hypothesized that if they found genetic markers that are within the same region of the X chromosome and are inherited together and commonly among homosexual men, then there were X-linked genes that influenced homosexuality in men. To do so, the researchers used a method called polymerase chain reaction, or PCR. Researchers use PCR to make millions of copies of a particular DNA sequence, in this case the X chromosome markers. The researchers cut DNA samples using enzymes that recognize specific sequences similar to those of the X markers, and then they amplified the DNA using polymerase chain reaction. They then imaged those samples and separated them by size using gel electrophoresis, a method used to visualize and analyze DNA based on their sizes and charges. Each X chromosome marker had a specific associated size and from those specific sizes the researchers could identify exact marker from the gel electrophoresis image of the DNA samples.

The study found several markers clumped within a region of the chromosome labled as the gene Xq28, a gene at the tip of the X chromosome, as common among homosexual brothers and their homosexual relatives. To see if the gene was inherited, the team used the logarithm of odds scoring method. Scientists use the LOD method to estimate the distances between genes that are close together on the chromosome and are likely inherited together. A LOD score higher than three indicates that the probability that genes are inherited together is a thousand times greater than the probability that genes are not inherited together.

The team found a link of several markers on Xq28 with a LOD score of four, which indicated that because the markers are close to one another, they are likely inherited together. As these markers are found within the gene Xq28, the gene had a a high probability of Xq28 gene being inherited along the maternal lineages of homosexual cohorts. Those results, Hamer cocnluded, are strong evidence that Xq28 contributes to male sexual orientation.

The team published their results in their 1993 article. “A Linkage Between DNA Markers on the X Chromosome and Male Sexual Orientation.” Their report received attention from mass media. In 1993, USA Today және Уақыт reported that Hamer and his team demonstrated strong evidence to support X-linked inheritance of homosexuality and that there existed a genetic component to sexual orientation. The gay community had mixed reviews about the study. Many argued that, while the study could help establish people accept homosexuality as a genetic disposition, others argued that the gay community could be further ostracized if homosexuality became classified as a genetic disease.

In 1995, Ғылыми американдық published an article about scientific doubts about the genetic influences of homosexuality. A later study duplicated Hamer’s study and found no X-linked gene that contributed to male sexual orientation. The researchers of that study agreed with the possibility that homosexuality is genetically inherited, but they found no evidence to justify the claims that Hamer and his team had made that homosexuality was maternally inherited and that the gene Xq28 contributed to homosexuality. After the 1990s, scientists have sometimes questioned that homosexuality is genetically determined and have looked at environmental and behavioral factors instead.


Сізге де ұнауы мүмкін

If George's great-great-great grandson has 67 markers that match 67 markers of Andrew's great-great-great grandson, what is their relationship? ElizaBennett April 17, 2012

@rugbygirl - Thanks for pointing out that genetic markers can be relevant for things that we don't usually think of as "genetic disorders."

There's an argument to be made that the only solution to the problem you raise is a national single-payer health care system (i.e., socialized medicine, like they have in the UK and Canada), that any other system would make abuses possible. The bestselling author Robin Cook, who is also an MD, favors this solution even though in the past, he was actually against medical insurance except for catastrophic illnesses and injuries. Being someone who writes medical thrillers, he of course envisions a future in which health insurance companies will find ways to bump off patients likely to be expensive!

I don't know if I think his solution is the only one, though. I'd like to hear other ideas for having genetic information be available to individuals (and their doctors) if they want it, while preventing health insurance companies from acting on it. rugbygirl April 16, 2012

@ anon158679 - It might help if you think of "genetic markers" as just being a more generic term than "genes." People might talk about having "the breast cancer gene" or "the colon cancer gene," but many traits are determined by multiple genes.

As medicine's capability of determining your chances of developing various diseases with genetic components continues to grow, we need to think about how it will affect our traditional system of medical insurance. Should people have to pay higher health insurance premiums - or worse, be denied health insurance at all - just because they have the bad luck to be born with a higher chance of developing cancer, diabetes, or some other condition? How can we prevent that? anon158679 March 8, 2011

What else could better explain genetic markers? anon105344 August 20, 2010

Wow, this really helped with my extended essay! Рахмет! anon79366 April 22, 2010


Construction of genetic linkage maps

By calculating the recombination frequency between pairs of molecular markers, a map of each chromosome can be generated for almost any organism (Figure (PageIndex<2>)). These maps are calculated using the same mapping techniques described for genes in Chapter 7, however, the high density and ease with which molecular markers can be genotyped makes them more useful than other phenotypes for constructing genetic maps. These maps are useful in further studies, including map-based cloning of protein coding genes that were identified by mutation.

Figure (PageIndex<2>): CMeasuring recombination frequency between two molecular marker loci, A and B. A different pair of primers is used to amplify DNA from either parent (P) and 15 of the F2 offspring from the cross shown. Recombinant progeny will have the genotype A1А2Б2Б2 немесе А2А2Б1Б2. Individuals #3, #8, #13 are recombinant, so the recombination frequency is 3/15=20%. (Original-Deyholos-CC:AN)


DNA Markers Uncovered in Grape Genetics Research Reveal What Makes the Perfect Flower

Flower sex is an important factor when breeding for quality cultivars.

Wines and table grapes exist thanks to a genetic exchange so rare that it’s only happened twice in nature in the last 6 million years. And since the domestication of the grapevine 8,000 years ago, breeding has continued to be a gamble.

When today’s growers cultivate new varieties – trying to produce better-tasting and more disease-resistant grapes – it takes two to four years for breeders to learn whether they have the genetic ingredients for the perfect flower.

Females set fruit, but produce sterile pollen. Males have stamens for pollen, but lack fruit. The perfect flower, however, carries both sex genes and can self-pollinate. These hermaphroditic varieties generally yield bigger and better-tasting berry clusters, and they’re the ones researchers use for additional cross-breeding.

Now, Cornell scientists have worked with the University of California, Davis, to identify the DNA markers that determine grape flower sex. In the process, they also pinpointed the genetic origins of the perfect flower. Their paper, “Multiple Independent Recombinations Led to Hermaphroditism in Grapevine,” published on April 13, 2021, in the Proceedings of the National Academy of Science.

“This is the first genomic evidence that grapevine flower sex has multiple independent origins,” said Jason Londo, corresponding author on the paper and a research geneticist in the USDA-Agricultural Research Service (USDA-ARS) Grape Genetics Unit, located at Cornell AgriTech. Londo is also an adjunct associate professor of horticulture in the School of Integrative Plant Science (SIPS), part of the College of Agriculture and Life Sciences.

“This study is important to breeding and production because we designed genetic markers to tell you what exact flower sex signature every vine has,” Londo said, “so breeders can choose to keep only the combinations they want for the future.”

Today, most cultivated grapevines are hermaphroditic, whereas all wild members of the Vitis genus have only male or female flowers. As breeders try to incorporate disease-resistance genes from wild species into new breeding lines, the ability to screen seedlings for flower sex has become increasingly important. And since grape sex can’t be determined from seeds alone, breeders spend a lot of time and resources raising vines, only to discard them several years down the line upon learning they’re single-sex varieties.

In the study, the team examined the DNA sequences of hundreds of wild and domesticated grapevine genomes to identify the unique sex-determining regions for male, female and hermaphroditic species. They traced the existing hermaphroditic DNA back to two separate recombination events, occurring somewhere between 6 million and 8,000 years ago.

Londo theorizes that ancient viticulturists stumbled upon these high-yielding vines and collected seeds or cuttings for their own needs – freezing the hermaphroditic flower trait in domesticated grapevines that are used today.

Many wine grapes can be traced back to either the first or second event gene pool. Cultivars such as cabernet franc, cabernet sauvignon, merlot, and Thompson seedless are all from the first gene pool. The pinot family, sauvignon blanc, and gamay noir originate from the second gene pool.

What makes chardonnay and riesling unique is that they carry genes from both events. Londo said this indicates that ancient viticulturalists crossed grapes between the two gene pools, which created some of today’s most important cultivars.

Documenting the genetic markers for identifying male, female and perfect flower types will ultimately help speed cultivar development and reduce the costs of breeding programs.

“The more grape DNA markers are identified, the more breeders can advance the wine and grape industry,” said Bruce Reisch, co-author and professor in both the Horticulture and the Plant Breeding and Genetics sections of SIPS. “Modern genetic sequencing technologies and multi-institutional research collaborations are key to making better grapes available to growers.”

Reference: “Multiple independent recombinations led to hermaphroditism in grapevine” by Cheng Zou, Mélanie Massonnet, Andrea Minio, Sagar Patel, Victor Llaca, Avinash Karn, Fred Gouker, Lance Cadle-Davidson, Bruce Reisch, Anne Fennell, Dario Cantu, Qi Sun and Jason P. Londo, 9 April 2021, Ұлттық ғылым академиясының материалдары.
DOI: 10.1073/pnas.2023548118

Funding for this study was provided by a Specialty Crop Research Initiative Competitive Grant from the USDA National Institute of Food and Agriculture.

Co-authors on the paper also include Cheng Zou and Qi Sun at the Cornell Institute of Biotechnology Melánie Massonnet, Andrea Minio and Dario Cantu at UC Davis Lance Cadle-Davidson at the USDA-ARS Grape Genetics Unit Victor Llaca at Corteva Agriscience Avinash Karn and Fred Gouker in the Horticulture Section of SIPS and Sagar Patel and Anne Fennell of South Dakota State University.

Erin Rodger is the senior manager of marketing and communications for Cornell AgriTech.


Salamander Candy

“Conservation genetics” is a new field that has grown rapidly, and there are now several books and a peer-reviewed journal with that exact title. Conservation geneticists use putatively neutral genetic markers, like microsatellites and mitochondrial DNA, to identify genetically distinct groups of organisms that should be conserved. “Neutral” in this case means that the genetic variation observed is not thought to make a difference to the fitness of the organisms, and therefore it is not affected by natural selection. For example, in a particular species, all of the western populations might have neutral genotypes that are quite similar to each other, but substantially distinct from the neutral genotypes of the eastern populations. Even if this east-west distinction is not apparent by looking at the phenotypes of the organisms, a conservation geneticist might recommend that the two populations be managed as distinct units, since they are different at the DNA level. The idea is that these two groups have been evolving independently of each other for a long time, and therefore they might have unique adaptations worthy of preservation, even if it’s not apparent what these adaptations are.

The problem is, a growing body of evidence suggests that patterns of variation and divergence in adaptive traits are not well reflected by neutral markers (refs 1-8). In the hypothetical species mentioned above, a small amount of gene flow between east and west would be enough to swap small numbers of alleles. This would hardly affect the divergent neutral genotypes at all, but newly introduced advantageous alleles would increase in frequency even if they were originally rare. For example, maybe all the northern ones have adaptations for cold temperatures and the southern ones are adapted to warmth. This pattern would not be reflected in the neutral markers.


Unfortunately, documenting these climate adaptations might take intensive ecological or physiological research. It’s much easier to just take some tissue samples, extract DNA, and look at neutral molecular patterns. This convenience, combined with the “coolness factor” of new technology, and the large amount of information obtainable from molecular analysis, has made neutral markers popular in conservation biology. Remember, though, we’re not really interested in conserving neutral biodiversity per se, so its only useful to the extent that it’s a proxy for adaptive biodiversity.

What, then, to do? Several sensible conservationists are pointing out that neutral markers are indeed useful, but they can’t do the job alone (refs 9-10). Data on fitness-related traits are also needed to accurately group organisms in “evolutionarily significant units.” One way to obtain those data is the old-fashioned way: in-depth research on the whole organism, not just its molecules. Another way is to identify the genetic basis for adaptive variation, and study molecular markers linked to those genes (ref 11). This is still impossible for most species, and extremely difficult in the remaining cases. But progress is being made quickly, and I wouldn’t be surprised if non-neutral markers soon begin to play a significant role in conservation.

Neutral markers have taught us a great deal, and I am certainly not suggesting that we dispense with them. But we have to be careful not to rely on them too much. There’s a lot more going on out there that they don’t tell us.

1. Gomez-Mestre, I., M. Tejedo. 2004. Contrasting patterns of quantitative and neutral genetic variation in locally adapted populations of the natterjack toad, Bufo calamita. Evolution 58:2343-2352.

2. Hedrick, P. W. 2001. Conservation genetics: where are we now? Trends in Ecology and Evolution 16:629-636.

3. Luikart, G., P. R. England, D. Tallmon, S. Jordan, P. Taberlet. 2003. The power and promise of population genomics: from genotyping to genome typing. Nature Reviews Genetics 4:981-994.

4. Lynch, M. 1996. A quantitative genetic perspective on conservation issues. Pp. 471–501 in J. C. Avise and J. L. Hamrick, eds. Conservation Genetics: Case Histories From Nature. Чапман мен Холл, Нью-Йорк.

5. McKay, J. K., R. G. Latta. 2002. Adaptive population divergence: markers, QTL, and traits. Trends in Ecology and Evolution 17:285-291.

6. Palo, J. U., R. B. O’Hara, A. T. Laugen, A. Laurila, C. R. Primmers, J. Merilä. 2003. Latitudinal divergence of common frog (Rana temporaria) life history traits by natural selection: evidence from a comparison of molecular and quantitative genetic data. Molecular Ecology 12:1963-1978.

7. Pfrender, M. E., K. Spitze, J. Hicks, K. Morgan, L. Latta, M. Lynch. 2000. Lack of concordance between genetic diversity estimates at the molecular and quantitative-trait levels. Conservation Genetics 1:263-269.

8. Reed, D. H., R. Frankham. 2001. How closely correlated are molecular and quantitative measures of genetic variation? A meta-analysis. Evolution 55:1095-1103.

9. Crandall, K. A., O. R. P. Bininda-Emonds, G. M. Mace, R. K. Wayne. 2000. Considering evolutionary processes in conservation biology. Trends in Ecology and Evolution 15:290-295.

10. Fraser, D. J., L. Bernatchez. 2001. Adaptive evolutionary conservation: towards a unified concept for defining conservation units. Molecular Ecology 10:2741-2752.

11. van Tienderen, P. H., A. A. de Haan, C. G. van der Linden, B. Vosman. 2002. Biodiversity assessment using markers for ecologically important traits. Trends in Ecology and Evolution 17:577-582.


Genetics Proves Indian Population Mixture

Between 4,000 and 2,000 years ago, intermarriage in India was rampant. Figure by Thangaraj Kumarasamy

Scientists from Harvard Medical School and the CSIR-Centre for Cellular and Molecular Biology in Hyderabad, India, provide evidence that modern-day India is the result of recent population mixture among divergent demographic groups.

The findings, published August 8 in the Американдық адам генетикасы журналы, describe how India transformed from a country where mixture between different populations was rampant to one where endogamy—that is, marrying within the local community and a key attribute of the caste system—became the norm.

“Only a few thousand years ago, the Indian population structure was vastly different from today,” said co–senior author David Reich, professor of genetics at Harvard Medical School. “The caste system has been around for a long time, but not forever.”

In 2009, Reich and colleagues published a paper based on an analysis of 25 different Indian population groups. The paper described how all populations in India show evidence of a genetic mixture of two ancestral groups: Ancestral North Indians (ANI), who are related to Central Asians, Middle Easterners, Caucasians, and Europeans and Ancestral South Indians (ASI), who are primarily from the subcontinent.

However, the researchers wanted to glean clearer data as to when in history such admixture occurred. For this, the international research team broadened their study pool from 25 to 73 Indian groups.

The researchers took advantage of the fact that the genomes of Indian people are a mosaic of chromosomal segments of ANI and ASI descent. Originally when the ANI and ASI populations mixed, these segments would have been extremely long, extending the entire lengths of chromosomes. However, after mixture these segments would have broken up at one or two places per chromosome, per generation, recombining the maternal and paternal genetic material that occurs during the production of egg and sperm.

By measuring the lengths of the segments of ANI and ASI ancestry in Indian genomes, the authors were thus able to obtain precise estimates of the age of population mixture, which they infer varied about 1,900 to 4,200 years, depending on the population analyzed.

While the findings show that no groups in India are free of such mixture, the researchers did identify a geographic element. “Groups in the north tend to have more recent dates and southern groups have older dates,” said co-first author Priya Moorjani, a graduate student in Reich’s lab at Harvard Medical School. “This is likely because the northern groups have multiple mixtures.”

“This genetic datatells us a three-part cultural and historical story,” said Reich, who is also an associate member of the Broad Institute. “Prior to about 4000 years ago there was no mixture. After that, widespread mixture affected almost every group in India, even the most isolated tribal groups. And finally, endogamy set in and froze everything in place.”

“The fact that every population in India evolved from randomly mixed populations suggests that social classifications like the caste system are not likely to have existed in the same way before the mixture,” said co–senior author Lalji Singh, currently of Banaras Hindu University, in Varanasi, India, and formerly of the CSIR-Centre for Cellular and Molecular Biology. “Thus, the present-day structure of the caste system came into being only relatively recently in Indian history.”*

But once established, the caste system became genetically effective, the researchers observed. Mixture across groups became very rare.

“An important consequence of these results is that the high incidence of genetic and population-specific diseases that is characteristic of present-day India is likely to have increased only in the last few thousand years when groups in India started following strict endogamous marriage,” said co–first author Kumarasamy Thangaraj, of the CSIR-Centre for Cellular and Molecular Biology, Hyderabad, India.**

Mohan Rao, Director, CSIR-CCMB said, “CCMB's continuing efforts over a decade on this field had helped in understanding the complexity of Indian population history and social structure, such as caste systems.”

This study was funded by the NIH (GM100233) NSF (HOMINID grant 1032255) a UKIERI Major Award (RG-4772) the Network Project (GENESIS: BSC0121) fund from the Council of Scientific and Industrial Research, Government of India a Bhatnagar Fellowship grant from the Council of Scientific and Industrial Research of the Government of India and a J.C. Bose Fellowship from Department of Science and Technology, Government of India.

*, ** Quotes adapted from Американдық адам генетикасы журналы news release.


Бейнені қараңыз: ГЕНЕТИКАЛЫҚ СКРИНИНГ. СИНДРОМ ДАУНА. ВЫСОКИЙ РИСК (Мамыр 2022).